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ブライダルチェックに｜拡大版保因者（キャリア）787遺伝子検査女性版
ブライダルチェックとして一生に一度、受けることをおすすめしたいのが拡大版保因者（キャリア）遺伝子検査。民族や人種に関わらない全ての人を対象とした最大規模の検査です。この遺伝子パネル検査は、常染色体劣性（潜性）およびX連鎖性障害の原因となることが知られている病原性バリアントの遺伝子を分析するものです。
遺伝子パネル検査では、血液などの検体からDNAなどを取り出し、多数の遺伝子のセットに対して検査を行います。この遺伝子たちのセットをパネルと呼びます。
一生に一度、ご自身ならびにお子さんを作るお相手の病的遺伝子有無を知り、重い遺伝病のお子さんが生まれることを防ぐための大事な検査です。妊娠してからでも間に合いますので、是非、ご検討ください。
重い遺伝病のお子さんがうまれるのを予防する方法
アメリカでは現在、お子さんを作る前に保因者検査をして、病気のお子さんが産まれる可能性がないのかを見ることが一般的になっています。保因者とは病的遺伝子を持っているが一生涯発症しない人を言います。
米国ではすでに保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニング検査を妊娠前にすることが推奨されています。
関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容
お子さんが先天異常をもって生まれる確率は3％。実に30人に1人と多いものです。遺伝子の異常による疾患はその2割を占める多いものです。今では遺伝子検査でその可能性を事前に知ることができます。「転ばぬ先の遺伝子検査」として是非ご検討ください。
日本では、遺伝にまつわる話を避ける人が多く、また、こうした検査を受けると破談になったらどうしようとか怖くなるお気持ちもあると思いますが、重い遺伝病のお子さんが産まれてから自分たちが保因していたことを知るよりは、はじめから知り、避ける方法があれば避けるほうが現実的で解決的ではないでしょうか？
その解決を導くための検査が保因者スクリーニング検査なのです。保因者スクリーニング検査で当該カップルがある疾患の病的遺伝子を持っていて、1/4の確率でお子さんが病気になると判った場合には、体外受精をして着床前診断をすることにより疾患のないお子さんを持つことができる時代になっています。
少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、保因者スクリーニング遺伝子検査がおすすめです。
ミネルバクリニックでは、以下のブライダルチェック遺伝子検査を提供しています。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐しており、お二人の未来の幸せなライフスタイルの実現をサポート致します。また、この検査はオンライン診療でも可能ですので、全国どこからでもミネルバクリニックにお越しにならずに完結致します。ブライダルチェック遺伝子検査は結婚後でも妊娠後でも大丈夫です。お子さんをもとうとする前に、一生に一度しか受ける必要がない検査ですので、是非ご検討下さい。
遺伝子検査でブライダルチェックのすすめ｜明確な遺伝情報を手に入れ、健康なお子さんを
妊娠前遺伝子診断｜遺伝性疾患キャリア（保因者）スクリーニング検査(427遺伝子)
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（787遺伝子）
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版
遺伝子ブライダルチェックパネル検査｜保因者検査＋不妊検査＋59のActionable疾患遺伝子
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査とは？
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査は、民族や人種に関わらない全ての人を対象とした遺伝子スクリーニングパネルとしては最大規模のものです。この遺伝子パネル検査は、常染色体劣性（潜性）およびX連鎖性障害の原因となることが知られている病原性バリアントの遺伝子を分析するものです。この包括的なパネルには、妊娠中および受胎中の常染色体劣性遺伝およびX連鎖性（XL）疾患のスクリーニングのための2021年ACMG Practice Resourceに含まれる113のTier 3遺伝子すべて、ならびに重度の症状（認知または身体障害）、幼児期の発症、または早期介入が有益であると思われるその他の疾患をカバーしています。
関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容
このパネルは、遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクについて、生殖を行うカップルに広範な評価を提供するためのものです。このパネルには、女性患者でしばしばスクリーニングされるX染色体を通じて遺伝する疾患の遺伝子（X連関遺伝子）が含まれています。X連関遺伝子を含まない本パネルの男性向けバージョンについては、別ページをご覧ください。
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査の対象となる遺伝子と検査内容
対象遺伝子
常染色体劣性およびX連鎖性遺伝性疾患の原因となる787の遺伝子が対象となります。対象遺伝子は以下の通りです。
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIF14, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OSTM1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, TAT, TAZ, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF469, ZNF711 ( 787遺伝子 )
X連関遺伝子を除く男性用パネルについてはこちらをご覧ください：拡大版保因者スクリーニング遺伝子パネル検査男性版
各遺伝子の保因者頻度についてはこちらのリンクをクリックしてください。787遺伝子の保因者頻度
対象遺伝子と疾患の対照表
| 遺伝子名 | 関連疾患 |
|---|---|
| AAAS | オールグローブ症候群（AAA症候群） |
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| ABCA3 | 先天性肺胞蛋白症 |
| ABCA4 | Stargardt病、網膜色素変性症 |
| ABCB11 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 |
| ABCB4 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 |
| ABCC8 | 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 |
| ABCD1 | 副腎白質ジストロフィー |
| ABCD4 | ビタミンB12代謝異常症 |
| ACAD9 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| ACADM | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） |
| ACADS | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） |
| ACADSB | 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 |
| ACADVL | 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） |
| ACAT1 | ケトチオラーゼ欠損症 |
| ACOX1 | ペルオキシソーム生合成異常症1型 |
| ACSF3 | マロン酸およびメチルマロン酸尿症 |
| ADA | 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） |
| ADAMTS2 | 皮膚脆弱症（Ehlers-Danlos症候群VIIC型） |
| ADGRG1 | 前脳無形成症 |
| ADGRV1 | Usher症候群2C型 |
| ADK | アデノシンキナーゼ欠損症 |
| AFF2 | 脆弱X症候群関連知的障害 |
| AGA | アスパラギン酸グリコシダーゼ欠損症 |
| AGL | 糖原病III型（Cori病） |
| AGPAT2 | 先天性全身性脂肪異栄養症1型 |
| AGPS | リーフサム症候群 |
| AGXT | 原発性高シュウ酸尿症1型 |
| AHCY | 高ホモシステイン血症 |
| AHI1 | Joubert症候群3型 |
| AIMP1 | 多発性関節拘縮症 |
| AIPL1 | Leber先天性黒内障4型 |
| AIRE | 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 |
| AK2 | 網状形成不全症 |
| AKR1D1 | 胆汁酸合成障害 |
| ALDH3A2 | シェーグレン・ラルソン症候群 |
| ALDH4A1 | 高プロリン血症2型 |
| ALDH7A1 | ピリドキシン依存性てんかん |
| ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| ALG1 | 先天性糖鎖付加異常症1K型 |
| ALG12 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALG3 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALG6 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| ALMS1 | アルストローム症候群 |
| ALOX12B | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| ALOXE3 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| ALPL | 低ホスファターゼ症 |
| AMH | 持続性ミュラー管症候群 |
| AMHR2 | 持続性ミュラー管症候群 |
| AMN | 巨赤芽球性貧血 |
| AMPD2 | ポント小脳低形成 |
| AMT | 非ケトン性高グリシン血症 |
| ANO10 | 小脳失調 |
| ANO5 | 筋ジストロフィー |
| ANTXR2 | ジャクソン・ワイス症候群 |
| AP1S1 | 複合型免疫不全症 |
| AP1S2 | 知的障害 |
| AP3B1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| AP3D1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| APOPT1 | ミトコンドリア症 |
| AQP2 | 尿崩症 |
| AR | アンドロゲン不応症 |
| ARG1 | 高アルギニン血症 |
| ARL13B | ジュベール症候群 |
| ARL6 | バルデー・ビードル症候群 |
| ARSA | メタクロマチック白質ジストロフィー |
| ARSB | ムコ多糖症VI型 |
| ARSE | X連鎖性軟骨形成不全症 |
| ARX | X連鎖性知的障害 |
| ASL | アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 |
| ASNS | 天然型非ケトン性高グリシン血症 |
| ASPA | カニバン病 |
| ASS1 | シトルリン血症 |
| ATM | 毛細血管拡張性運動失調症 |
| ATP13A2 | 神経変性症 |
| ATP6V0A2 | 皮膚弛緩症 |
| ATP6V0A4 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1B1 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1E1 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP7A | メンケス病 |
| ATP7B | ウィルソン病 |
| ATP8B1 | 家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| ATRX | アルファサラセミア・知的障害症候群 |
| AVPR2 | 腎性尿崩症 |
| B9D1 | メッケル症候群 |
| B9D2 | メッケル症候群 |
| BBS1 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS10 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS12 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS2 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS4 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS5 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS7 | バルデー・ビードル症候群 |
| BBS9 | バルデー・ビードル症候群 |
| BCHE | ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 |
| BCKDHA | メープルシロップ尿症 |
| BCKDHB | メープルシロップ尿症 |
| BCS1L | GRACILE症候群、複合I-III欠損症 |
| BLM | ブルーム症候群 |
| BLOC1S3 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| BLOC1S6 | ヘルマンスキー・プドラック症候群 |
| BMP1 | 骨形成不全症 |
| BMPER | 小頭症、発達遅滞 |
| BRIP1 | ファンコニ貧血 |
| BRWD3 | X連鎖性知的障害 |
| BSND | バーテルター症候群 |
| BTD | ビオチニダーゼ欠損症 |
| BTK | X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
| C19orf12 | 神経変性症 |
| C8orf37 | 網膜ジストロフィー |
| CAD | 発作性てんかん、発達遅滞 |
| CANT1 | ディアスチオステオペトローシス |
| CAPN3 | 肢帯型筋ジストロフィー |
| CASP14 | 角化異常症 |
| CASQ2 | カテコラミン誘発多形性心室頻拍 |
| CASR | 家族性低カルシウム血症 |
| CAVIN1 | 全身性リポジストロフィー |
| CBS | ホモシスチン尿症 |
| CC2D1A | 知的障害 |
| CC2D2A | ジュベール症候群 |
| CCDC103 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC151 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC39 | 原発性線毛運動不全症 |
| CCDC8 | 3M症候群 |
| CCDC88C | 小脳失調 |
| CD247 | 重症複合免疫不全症 |
| CD3D | 重症複合免疫不全症 |
| CD3E | 重症複合免疫不全症 |
| CD3G | 重症複合免疫不全症 |
| CD40LG | X連鎖高IgM症候群 |
| CD59 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| CD8A | 重症複合免疫不全症 |
| CDAN1 | 先天性赤芽球性貧血 |
| CDCA7 | イモータル化症候群 |
| CDH23 | 非症候性難聴、アッシャー症候群 |
| CEP104 | ジュベール症候群 |
| CEP152 | 小頭症 |
| CEP290 | ジュベール症候群、レーバー先天性黒内障 |
| CERKL | 網膜色素変性症 |
| CERS3 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| CFTR | 嚢胞性線維症 |
| CHAT | 先天性筋無力症候群 |
| CHM | コロイデレミア |
| CHMP1A | ポイント・ボンネ症候群 |
| CHRNE | 先天性筋無力症候群 |
| CHRNG | 多発性関節拘縮症 |
| CHST6 | マカッサー角膜ジストロフィー |
| CIB2 | 非症候性難聴 |
| CIITA | 主要組織適合複合体クラスII欠損症 |
| CLCF1 | 神経芽細胞腫 |
| CLCN1 | 先天性ミオトニア |
| CLCN5 | デンテ病 |
| CLCNKB | バーテルター症候群 |
| CLN3 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN5 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN6 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CLP1 | 運動ニューロン疾患 |
| CLRN1 | アッシャー症候群 |
| CNGA1 | 網膜色素変性症 |
| CNGA3 | 全色盲 |
| CNGB1 | 網膜色素変性症 |
| CNGB3 | 全色盲 |
| CNTNAP2 | 言語発達遅滞 |
| COASY | 神経変性症 |
| COL11A2 | 非症候性難聴 |
| COL17A1 | 水疱性表皮剥離症 |
| COL27A1 | 骨形成不全症 |
| COL4A3 | アルポート症候群 |
| COL4A4 | アルポート症候群 |
| COL4A5 | アルポート症候群 |
| COL7A1 | 水疱性表皮剥離症 |
| COLQ | 先天性筋無力症候群 |
| COQ4 | コエンザイムQ10欠損症 |
| CORO1A | 重症複合免疫不全症 |
| COX10 | ミトコンドリア病 |
| COX15 | ミトコンドリア病 |
| COX20 | ミトコンドリア病 |
| COX6B1 | ミトコンドリア病 |
| CP | 神経変性症 |
| CPLANE1 | ジュベール症候群 |
| CPS1 | カルバモイルリン酸合成酵素欠損症 |
| CPT1A | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 |
| CPT2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 |
| CRADD | 先天性小頭症 |
| CRB1 | 網膜色素変性症 |
| CRLF1 | コールド・インデュースド・スイーティング症候群 |
| CRTAP | 骨形成不全症 |
| CRYL1 | 先天性白内障 |
| CTC1 | コーツプラス症候群 |
| CTNS | シスチノーシス |
| CTSA | ガラクトシアリドーシス |
| CTSC | パピヨン・ルフェーブル症候群 |
| CTSD | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CTSF | 神経セロイドリポフスチン症 |
| CTSK | ピロニキア症候群 |
| CUL4B | X連鎖知的障害 |
| CUL7 | 3M症候群 |
| CWC27 | 脳梁欠損症 |
| CYBA | 慢性肉芽腫症 |
| CYBB | 慢性肉芽腫症 |
| CYP11A1 | 副腎不全 |
| CYP11B1 | 先天性副腎過形成 |
| CYP11B2 | 偽性アルドステロン症 |
| CYP17A1 | 17α-ヒドロキシラーゼ欠損症 |
| CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 |
| CYP1B1 | 原発性先天性緑内障 |
| CYP21A2 | 先天性副腎過形成 |
| CYP27A1 | セレブロテンドリノーシス |
| CYP27B1 | ビタミンD依存性くる病 |
| CYP4F22 | 先天性魚鱗癬 |
| CYP7B1 | スピノセレブロ小脳変性症 |
| DBT | メープルシロップ尿症 |
| DCAF17 | ウッドハウス・サカティ症候群 |
| DCLRE1C | 重症複合免疫不全症 |
| DCX | X連鎖滑脳症 |
| DDB2 | 色素性乾皮症 |
| DDC | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| DDR2 | スチックラー症候群 |
| DDX11 | ワーナー症候群 |
| DGUOK | デオキシグアノシンキナーゼ欠損症 |
| DHCR24 | デヒドロコレステロール還元酵素欠損症 |
| DHCR7 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| DHDDS | 網膜ジストロフィー |
| DKC1 | 先天性角化異常症 |
| DLAT | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 |
| DLD | ジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| DLG3 | X連鎖知的障害 |
| DLL3 | 先天性脊椎側弯症 |
| DMD | デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| DNAH5 | 原発性線毛不全症 |
| DNAI1 | 原発性線毛不全症 |
| DNAI2 | 原発性線毛不全症 |
| DNAL1 | 原発性線毛不全症 |
| DNMT3B | 免疫不全症候群 |
| DOCK8 | 高IgE症候群 |
| DOK7 | 先天性筋無力症候群 |
| DOLK | 先天性グリコシル化異常症 |
| DPYD | ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| DTNBP1 | エルメルス・ファン・クレーフェ症候群 |
| DUOX2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DUOXA2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DYNC2H1 | 短肋骨多指症候群 |
| DYSF | ディスフェルリン症 |
| EDA | 無汗性外胚葉異形成症 |
| EFEMP2 | 先天性大動脈瘤 |
| EIF2AK3 | ウォルコット・ラリソン症候群 |
| EIF2B1 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B2 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B3 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B4 | 進行性白質脳症 |
| EIF2B5 | 進行性白質脳症 |
| ELP1 | 家族性自律神経失調症 |
| EMD | エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー |
| EPB42 | 遺伝性楕円赤血球症 |
| ERBB3 | リンチ症候群 |
| ERCC2 | 色素性乾皮症 |
| ERCC3 | 色素性乾皮症 |
| ERCC4 | 色素性乾皮症 |
| ERCC5 | 色素性乾皮症 |
| ERCC6 | コケイン症候群 |
| ERCC8 | コケイン症候群 |
| ESCO2 | ロバーツ症候群 |
| ETFA | グルタル酸尿症2型 |
| ETFB | グルタル酸尿症2型 |
| ETFDH | 多発性筋萎縮症 |
| ETHE1 | 硫化水素中毒症 |
| EVC | エリス・ファン・クレベルド症候群 |
| EVC2 | エリス・ファン・クレベルド症候群 |
| EXOSC3 | ポントセレベラル低形成 |
| EYS | 網膜色素変性症 |
| F11 | 第XI因子欠乏症 |
| F2 | プロトロンビン欠乏症 |
| F5 | 第V因子欠乏症 |
| F7 | 第VII因子欠乏症 |
| F8 | 血友病A |
| F9 | 血友病B |
| FA2H | 神経軸索ジストロフィー |
| FAH | チロシン血症1型 |
| FAM126A | ヒポミエリン化神経障害 |
| FAM161A | 網膜色素変性症 |
| FANCA | ファンコニ貧血 |
| FANCB | ファンコニ貧血 |
| FANCC | ファンコニ貧血 |
| FANCD2 | ファンコニ貧血 |
| FANCE | ファンコニ貧血 |
| FANCF | ファンコニ貧血 |
| FANCG | ファンコニ貧血 |
| FANCI | ファンコニ貧血 |
| FANCL | ファンコニ貧血 |
| FBP1 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 |
| FBXL4 | ミトコンドリアDNA枯渇症 |
| FGD1 | ファシオジェヌアル異骨症 |
| FH | 遺伝性平滑筋腫症 |
| FHL1 | エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー |
| FKBP10 | 骨形成不全症 |
| FKRP | 先天性筋ジストロフィー |
| FKTN | 福山型先天性筋ジストロフィー |
| FMO3 | 魚臭症 |
| FMR1 | 脆弱X症候群 |
| FOLR1 | 脳神経管閉鎖障害 |
| FOXN1 | 先天性無胸腺症 |
| FOXP3 | X連鎖免疫調節障害 |
| FOXRED1 | ミトコンドリア複合I欠損症 |
| FRAS1 | フレーザー症候群 |
| FREM2 | フレーザー症候群 |
| FTCD | フォルミミノグルタミン酸尿症 |
| FTSJ1 | X連鎖知的障害 |
| FUCA1 | フコシドーシス |
| FXN | フリードライヒ運動失調症 |
| G6PC | グリコーゲン貯蔵病Ia型（フォン・ギールケ病） |
| G6PC3 | 重症先天性好中球減少症3型 |
| G6PD | グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 |
| GAA | ポンペ病（糖原病II型） |
| GALC | クラッベ病 |
| GALE | ガラクトース血症III型 |
| GALK1 | ガラクトース血症II型 |
| GALNS | ムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型） |
| GALNT3 | 家族性高リン血症性くる病 |
| GALT | ガラクトース血症I型 |
| GAMT | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 |
| GATM | アルギニン-グリシン-アミジノトランスフェラーゼ欠損症 |
| GBA | ゴーシェ病 |
| GBE1 | グリコーゲン貯蔵病IV型（アンダーセン病） |
| GCDH | グルタル酸尿症I型 |
| GDAP1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー |
| GDF5 | ブラキダクチリーC型 |
| GFM1 | ミトコンドリア病 |
| GFPT1 | 先天性筋無力症候群 |
| GHR | 成長ホルモン不応症（ラロン症候群） |
| GHRHR | 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GJB1 | シャルコー・マリー・トゥース病X1型 |
| GJB2 | 非症候性難聴 |
| GJB6 | 非症候性難聴 |
| GLA | ファブリー病 |
| GLB1 | ムコリピドーシスIV型 |
| GLDC | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| GLE1 | LCCS1（致死性先天性拘縮症候群1型） |
| GNE | 遺伝性封入体ミオパチー |
| GNPAT | 小脳小眼球症 |
| GNPTAB | ムコリピドーシスII型およびIII型 |
| GNPTG | ムコリピドーシスIII型 |
| GNRHR | ゴナドトロピン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GNS | ムコ多糖症IIID型 |
| GORAB | ゴルリン症候群 |
| GP1BA | ベルナール・スリエ症候群 |
| GP9 | ベルナール・スリエ症候群 |
| GPR143 | オキュロカイタネイアアルビニズム |
| GRHPR | 原発性高シュウ酸尿症II型 |
| GRIP1 | 脳梁欠損症 |
| GSS | グルタチオン合成酵素欠損症 |
| GUCY2D | レーバー先天性黒内障1型 |
| GUSB | ムコ多糖症VII型（スライ症候群） |
| GYS2 | 肝グリコーゲン合成酵素欠損症 |
| HADH | 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HADHA | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HADHB | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| HAMP | ヘモクロマトーシス2B型 |
| HAX1 | コストマン症候群 |
| HBA1 | α-サラセミア |
| HBA2 | α-サラセミア |
| HBB | β-サラセミア、鎌状赤血球症 |
| HCFC1 | X連鎖知的障害 |
| HELLS | イメルダ症候群 |
| HEXA | サンドホフ病、テイ・サックス病 |
| HEXB | サンドホフ病 |
| HFE | ヘモクロマトーシス1型 |
| HGD | アルカプトン尿症 |
| HGSNAT | ムコ多糖症IIIC型 |
| HINT1 | 遺伝性運動ニューロパチー |
| HJV | ヘモクロマトーシス2A型 |
| HLCS | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症 |
| HMGCS2 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 |
| HOGA1 | 原発性高オキサル酸尿症3型 |
| HPD | チロシン血症3型 |
| HPS1 | ヘルマンスキー・プドラック症候群1型 |
| HPS3 | ヘルマンスキー・プドラック症候群3型 |
| HPS4 | ヘルマンスキー・プドラック症候群4型 |
| HPS5 | ヘルマンスキー・プドラック症候群5型 |
| HPS6 | ヘルマンスキー・プドラック症候群6型 |
| HSD17B10 | 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素10欠損症 |
| HSD17B3 | 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症 |
| HSD17B4 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| HSD3B2 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素2欠損症 |
| HSD3B7 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素7欠損症 |
| HYAL1 | ムコ多糖症IX型 |
| HYLS1 | ハイドロケレファリー症候群 |
| IDH3B | 乳酸アシドーシス |
| IDS | ムコ多糖症II型（ハンター症候群） |
| IDUA | ムコ多糖症I型（ハーラー症候群） |
| IFT140 | シニョー・ラカン症候群 |
| IGHMBP2 | 遠位型遺伝性運動ニューロン症1型 |
| IGSF1 | IGSF1欠損症候群 |
| IKBKB | 免疫不全症 |
| IL1RAPL1 | 知的障害 |
| IL2RA | 重症複合免疫不全症 |
| IL2RG | X連鎖重症複合免疫不全症 |
| IL7R | 重症複合免疫不全症 |
| INPP5E | ジュベール症候群 |
| INVS | ネフロン癆 |
| ITGA2B | グランツマン血小板無力症 |
| ITGA6 | 表皮水疱症 |
| ITGB3 | グランツマン血小板無力症 |
| ITGB4 | 表皮水疱症 |
| ITPA | ITPA欠損症 |
| IVD | イソ吉草酸血症 |
| IYD | 脱ヨウ素酵素欠損症 |
| JAK3 | 常染色体劣性重症複合免疫不全症 |
| KCNJ1 | バーテル症候群 |
| KCNJ11 | 新生児糖尿病 |
| KCTD7 | 進行性ミオクローヌスてんかん |
| KDM5C | 知的障害 |
| KIF14 | 原発性小頭症 |
| L1CAM | X連鎖水頭症 |
| LAMA2 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー |
| LAMA3 | 接合部型表皮水疱症 |
| LAMB3 | 接合部型表皮水疱症 |
| LAMC2 | 接合部型表皮水疱症 |
| LARS | 先天性ラエフラ症候群 |
| LCA5 | レーバー先天性黒内障 |
| LCK | 免疫不全症 |
| LDLR | 家族性高コレステロール血症 |
| LDLRAP1 | 家族性高コレステロール血症 |
| LHCGR | ルテイン化ホルモン/絨毛性ゴナドトロピン受容体欠損症 |
| LHX3 | ホルモン欠損症 |
| LIFR | シュワルツ・ジェンペル症候群 |
| LIG4 | 免疫不全症 |
| LIPA | ウォルマン病 |
| LIPN | 局在性皮膚角化症 |
| LMAN1 | 凝固因子欠乏症 |
| LMBRD1 | イムルン症候群 |
| LOXHD1 | 難聴 |
| LPAR6 | 毛包癆 |
| LPL | 家族性リポプロテインリパーゼ欠損症 |
| LRAT | 網膜色素変性症 |
| LRP2 | ドニエ・バロウ症候群 |
| LRPPRC | フレンチ・カナディアン型ルイーズ・バロ症候群 |
| LTBP4 | 切れやすい皮膚症候群 |
| LYST | チェディアック・東症候群 |
| MAK | 網膜色素変性症 |
| MALT1 | 免疫不全症 |
| MAN2B1 | α-マンノシドーシス |
| MANBA | β-マンノシドーシス |
| MAT1A | 高メチオニン血症 |
| MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| MCEE | メチルクエン酸エンケファロパチー |
| MCOLN1 | ムコリピドーシスIV型 |
| MCPH1 | 原発性小頭症 |
| MED17 | 神経変性疾患 |
| MEFV | 家族性地中海熱 |
| MEGF8 | カーペンター症候群 |
| MESP2 | 脊椎骨端異形成症 |
| MFSD8 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| MID1 | オペイツ症候群 |
| MKKS | バルデー・ビードル症候群 |
| MKS1 | メッケル症候群 |
| MLC1 | 巨脳症 |
| MLYCD | マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 |
| MMAA | メチルマロン酸血症 |
| MMAB | メチルマロン酸血症 |
| MMACHC | メチルマロン酸血症 |
| MMADHC | メチルマロン酸血症 |
| MPI | 糖タンパク質糖鎖合成異常症 |
| MPL | 先天性無巨核球性血小板減少症 |
| MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症 |
| MRE11 | 毛細血管拡張性運動失調症様疾患1 |
| MTHFD1 | ホモシステイン血症 |
| MTHFR | ホモシステイン血症 |
| MTM1 | X連鎖性ミオパチー |
| MTMR2 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| MTR | ホモシステイン血症 |
| MTRR | ホモシステイン血症 |
| MTTP | アベタリポプロテイン血症 |
| MUT | メチルマロン酸血症 |
| MVK | メバロン酸キナーゼ欠損症 |
| MYO15A | 非症候性難聴 |
| MYO7A | ウシャー症候群 |
| NAGA | シアリダーゼ欠損症 |
| NAGLU | ムコ多糖症IIIB型 |
| NAGS | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| NBAS | 短腸症候群 |
| NBEAL2 | グレイプレートレット症候群 |
| NBN | ニーマン・ピック病 |
| NCF2 | 慢性肉芽腫症 |
| NCF4 | 慢性肉芽腫症 |
| NDP | 家族性滲出性硝子体症 |
| NDRG1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー |
| NDUFA11 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFAF2 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFAF5 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS4 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS6 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS7 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFV1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NEB | 先天性筋無力症候群 |
| NEU1 | シアリダーゼ欠損症 |
| NGLY1 | N-グリカン加水分解酵素欠損症 |
| NHEJ1 | 重症複合免疫不全症 |
| NIPAL4 | 角化症 |
| NONO | 知的障害 |
| NPC1 | ニーマン・ピック病 |
| NPC2 | ニーマン・ピック病 |
| NPHP1 | ネフロン癆 |
| NPHP3 | ネフロン癆 |
| NPHS1 | フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 |
| NPHS2 | スポドシン関連ネフローゼ症候群 |
| NR0B1 | 副腎低形成 |
| NR2E3 | 強直性網膜症 |
| NTRK1 | 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー |
| OAT | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
| OBSL1 | 3-M症候群 |
| OCA2 | チロシナーゼ陰性白皮症 |
| OCRL | ロウ症候群 |
| OPA3 | 3-メチルグルタコン酸尿症 |
| OPHN1 | 知的障害 |
| OSTM1 | 骨硬化症 |
| OTC | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
| OTOF | 非症候性難聴 |
| P3H1 | 骨形成不全症 |
| PAH | フェニルケトン尿症 |
| PAK3 | 知的障害 |
| PANK2 | パンテトネートキナーゼ関連神経変性症 |
| PC | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| PCBD1 | 高フェニルアラニン血症 |
| PCCA | プロピオン酸血症 |
| PCCB | プロピオン酸血症 |
| PCDH15 | アッシャー症候群 |
| PCNT | 原発性小人症 |
| PDE6A | 網膜色素変性症 |
| PDHA1 | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDHB | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDHX | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| PDP1 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ欠損症 |
| PEPD | ペプチジルプロリルシス-トランス異性化酵素欠損症 |
| PET100 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| PEX1 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX10 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX11B | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX12 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX13 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX14 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX16 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX19 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX2 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX26 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX3 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| PEX5 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX6 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PEX7 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PFKM | 糖原病VII型 |
| PGK1 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 |
| PGM3 | 免疫不全症 |
| PHF8 | 知的障害 |
| PHGDH | 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 |
| PHKA1 | 糖原病IX型 |
| PHKA2 | 糖原病IX型 |
| PHKB | 糖原病IX型 |
| PHKG2 | 糖原病IX型 |
| PHYH | レフサム病 |
| PIGN | 多発性先天性異常症候群 |
| PIP5K1C | リン脂質代謝異常症 |
| PJVK | 非症候性難聴 |
| PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 |
| PLA2G6 | 神経変性症 |
| PLEKHG5 | 遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| PLOD1 | エーラス・ダンロス症候群 |
| PLOD2 | 先天性骨形成不全症 |
| PLP1 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加異常症 |
| PNP | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
| PNPLA1 | 常染色体劣性魚鱗癬 |
| PNPO | ピリドキサールリン酸依存性てんかん |
| POC1A | 原発性小人症 |
| POLG | ミトコンドリアDNA欠損症 |
| POLH | 色素性乾皮症 |
| POLR1C | Treacher Collins症候群 |
| POMGNT1 | 筋ジストロフィー |
| POMT1 | 筋ジストロフィー |
| POMT2 | 筋ジストロフィー |
| POR | 副腎皮質過形成 |
| POU1F1 | 成長ホルモン欠損症 |
| POU3F4 | X連鎖性難聴 |
| PPIB | 骨形成不全症 |
| PPT1 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| PQBP1 | 知的障害 |
| PRCD | 網膜変性症 |
| PRDM5 | 脆弱角膜症候群 |
| PRF1 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症 |
| PRICKLE1 | てんかん |
| PRKDC | 重症複合免疫不全症 |
| PROP1 | 下垂体機能低下症 |
| PRPS1 | プリン・ピリミジン代謝異常症 |
| PSAP | スフィンゴリピドーシス |
| PTPRC | 重症複合免疫不全症 |
| PTS | フェニルケトン尿症 |
| PUS1 | ミトコンドリアミオパチー |
| PYCR1 | 皮膚弾力線維症 |
| PYGL | 糖原病 |
| PYGM | 糖原病 |
| QDPR | テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損型高フェニルアラニン血症（フェニルケトン尿症） |
| RAB23 | Carpenter症候群 |
| RAG1 | 重症複合免疫不全症 |
| RAG2 | 重症複合免疫不全症 |
| RAPSN | 先天性筋無力症候群 |
| RARS2 | 橋小脳低形成 |
| RAX | 無眼球症 |
| RD3 | 網膜ジストロフィー |
| RDH12 | 網膜色素変性症 |
| RDH5 | 白点状眼底 （眼底白点症） |
| RFX5 | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RFXANK | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RFXAP | MHCクラスⅡ欠損症 |
| RHAG | 遺伝性楕円赤血球症 |
| RLBP1 | 網膜色素変性症 |
| RMRP | カルティラージュヘア低形成 |
| RNASEH2A | アカルディ・グティエール症候群 |
| RNASEH2B | アカルディ・グティエール症候群 |
| RNASEH2C | アカルディ・グティエール症候群 |
| ROGDI | コフィン・ローリー症候群 |
| RP2 | 網膜色素変性症 |
| RPE65 | レーバー先天性黒内障 |
| RPGR | 網膜色素変性症 |
| RPGRIP1 | レーバー先天性黒内障 |
| RPGRIP1L | ジュベール症候群 |
| RS1 | 網膜分離症 |
| RSPH9 | 原発性線毛運動不全症 |
| RTEL1 | 先天性異常症候群 |
| SACS | 痙性運動失調症（痙性小脳失調症）シャルルボワ・サグネ・タイプ（SACS） |
| SAG | 網膜色素変性症 |
| SAMD9 | ミルズ症候群 |
| SAMHD1 | アカルディ・グティエール症候群 |
| SARS2 | 橋小脳低形成 |
| SBDS | シュワッハマン・ダイアモンド症候群 |
| SCO1 | ミトコンドリア複合IV欠損症 |
| SCO2 | ミトコンドリア複合IV欠損症 |
| SDCCAG8 | バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群 |
| SDR9C7 | 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| SEC23B | 先天性赤血球形成異常性貧血II型 |
| SELENON | 強直性脊椎症を伴う先天性ミオパチー3型 |
| SEPSECS | 橋小脳低形成 |
| SERPINA1 | α1-アンチトリプシン欠損症 |
| SERPINF1 | 骨形成不全症タイプVI |
| SGCA | 肢帯型筋ジストロフィー2D型 |
| SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 |
| SGCD | 肢帯型筋ジストロフィー2F型 |
| SGCG | 肢帯型筋ジストロフィー2C型 |
| SGSH | ムコ多糖症III型A（サンフィリッポ症候群A型） |
| SH3TC2 | シャルコー・マリー・トゥース病4C型 |
| SKIV2L | 遺伝性多発性腫瘍症候群 |
| SLC12A1 | バーター症候群1型 |
| SLC12A3 | ギッテルマン（Gitelman）症候群 |
| SLC12A6 | Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy (ACCPN) |
| SLC16A2 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 |
| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症 |
| SLC19A2 | チアミン欠乏症 |
| SLC19A3 | ビタミンB1依存性脳症 |
| SLC1A4 | 中枢神経系疾患 |
| SLC22A5 | カルニチン欠乏症 |
| SLC25A13 | シトリン欠損症 |
| SLC25A15 | 高アンモニア血症 |
| SLC25A20 | カルニチン・アシルカルニチン輸送欠損症 |
| SLC26A2 | ジスチアミン硫酸欠乏症 |
| SLC26A3 | 家族性クロライド下痢症 |
| SLC26A4 | ペンドレッド症候群 |
| SLC27A4 | 皮膚バリア機能異常 |
| SLC2A10 | 動脈蛇行症候群 |
| SLC2A2 | ファンコニー症候群 |
| SLC34A3 | 家族性低リン血症性くる病 |
| SLC35A3 | 先天性障害 |
| SLC37A4 | 糖原病Ib型 |
| SLC39A4 | 亜鉛欠乏症 |
| SLC3A1 | シスチン尿症 |
| SLC45A2 | 眼皮膚白皮症4型 |
| SLC46A1 | 遺伝性葉酸吸収不良症 |
| SLC4A1 | 常染色体優性遺伝性橈骨異形成症、常染色体劣性遺伝性橈骨異形成症、南アジア遺伝性楕円赤血球症、常染色体優性遺伝性腎尿細管性アシドーシス |
| SLC4A11 | コーツェン角膜内皮ジストロフィー、早発性角膜内皮ジストロフィー、ハルステッド症候群 |
| SLC5A5 | 先天性ヨウ素取り込み欠損症 |
| SLC6A19 | ハートナップ病 |
| SLC6A8 | クレアチントランスポーター欠損症 |
| SLC7A7 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| SLC7A9 | シスチン尿症 |
| SMARCAL1 | シックル症候群 |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症 |
| SMPD1 | ニーマン・ピック病A型、ニーマン・ピック病B型 |
| SNAP29 | セントラルミッドライン異常症候群 |
| SNX10 | 骨硬化症11型 |
| SP110 | 肝細胞核因子4α欠損症 |
| SPATA7 | 網膜色素変性症3型 |
| SPG11 | 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺11型 |
| SPG21 | マスパルマ症候群 |
| SPG7 | 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺7型 |
| SPINK5 | ネザートン症候群 |
| SPR | セロトニン生成欠損症 |
| SRD5A2 | 男性仮性半陰陽症 |
| ST3GAL5 | GM3シンターゼ欠損症 |
| STAR | 先天性副腎皮質過形成症 |
| STK4 | 免疫不全症15型 |
| STX11 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 |
| STXBP2 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 |
| SUCLA2 | ミトコンドリアDNA欠損症 |
| SUMF1 | 多発性硫酸化酵素欠損症 |
| SUOX | 硫酸化酵素欠損症 |
| SURF1 | レイ症候群 |
| SYN1 | てんかん、X連鎖性精神遅滞 |
| SYNE4 | 難聴、常染色体劣性遺伝性4型 |
| TAT | チロシン血症2型 |
| TAZ | バース症候群 |
| TBCE | ケニー・カフレイ症候群 |
| TBX19 | 先天性副腎皮質機能低下症 |
| TCIRG1 | 骨硬化症1型 |
| TCTN1 | ジョウバート症候群24型 |
| TCTN2 | ジョウバート症候群25型 |
| TCTN3 | テクトノン症候群3型 |
| TECPR2 | 自律神経性ニューロパチー、TECPR2関連 |
| TERT | 劣性型先天性角化不全症4型 |
| TF | アトランスフェリン血症 |
| TFR2 | ヘモクロマトーシス4型 |
| TG | 先天性甲状腺機能低下症 |
| TGM1 | 魚鱗癬、常染色体劣性1型 |
| TH | チロシンヒドロキシラーゼ欠損症 |
| TK2 | チミジンキナーゼ2欠損症 |
| TMC1 | 難聴、常染色体劣性、TMC1関連 |
| TMEM138 | 腎臓・肝臓・脳異常症候群 |
| TMEM216 | ジョウバート症候群2型 |
| TMEM231 | ジョウバート症候群20型 |
| TMEM237 | ジョウバート症候群14型 |
| TMEM38B | 骨形成不全症、TMEM38B関連 |
| TMEM67 | メックル症候群4型 |
| TMEM70 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
| TMPRSS3 | 難聴、常染色体劣性、TMPRSS3関連 |
| TNFSF11 | 家族性巨大破骨細胞性骨腫瘍 |
| TNXB | エーラス・ダンロス症候群、古典型様型 |
| TPO | 先天性甲状腺機能低下症 |
| TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型 |
| TRAPPC11 | 筋ジストロフィー、帯状体異常、TRAPPC11関連 |
| TRDN | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍 |
| TRHR | 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| TRIM32 | 筋ジストロフィー、肢帯型2H型 |
| TRIM37 | マルチプルコア症候群 |
| TRMU | ミトコンドリア病、TRMU関連 |
| TRPM6 | 低マグネシウム血症、二次性低カルシウム血症 |
| TSEN2 | ポント小脳低形成、TSEN2関連 |
| TSEN34 | ポント小脳低形成、TSEN34関連 |
| TSEN54 | ポント小脳低形成、TSEN54関連 |
| TSFM | ミトコンドリア病、TSFM関連 |
| TSHB | 甲状腺刺激ホルモンβサブユニット欠損症 |
| TTC37 | トリコヘプタロス症候群 |
| TTC7A | 多発性腸閉鎖症、TTC7A関連 |
| TTC8 | バルデー・ビードル症候群8型 |
| TTPA | ビタミンE欠乏症、家族性 |
| TULP1 | 網膜色素変性症、常染色体劣性26型 |
| TYMP | ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） |
| TYR | チロシナーゼ陰性白皮症 |
| TYRP1 | チロシナーゼ関連タンパク質1欠損症 |
| UGT1A1 | クリグラー・ナジャール症候群、ジルベール症候群 |
| UNC13D | 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 |
| UPF3B | 知的障害、X連鎖 |
| USH1C | 網膜色素変性症、常染色体劣性 |
| USH1G | 網膜色素変性症、常染色体劣性 |
| USH2A | 網膜色素変性症、常染色体劣性 |
| VDR | ビタミンD依存性くる病2型A |
| VLDLR | 小脳低形成、常染色体劣性 |
| VPS13A | コレアアカントサイトーシス |
| VPS13B | コーエン症候群 |
| VPS45 | 白血球接着不全症2型 |
| VPS53 | 小脳低形成、常染色体劣性 |
| VRK1 | 遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| VSX2 | 無虹彩症、常染色体劣性 |
| WAS | ウィスコット・アルドリッチ症候群 |
| WHRN | 網膜色素変性症、常染色体劣性 |
| WISP3 | 進行性偽性リウマチ性関節症 |
| WNT1 | 骨形成不全症、常染色体劣性 |
| WNT10A | オドントディスプラシア |
| WRN | ウェルナー症候群 |
| XPA | 色素性乾皮症、補完群A |
| XPC | 色素性乾皮症、補完群C |
| ZAP70 | 重症複合免疫不全症、ZAP70欠損型 |
| ZBTB24 | 知的障害、常染色体劣性 |
| ZDHHC9 | 知的障害、X連鎖 |
| ZFYVE26 | 遺伝性痙性対麻痺、常染色体劣性 |
| ZNF469 | ブリットルコルネア症候群 |
| ZNF711 | 知的障害、X連鎖 |
遺伝子検査内容
検査する内容は以下の通りです。
- 配列変異および小さな挿入/欠失
- 特に指定がない限り、全遺伝子配列（コード領域および隣接するイントロン/スプライス領域）は、少なくとも20個の独立した配列リード（20xのデプス）によってカバーされた塩基の99%以上で実施されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）で指定されたイントロンおよびプロモーター変異は、98％以上の感度で対象となります。
- 欠失／重複（del/dup）
- コピー数バリアント（欠失／重複、略してdel/dupとも呼ばれる）は、高度なバイオインフォマティックアルゴリズムを用いて検出します。この方法で見つかった病原性バリアントは、サンガー配列決定、MLPA、定量PCR（qPCR）により確認されます。
注意事項
- フラジャイルX（脆弱X症候群）
- FMR1の5’非翻訳領域におけるトリヌクレオチドリピート（CGG）拡張は、リピートプライムドPCR（rpPCR）により検出されます。プレミューテーションキャリアは、サンガー配列決定により、AGGの中断を検出します。
- 脊髄性筋萎縮症
- SMN1遺伝子のコピー数変化をNGSでスクリーニングし、MLPAで確認します。脊髄性筋萎縮症の点変異は、配列相同性が高いため検出されません。
- 相同性の高い偽遺伝子／領域
- 独自のバイオインフォマティクスツールを採用し、類似性の高い不活性対応遺伝子を持つ疾患遺伝子（ゴーシェ病のGBA、先天性副腎過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1／HBA2など）のキャリア変異を特定します。
報告オプション
ACMG（米国臨床遺伝学会）の配列バリアント解釈ガイドラインにより「Pathogenic（病的）」または「Likely Pathogenic（病的な可能性が高い）」に分類されたバリアントのみが報告されます。
検出率
最高の検出率を確保するために、最適なラボと計算ツールが採用されています。全遺伝子に対する分析的検出率は98%以上です。
検査に必要な検体
検査に必要な検体は以下の通りです。
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。
検査の限界
すべてのシーケンス技術には限界があります。本分析は次世代シーケンサー（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術およびバイオインフォマティクス解析技術により、偽遺伝子配列やその他の高相同配列の寄与は大幅に減少しますが、それでも時折、シーケンス解析および欠失・重複解析の両方で、病敵バリアントアレルを特定するアッセイの技術能力を阻害することがあります。サンガーシーケンスは、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ基準を満たすために使用されます。欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体を含み（頬側スワブ検体および全血検体）、2つ以上の連続したエクソンの大きさを持つゲノム領域の変化を特定できる（全血検体のみ）；単一エクソンの欠失または重複が特定されることもあるが、この検査では日常的には検出されません。次世代シークエンサーで同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。本アッセイでは、転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただし、これらに限らない）、疾患の原因となる特定のタイプのゲノム変化は検出できません。本アッセイは、体細胞モザイクや体細胞変異の検出のために設計または検証されたものではありません。
特記事項
| 遺伝子 | 特記事項 |
|---|---|
| AFF2 | 現在の検査方法では、この遺伝子における三塩基反復の拡大は評価されない。上記で特に指定がない限り、この遺伝子の配列変異とコピー数の変化のみが検査される。 |
| ALG1 | 相同性の高い領域による干渉のため、現在の検査法ではALG1遺伝子（NM_019109.4）のエクソン6-13の変異を検出する感度が低い。 |
| AR | 現在の検査法では、この遺伝子の三塩基反復の拡大は評価できない。 |
| ARX | 女性におけるARX遺伝子の7反復（21bp）以上のヘテロ接合性ポリアラニン拡張は、この方法では検出できない可能性がある。 |
| BTD | NM_001370658.1:c.1270G>C（p.Asp424His）が検出された場合、この変異は疾患浸透率が低く、ホモ接合体では主に酵素活性の低下に関連するため、報告されない。 |
| CD40LG | 現在の検査方法では、この遺伝子のトリヌクレオチドリピート拡張を評価することはできません。 |
| CEP290 | エクソン8-13とエクソン39-42のコピー数解析はCEP290遺伝子の感度を低下させる可能性がある。これらのエクソンの確認は、CEP290関連の病歴が陽性である個体、および／または病原性／病原性の可能性が高い配列変異を有する個体に限定される。 |
| CFTR | イントロン 8 多型領域（例：IVS8-5T 対立遺伝子）の解析は、p.Arg117His（R117H）変異が検出された場合のみ実施する。単一エクソンの欠失／重複解析は、既に報告されているエクソンの欠失に限定される：1, 2, 3, 11, 19, 20, 21.CFTR関連先天性両側精管欠損症およびCFTR関連膵炎に主に関連するCFTR変異体は、この解析には含まれない。嚢胞性線維症変異であるという証拠が不十分なCFTR変異体も報告されない。 |
| CYP11B1 | 現在の検査法では、相同性の高い領域による干渉のため、この遺伝子の特定の病原性変異体を確実に検出することはできない。この解析は、コピーニュートラルなキメラCYP11B1/CYP11B2遺伝子の検出や除外を目的としたものではない。 |
| CYP11B2 | 現在の検査法では、相同性の高い領域による干渉のため、この遺伝子の特定の病原性変異体を確実に検出することはできない。この解析は、コピーニュートラルなキメラCYP11B1/CYP11B2遺伝子の検出や除外を目的としたものではない。 |
| CYP21A2 | CYP21A2遺伝子とその偽遺伝子であるCYP21A1Pの間には、重大な偽遺伝子干渉および／または相互交換が起こることが知られており、結果に影響を与える可能性がある。そのため、この遺伝子で報告された変異の関連性は、各患者の臨床所見、生化学的プロファイル、および家族歴との関連において臨床的に解釈されなければならない。非クラスの先天性副腎過形成（CAH）に主に関連するCYP21A2のバリアントは本解析には含まれていない（PubMed: 23359698）。c.188A>T（p.His63Leu）、c.844G>T（p.Val282Leu）、c.1174G>A（p.Ala392Thr）、およびc.1360C>T（p.Pro454Ser）を含むがこれらに限定されない、非古典的疾患に関連する変異体は報告されない。NM_000500.9:c.955C>T（p.Gln319Ter）については、LR-PCRはルーチンでオーダーされない。c.955C>T (p.Gln319Ter)を有する個体は、LR-PCRにより変異の正確な性質が決定されておらず、変異がCYP21A2野生型遺伝子またはCYP21A1P偽遺伝子で生じる可能性があることを示すPossible Carrierとして報告される。2番目の生殖パートナーが古典的CAHに関連する変異体検査で陽性であった場合、確認検査が推奨される。 |
| DMD | 単一エクソンの欠失/重複解析は、UMDデータベース(http://www.umd.be/DMD/W_DMD/index.html)に1人以上の患者が報告されているエクソン、およびエクソン3以降のすべてのフレーム外エクソンに限定される。これにはエクソン1の欠失、エクソン2の重複、エクソン3,6~8,11,12,17~22,43~46,48,50~56,58~63,65~70,75,76,78のdel/dupが含まれる。単一エクソンの検出は血液サンプルに限定される。 |
| DUOX2 | 現在の検査法では、DUOX2遺伝子（NM_014080.5）のエクソン6-8における変異は、相同性の高い遺伝子であるDUOX1による著しい干渉のため、確実に検出することができない。 |
| F2 | 共通のリスク対立遺伝子NM_000506.5:c.*97G>Aはこの解析には含まれていない。 |
| F5 | 一般的な第5因子 “Leiden “対立遺伝子は、疾患の浸透率が低いため、通常報告されない。 |
| F8 | 現在の検査方法では、F8遺伝子のイントロン1/イントロン22逆位を検出することはできません。この検出はご希望により可能です。 |
| FANCD2 | 偽遺伝子干渉のため、FANCD2遺伝子（NM _033084.4）のエクソン14-17内のコピー数多型は評価されず、この領域における一塩基変異および小さな挿入/欠失の検出は保証されない。 |
| FMR1 | 200以上のCGG反復の対立遺伝子の正確なサイズは決定できない；これらの対立遺伝子はX連鎖性脆弱X症候群の病原性である。10反復未満の対立遺伝子は増幅されないことがある；これらの対立遺伝子は良性である。この遺伝子のリピート長は±1単位で変化する。メチル化は解析されていない。FMR1プロモーターのRP-PCR解析は男性では日常的に行われていない。生殖腺モザイクを含む小さなサイズのモザイクは検出されないことがある。 |
| FXN | 疾患と最もよく関連するFXN遺伝子変異は、GAA3塩基反復配列の拡張です。本検査では、特に断りがない限り、この遺伝子の配列変異とコピー数の変化のみを検査します。患者の臨床症状がこの遺伝子に関連する疾患に特異的である場合、反復拡張検査が正当化される場合があります。 |
| GALT | 通常、D2 “Duarte “対立遺伝子は検出されても報告されないが、要請があれば報告される。この対立遺伝子は新生児スクリーニングで陽性となることがあるが、どの州でも臨床症状を引き起こすことは知られていない（PubMed: 25473725, 30593450）。 |
| GBA | 現在の検査法では、偽遺伝子と機能遺伝子の間の相同組換えにより、GBA遺伝子のある種の病原性変異体を確実に検出できない可能性がある。 |
| HBA1 | HBA1遺伝子のエクソン1-2における高相同領域からの著しい干渉が起こることが認識されており、シークエンシング解析中に病原性変化を検出するアッセイの技術的能力を阻害する可能性がある。 |
| HBA2 | HBA2遺伝子のエクソン1-2における相同性の高い領域からの干渉が顕著であることが認められており、シークエンシング解析中に病原性変化を検出するアッセイの技術的能力を阻害する可能性がある。 |
| HFE | 一般的な変異であるp.Cys282Tyrおよびp.His63Aspは低浸透率であり、報告されていない。 |
| HSD17B4 | エクソン4-6のコピー数解析はHSD17B4遺伝子の感度を低下させる可能性がある。これらのエクソンの確認は、D-bifunctional protein欠損症およびPerrault症候群の病歴が陽性である個体、および／または病原性／病原性の可能性が高い配列変異を有する個体に限定される。 |
| LMBRD1 | エクソン9-12のコピー数解析はLMBRD1遺伝子の感度を低下させる可能性がある。これらのエクソンの確認は、複合型メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症の陽性既往歴のある個体、および／または病原性／病原性の可能性が高い配列変異を有する個体に限定される。 |
| MTHFR | ACMGが推奨しているように、MTHFR遺伝子における2つの一般的な多型-c.1286A>C（p.Glu429Ala、c.1298A>Cとしても知られる）およびc.665C>T（p.Ala2222Val、c.677C>Tとしても知られる）-は、検査に値する十分な臨床的有用性がないため、この検査では報告されていない（PubMed: 23288205）。 |
| NEB | この遺伝子には32kbの3重鎖領域（エクソン82-105）があり、塩基配列の決定や欠失／重複解析は不可能である。 |
| NPHS2 | 検出された場合、NM_014625.3:c.686G>A (p.Arg229Gln)の変異は、ホモ接合またはNPHS2のエクソン1-6の変異との複合ヘテロ接合状態では疾患と有意に関連しないため、報告されない。 |
| RPGR | このアッセイは、RPGR遺伝子の重要な “ORF15 “領域（NM_001034853.1）のほとんどの病原性バリアントを検出することができる。しかし、この遺伝子座は複雑なため、現在利用可能な検査では、この領域の一部（chrX(GRCh37):38144792-38146498）におけるバリアントの存在を完全に除外することはできません。 |
| SERPINA1 | NM_000295.5:c.863A>T(p.Glu288Val)が検出された場合、この変異は疾患浸透率が低く、重篤な早期発症疾患とは関連しないため、報告されない。 |
| SMN1 | 現在の検査方法では、SMN1遺伝子（NM_022874.2）のエクソン7における配列変異およびエクソン7～8におけるコピー数の変異を検出する。この遺伝子の他の領域については、塩基配列決定および欠失／重複解析は行われない。人口の約5-8％はSMN1が1本の染色体に2コピー存在し、もう1本の染色体には欠失があり、[2+0]型として知られている(PubMed: 20301526)。現在の検査法では[2+0]のSMN1保因者を直接検出することはできないが、サイレントキャリア対立遺伝子と特定の集団特異的一塩基変化との連鎖を検出することができる。その結果、保因者検査の結果が陰性であっても、その人が保因者である可能性は大きく減少するが、排除されるわけではない。 |
| TERT | TERTプロモーター領域は、配列決定とコピー数の変異の両方について解析される。 |
| TMEM231 | 相同性の高い領域による干渉のため、現在の検査法ではTMEM231遺伝子（NM_001077416.2）のエクソン2-4の変異を検出する感度が低い。 |
| TNXB | この遺伝子は、特にエクソン32-44（NM_019105.6）において、著しい偽遺伝子の干渉を受けやすい。これらのエクソンのうち、コピー数解析が可能なのはエクソン35のみである。SNV解析が可能なのはエクソン35と40のみである。 |
| TRDN | 特定のエクソン（エクソン4-5を含む）はGC含量が高いため、TRDNの部分的遺伝子欠失／重複についてはコピー数解析の感度が低下する可能性がある。部分的遺伝子欠失／重複の確認は、心臓不整脈の陽性既往歴のある個体および／または病原性／病原性の可能性が高い配列変異を有する個体に限定される。 |
| TYR | 相同性の高い領域による干渉のため、現在の検査法ではTYR遺伝子（NM_000372.5）のエクソン4-5における変異を検出する感度が低い。 |
| UGT1A1 | UGT1A1遺伝子の一般的な変異（集団対立遺伝子頻度が5％以上）は、メンデル病の原因とはならないため、通常報告されない。 |
| WNT10A | 検出されたとしても、常染色体優性選択的歯牙形成不全に関連するある種の一般的な変異体は報告されない。これらの変異体は常染色体劣性遺伝性疾患では低浸透率であり、健常対照者ではホモ接合体として一般的に認められる。 |
| WRN | WRN遺伝子内の相同性の高い領域による干渉のため、現在の検査法ではWRNのエクソン10-11（NM_000553.6）の変異を検出する感度が低い。 |
結果が出るまでの期間
3－5週間（2～3週間ですが検体送付なども余裕を見て）
検査費用
253,000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円（税込）かかります。カップルで同時に検査する場合には、検査費用合計で484,000円（税込）（お二人目231,000円税込み）といたします。
※カップルで検査を受けた場合の遺伝カウンセリング料金は、同じ検査を同時に同じ説明で受けた、同日検査をカップルでする場合、16500円としております。お支払総額が少しでも高くならないようにするための配慮です。それ以外の場合は、グループとして1診療とみなすことができないため、遺伝カウンセリング料金は各自30分16500円をお支払いください。また、1診療1種類のカウンセリングとさせていただいております。たとえば保因者検査の説明で、まったく関係ない「子どもが4か月たってもできないがこれからどうしたらいいか」とか、「基礎体温をきちんとつけられていない」とかいうお話をなさると、別の診療枠を設ける、または別途遺伝カウンセリング料を頂戴することとなりますので、ご注意ください。
ミネルバクリニックでは患者さまへ正しい情報をお届けするために、
遺伝子ブライダルチェックに関する様々な情報を公開しています。
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
