第5番染色体には、脳の発達や骨格の成長、細胞の機能維持に関わる重要な遺伝子が多数含まれています。この領域に欠失や重複などの構造異常が生じると、5p欠失症候群(猫鳴き症候群)や5q35微細欠失によるソトス症候群など、特徴的な先天性疾患を引き起こすことが知られています。
本ページでは、第5番染色体の各領域の異常によって現れる代表的な症状や疾患について一覧でまとめています。各疾患のリンクをクリックして、原因や症状、診断方法などの詳細をご覧ください。
第5番染色体には、脳の発達や骨格の成長、細胞の機能維持に関わる重要な遺伝子が多数含まれています。この領域に欠失や重複などの構造異常が生じると、5p欠失症候群(猫鳴き症候群)や5q35微細欠失によるソトス症候群など、特徴的な先天性疾患を引き起こすことが知られています。
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