10p12-p11欠失症候群（DeSanto-Shinawi症候群）の原因・症状・診断・治療｜WAC遺伝子と発達遅滞の関係を臨床遺伝専門医が解説

この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

のべ10万人以上の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。

10p12-p11欠失症候群は、第10染色体短腕の近位部（10p12からp11にかけての領域）が部分的に失われることで発症する、極めて稀少な染色体微小欠失症候群です。発達遅滞・知的障害・特徴的な顔貌・注意欠如多動性障害（ADHD）などの行動異常・視覚障害・先天性心疾患などを中核症状とし、WAC遺伝子のハプロ不全を病態の中心とする隣接遺伝子症候群です。

医学データベースOMIMでは「DeSanto-Shinawi症候群（DESSH、OMIM #616708）」として登録されており、WAC関連顔面形態異常・発達遅滞・行動異常症候群とも呼ばれます。WAC遺伝子の点変異と微小欠失の両方が同じ疾患スペクトラムを形成しますが、欠失の場合は隣接する遺伝子も同時に失われるため、心疾患や停留精巣といった追加症状が現れやすい傾向があります。

本記事では、最新の分子遺伝学的知見と臨床データをもとに、10p12-p11欠失症候群（DeSanto-Shinawi症候群）の原因・症状・診断・治療・予後・遺伝カウンセリング・出生前診断の各論点を、臨床遺伝専門医の視点から網羅的に解説します。

1. 10p12-p11欠失症候群とは｜疾患の基本情報

10p12-p11欠失症候群は、第10染色体短腕の近位部（10p11からp12にかけての領域）が部分的に失われることで発症する、極めて稀少な染色体微小欠失症候群です。発達遅滞・知的障害・特徴的な顔貌・行動異常・視覚障害・心疾患などを主症状とし、欠失領域内の複数の遺伝子（中でもWAC遺伝子が中心）が同時に失われることで多臓器に影響が現れる「隣接遺伝子症候群（contiguous gene syndrome）」に分類されます。

本症候群は、世界の医学文献においても詳細に記述されている症例が数十例規模にとどまる希少疾患です。しかし染色体マイクロアレイ検査（CMA）や次世代シーケンシング（NGS）の臨床導入により、従来は原因不明とされていた発達遅滞のお子さんの中から、本症候群と確定診断される例が世界中で着実に増えています。

1.1 疾患の概要

1.2 「10p12-p11欠失症候群」と「DeSanto-Shinawi症候群」の関係

この二つの名称はしばしば同じ意味で使われますが、厳密には以下のような関係にあります。DeSanto-Shinawi症候群（DESSH）はもともと、WAC遺伝子の点変異（一塩基レベルの異常）によって発症する単一遺伝子疾患として定義されました。その後、複数の患者さんの欠失領域を詳細にマッピングしたところ、わずか80kbの最小重複領域（SRO）の中にWAC遺伝子のみが存在することが分かり、点変異と微小欠失が同じ疾患スペクトラムを形成することが証明されました。

一方で、臨床現場で遭遇する1Mb以上の大規模欠失例では、WAC以外の隣接遺伝子も同時に失われるため、心疾患や停留精巣などWAC単独変異では稀な症状が加わります。本記事では、両者を含めた広い意味での「10p12-p11欠失症候群／DeSanto-Shinawi症候群」として解説していきます。

1.3 疾患認識の歴史

10p12-p11欠失症候群は、染色体マイクロアレイ検査（CMA）や全エクソームシーケンス（WES）といった網羅的解析技術の臨床導入に伴って独立した症候群として確立されました。従来のGバンド染色体分染法では微小な欠失を見逃すことが多く、原因不明の発達遅滞・行動異常として診断されていた症例の中に本症候群が一定数含まれていたと考えられています。

近年では、4歳のコロンビア人男児の症例（南米初の確定診断例）や、台湾での出生前診断症例、イタリアからのWAC遺伝子を含まないパラドックス症例など、世界各地から新たな知見が積み重ねられています。海外では英国の患者支援団体「Unique（Rare Chromosome Disorder Support Group）」が、本症候群を含む稀少染色体異常のご家族に情報提供と交流の場を提供しています。

2. 10p12-p11欠失症候群の主な症状｜多系統への影響

本症候群は単一の臓器ではなく、中枢神経・頭蓋顔面・心血管系・眼・泌尿生殖器系・消化器系など多系統に影響します。中でも発達遅滞・知的障害・特異的顔貌・行動異常はほぼ全例に共通して見られる中核症状であり、欠失範囲が大きいケースでは先天性心疾患や停留精巣などが加わります。

2.1 主要症状の出現頻度

2.2 神経発達への影響｜運動・言語の発達マイルストーン

本症候群で最も普遍的かつ早期に認識される症状は、全般的な発達遅滞と乳児期の筋緊張低下です。粗大運動（首すわり・寝返り・歩行など）と微細運動（手先の操作）の双方に大きな遅れが生じ、健常児と比較して以下のような遅延が報告されています。

言語発達の遅滞も極めて顕著であり、お子さんの生活の質に深く関わる要因です。多くのお子さんは言語の獲得そのものに重度な遅れを示し、青年期に達しても「k」「t」「s」「f」など無声音の発音が困難なケースが報告されています。自己表現の手段として、サイン言語・絵カード・タブレット端末などの代替的コミュニケーション（AAC）の早期導入が、ご本人とご家族双方の負担軽減のために非常に重要です。

標準化された認知テストの結果では、IQの平均値は約66、測定範囲は51〜81に分布しており、大半のお子さんは軽度から中等度の知的障害に分類されます。重度の知的障害となるケースは比較的少なく、適切な支援があれば学習と成長の余地が大いにあります。

2.3 行動学的特徴｜困難な側面と愛らしい側面

本症候群、特にWAC遺伝子のハプロ不全に直接起因する表現型の中で、臨床管理を最も困難にするのが特異的な行動プロファイルです。最も高頻度で診断されるのが注意欠如・多動性障害（ADHD）と抑制の効かない多動性であり、これに加えて強い不安・突発的な攻撃行動・自傷行為・自閉症スペクトラム障害（ASD）の特性・睡眠障害が多くのお子さんで報告されます。

一方で、ご家族からの定性的な報告によれば、お子さんたちは極めて愛情深く、家族や周囲を喜ばせようとする側面を併せ持っています。ユーモアのセンスにも溢れており、わざとおもちゃを隠して周囲を笑わせたり、テレビの内容を理解して声を出して笑うといった豊かな感情表現が見られます。困難な行動特性ばかりに目を向けず、お子さん一人ひとりの個性と愛らしさを大切にする視点が、長期的な支援には不可欠です。

2.4 特徴的な顔貌

「WAC関連顔面形態異常・発達遅滞・行動異常症候群」という同義語があるように、本症候群の患者さんは診断の強力な手がかりとなる共通した特異的顔貌を呈します。複数の所見が組み合わさることで特定の顔貌パターン（ゲシュタルト）を形成します。

• 前額部・眉部：広い前額部、太く濃い眉、左右の眉が正中で繋がる癒合眉（シノフリス）
• 眼部：深く奥まった眼、両眼の間隔が広い（眼距開離）、垂れ目（眼瞼裂斜下）、目頭の蒙古ひだ
• 鼻部：陥凹した鼻根部・低い鼻筋、球状の丸みを帯びた鼻尖、広い鼻梁
• 口腔・下顎：広い顎、大きな口、薄い上唇、巨大舌、ふっくらとした頬
• 耳介・頸部：短い首、後方回転耳、耳前瘻孔、突出した対輪
• その他：体幹部や背中の多毛症（ヒルスチズム）も比較的高頻度

これらの所見は乳児期には目立たず、頭蓋骨の成長とともに学童期以降に明瞭になることも少なくありません。一つひとつの所見は健常な人にも見られるものですが、複数の特徴が組み合わさることで臨床医が本症候群を疑うきっかけとなります。

2.5 眼科的・心血管系・その他の臓器合併症

眼科的異常：本症候群では患者さんの半数以上に何らかの眼科的問題が認められます。乱視・斜視・弱視・遠視などが頻繁に報告されるほか、特筆すべきは脳の視覚処理回路の未発達に起因する大脳皮質視覚障害（CVI）の存在です。通常の視力検査には無反応でも、コントラストや興味の対象を工夫することで視覚的識別が可能なケースもあり、眼鏡処方だけでなく早期からの視覚刺激療法が不可欠です。

先天性心疾患：10p11および10p12を含む大規模な欠失を有する患者さんでは、約半数（最大50%）に先天性心疾患が確認されます。動脈管開存症や肺動脈弁狭窄症などが代表的で、出生直後から酸素投与や外科的治療を要するケースもあります。WAC遺伝子単独の点変異（DESSH）では稀な所見であるため、欠失領域内の隣接遺伝子の喪失が引き金になっていると考えられています。

その他：男児の停留精巣（MKX遺伝子の喪失と関連）、乳児期の摂食困難や胃食道逆流、慢性便秘、反復性呼吸器感染症、まれに低ガンマグロブリン血症を伴う免疫機能障害なども報告されており、全身的なフォローアップが必要です。

🩺 院長コラム【「平均像」ではなく「お子さん個人」を見る大切さ】

10p12-p11欠失症候群について、ご家族からよくいただくご質問が「うちの子はどのくらいの症状が出ますか？」というものです。文献に書かれた重症例を読み、強い不安を抱えていらっしゃる方も少なくありません。

私が大切にしているのは「文献の平均像でお子さんの予後を語らない」ということです。本症候群は欠失範囲が80kbの最小領域から10Mb超まで非常に幅広く、含まれる遺伝子の組み合わせで症状が大きく変わります。同じ「10p12-p11欠失」と書かれていても、心疾患の有無・知的障害の程度・行動特性には大きな個人差があります。お子さん個別の欠失範囲・合併症・発達状況をきちんと評価したうえで、必要な医療と療育を一つひとつ組み立てていくことが何より大切です。

3. 原因とWAC遺伝子｜なぜ症状が起こるのか

本症候群の中心的な原因は、10p12.1領域に位置するWAC遺伝子のハプロ不全です。欠失症候群の場合は、WACに加えてMKX・ITGB1・CCDC7など隣接する遺伝子も同時に失われるため、神経発達障害だけでなく心疾患・停留精巣などの多臓器症状が現れます。

3.1 WAC遺伝子の役割｜なぜ発達と行動に影響するのか

WAC遺伝子は、コイルドコイル領域を持つWWドメイン含有アダプタータンパク質をコードしています。この核内タンパク質は、遺伝子転写の制御・微小管のダイナミクス調節・オートファジー（自食作用）・ゴルジ体の機能維持といった、細胞内の極めて多岐にわたる重要な生物学的プロセスに関与しています。

特に、神経前駆細胞の遊走やシナプスの形成に不可欠な微小管の動態制御にWACタンパク質が関与している点が、本症候群の神経発達障害を説明する核心です。ショウジョウバエを用いた研究でも、WACホモログの機能喪失が学習・記憶の欠損を引き起こすことが実証されており、進化的に保存された認知機能への関与が裏付けられています。

3.2 隣接遺伝子の役割｜なぜ大規模欠失で症状が拡大するのか

3.3 切断点メカニズム｜他の微小欠失症候群との違い

10p12-p11領域における染色体欠失のメカニズムは、22q11.2欠失症候群などの一般的な反復性微小欠失症候群とは根本的に異なります。22q11.2では低コピー反復配列（LCRs）を介した非対立遺伝子相同組換え（NAHR）のエラーが原因ですが、10p12-p11領域には大規模なLCRsが存在しません。

そのため、本症候群の欠失は非相同末端結合（NHEJ）・微小相同性媒介末端結合（MMEJ）・DNA複製時のフォーク停止／鋳型切り替え（FoSTeS）といった、複雑なDNA修復・複製エラー機構によって引き起こされると考えられています。研究では切断点接合部の約91.7%に微小相同性が認められており、この領域のゲノム構造そのものがDNA二本鎖切断や複製エラーに対する脆弱性を持つことを示唆しています。

3.4 欠失症候群 vs WAC単独変異（DESSH）｜症状はどう違うか

WAC遺伝子の点変異（DESSH）と、WACを含む大規模欠失（10p12-p11欠失症候群）は、神経発達・行動・顔貌の所見では非常によく似ています。しかし、欠失症候群では隣接遺伝子の喪失により、心疾患や停留精巣などの追加症状が現れやすいという決定的な違いがあります。

3.5 Santoroパラドックス｜WACを含まない欠失症例の発見

2024年、イタリアのSantoroらによって本症候群の遺伝学的理解に一石を投じる症例が報告されました。5歳の女児で5.7Mbの10p11.22-p11.21欠失が確認されましたが、この欠失領域にはWAC遺伝子が含まれていなかったのです。

この患者さんは、言語発達の重度な遅滞・多動性・視覚障害・特徴的な顔面形態異常といった典型的な10p12-p11欠失症候群の表現型を呈していました。しかし臨床的に特筆すべきは、12ヶ月齢で自立歩行を開始しており、運動発達の遅延が全く認められなかったことです（既存報告の平均は28ヶ月）。この事実は、運動機能の正常な発達にはWAC遺伝子が決定的な役割を果たしている一方、言語・行動・顔貌などの他の中核症状はWAC以外の遺伝子の喪失によっても引き起こされ得ることを示唆する画期的な発見でした。

3.6 遺伝形式と再発リスク

本症候群の大半は新生突然変異によって生じるため、次のお子さんへの再発リスクは原則として低いとされています。ただし、ごく稀に健康な親（軽症で気づかれていなかった保因者）から欠失が遺伝するケースも報告されており、お子さんで欠失が見つかった場合は、両親への検査も併せて検討すべきタイミングといえます。

4. 10p12-p11欠失症候群の診断方法と鑑別診断

確定診断には染色体マイクロアレイ検査（CMA）が第一選択です。従来のGバンド法（核型分析）では、本症候群の1〜3Mb程度の微細な欠失を見逃すことが多く、CMAを用いることが現在の診断の標準となっています。CMAで欠失が検出されない場合でも、表現型がDESSHを強く疑うものであれば、WAC遺伝子の点変異を検出する全エクソームシーケンス（WES）に進みます。

4.1 出生後の確定診断｜CMAがゴールドスタンダード

お子さんがすでに生まれており、原因不明の発達遅滞・知的障害・多動・特異的顔貌などで医療機関を受診した場合、まず臨床評価で本症候群を疑い、血液検体を用いた染色体マイクロアレイ検査を行います。本症候群と確定診断された場合、続いて両親の血液で同じ欠失の有無を確認し（新生突然変異か遺伝かを判定）、頭部MRI・心エコー・腎エコー・眼科診察・脳波などで合併症の精査を進めます。

4.2 検査方法ごとの違い

4.3 鑑別診断｜似た症状を示す疾患

10p12-p11欠失症候群は症状が多彩なため、初期評価では他の遺伝性症候群と紛らわしいことがあります。特に第10染色体短腕の他の領域の欠失とは表現型が部分的に重なるため、CMAによる正確な欠失範囲の同定が鑑別の鍵となります。

• HDR症候群（Barakat症候群）：より遠位の10p14領域の欠失で、GATA3遺伝子の喪失により副甲状腺機能低下症・感音性難聴・腎奇形を三徴とする。本症候群とは責任遺伝子も中核症状も異なる。
• DiGeorge領域2（10p14-p13欠失）：22q11.2欠失症候群類似の表現型（先天性心疾患・胸腺低形成・口蓋裂）を示す。10p12-p11よりやや遠位だが、大規模欠失がこの領域に及ぶと合併する。
• 22q11.2欠失症候群：微小欠失症候群の代表。心疾患や口蓋裂を引き起こすが、メカニズム（LCRsを介したNAHR）が本症候群とは異なる。
• その他のWAC関連発達遅滞：WAC点変異によるDESSH。臨床像は重なるが、心疾患や停留精巣の頻度が低い。

5. 治療と長期管理｜多職種連携による包括的サポート

10p12-p11欠失症候群やWAC遺伝子のハプロ不全そのものを修正する根本的な治療法は現時点で確立されていません。治療は症状ごとの対症療法・外科的修復・早期療育・行動学的支援が中心となり、医療・教育・福祉が連携した多職種チームによる包括的アプローチが不可欠です。

5.1 早期介入と発達療法

診断確定後、発達小児科医を中心としたフォローアップチームを編成し、以下の療育プログラムを乳児期からできる限り早く開始することが国際的なコンセンサスとして推奨されています。

• 理学療法（PT）：乳児期から顕著な筋緊張低下に対する姿勢保持訓練、寝返り・歩行に繋がる粗大運動の獲得を促進
• 作業療法（OT）：微細運動や食事・着替えなど日常生活動作（ADL）の習得
• 言語聴覚療法（ST）：発声・言語訓練に加え、サイン言語・PECS・タブレット端末を用いたAACの積極的な導入
• 視覚刺激療法：大脳皮質視覚障害（CVI）の疑いがあるケースでは、コントラスト・興味のある対象を用いた早期からの視覚刺激

5.2 ライフステージ別の管理

5.3 行動学的支援｜ADHDと多動性への対応

学童期以降の医学的管理は、身体的合併症から行動障害のコントロールへと重点が移行します。応用行動分析（ABA）に基づく行動療法、ご家族への心理教育的アプローチに加え、必要に応じて小児精神科医の管理下での薬物療法（中枢神経刺激薬・非定型抗精神病薬・睡眠導入剤など）が慎重に検討されます。

ご本人が言葉で意思を伝えられないことから生じるフラストレーションが、攻撃的行動や自傷行為の引き金になることが多いため、AACによるコミュニケーション支援は行動安定化にも直結します。

5.4 専門的医学スクリーニング

本症候群が隣接遺伝子症候群であるという特性を考慮し、欠失の物理的なサイズにかかわらず診断時には以下のスクリーニングをルーチンとして実施することが推奨されます。

• 心血管系：小児循環器科医による心エコー検査。無症状でも学童期に問題が顕在化することがあり、定期的なフォローアップが必要
• 眼科：乱視・遠視・斜視・弱視の頻度が高いため、小児眼科医による定期評価と早期の屈折矯正・弱視治療
• 泌尿生殖器系：男児の停留精巣スクリーニング、必要に応じて外科的固定術、腎奇形の腹部超音波
• 消化器系・栄養：哺乳不良・嚥下障害・胃食道逆流に対する小児消化器科医・栄養士の介入
• 免疫機能：反復性感染症がある場合は免疫グロブリン値の確認も検討

5.5 長期予後について

本症候群の長期的な予後は、欠失範囲・合併症の有無によって幅広く異なります。致命的な心疾患や重度の合併症を伴わないお子さんの場合、適切な支援があれば成人期まで生活される例が多く報告されています。中等度から重度の知的障害や行動面の課題は永続的に支援を要しますが、ご家族との豊かな感情的交流や、ユーモアに満ちた個性が長期にわたって発揮されることも事実です。海外の支援団体Uniqueには、温かい家族関係の中で日常を楽しむ患者さんのエピソードが多数寄せられています。

6. 遺伝カウンセリングと再発リスク

10p12-p11欠失症候群は表現型の幅が広く、欠失範囲によって症状や予後が大きく変わります。遺伝カウンセリングを通じてご家族が病気を正確に理解し、納得のいく決断ができるよう中立的な情報提供を行うことが、医師の重要な役割です。

6.1 カウンセリングで伝えるべきポイント

• 欠失範囲と症状の関係：WAC単独か、心臓発生関連遺伝子を含むかで予後が変わる
• 表現型の多様性：軽度から重度まで幅広いスペクトラム
• 予後の不確実性：同じ欠失でも経過は個人ごとに異なる
• 両親の検査：新生突然変異か遺伝かを判定し再発リスクを評価
• 支援体制：多職種チーム、療育、社会福祉制度、海外を含む家族支援団体の紹介

6.2 再発リスク

🩺 院長コラム【中立的な情報提供を貫くということ】

10p12-p11欠失症候群のように、表現型の幅が広く、ご家族の人生設計に深く関わる疾患のカウンセリングは、医師にとっても非常に難しいものです。重症例の文献ばかりお伝えすればご家族を絶望させてしまいますし、軽症例だけを強調すれば後で「話が違う」と感じさせてしまいます。

私が大切にしているのは「特定の選択を勧めない、しかし情報は十分に提供する」という中立的なスタンスです。検査を受けるかどうか、妊娠を継続するかどうか、療育をどう組み立てるか――これらはすべてご家族の人生観や価値観に深く関わる決定です。医師は情報提供者であり、決断するのは常にご家族自身であるべきだと考えています。これまでのべ10万人以上のご家族の意思決定に伴走してきた経験から申し上げると、不安なことはどんなに小さなことでも遠慮なくぶつけていただくのが、後悔しない選択につながります。

7. 出生前診断とミネルバクリニックのサポート体制

10p12-p11欠失症候群は、NIPTのうち全染色体スクリーニング型のインペリアルプランでリスクを評価でき、羊水検査・絨毛検査でCMAを行うことで確定診断が可能です。ただし、出生前に見つけることが常にご家族の利益になるとは限らないため、検査前後の遺伝カウンセリングが不可欠です。

7.1 出生前検査の種類と検出能力

7.2 ミネルバクリニックでのNIPTプラン

ミネルバクリニックでは、ご家族のニーズに応じて複数のNIPTプランをご用意しています。ダイヤモンドプランはターゲット法による高精度検査で、1p36・2q33・4p16・5p15・8q23q24・9p・11q23q25・15q11.2-q13・17p11.2・18p・18q22q23・22q11.2の12箇所の微小欠失を高い陽性的中率で検出しますが、10p12-p11はこの12箇所には含まれません。

一方、インペリアルプランはWGS法とターゲット法のハイブリッドで、5Mb以上の全染色体微小欠失・重複を広範囲にスクリーニングするため、10p12-p11領域もカバー対象となります（5Mb未満の小さな欠失は検出困難）。NIPTはあくまでスクリーニング検査ですので、陽性時は羊水検査・絨毛検査によるCMAでの確定診断が必要です。同じ領域でコピー数が増える「重複」も検出されることがあり、その結果の意味づけは遺伝カウンセリングで詳しく説明します。

7.3 出生前診断で見つかった場合の対応

出生前に10p12-p11欠失が見つかった場合、本症候群は表現型の幅が非常に広いため、胎児期の超音波所見だけでは将来の予後を正確に予測することが難しい場合があります。遺伝カウンセリングで欠失範囲・関与する遺伝子・表現型の幅・予後の不確実性を中立的に説明し、両親の検査で新生突然変異か遺伝かを判定、詳細超音波で心奇形・腎奇形・脳の構造異常などを精査します。心疾患などが疑われる場合はNICUを備えた高次医療機関での出産を検討し、ご家族の不安や葛藤に寄り添い、決断を急がせない時間と環境を確保することが何より重要です。

7.4 ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。10p12-p11欠失症候群を含む染色体微小欠失症候群について、出生前検査から結果説明、確定検査、その後のフォローまで一貫してサポートいたします。

• 全染色体スクリーニング対応：インペリアルプランでは5Mb以上の全染色体微小欠失・重複を広くスクリーニング、10p12-p11領域もカバー対象
• 確定検査も院内で実施：羊水検査・絨毛検査も院内で実施可能、転院の必要なし
• 臨床遺伝専門医が担当：臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを直接担当
• 互助会で費用面も安心：NIPT受検者全員に適用される互助会（8,000円）により、陽性時の羊水検査費用が全額補助
• 高精度NIPT技術：COATE法を用いた精度の高い検査体制

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

• OMIM #616708 – DeSanto-Shinawi syndrome [外部サイトへ]
• DeSanto C et al. WAC loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome characterised by dysmorphic features, developmental delay and hypotonia and recapitulate 10p11.23 microdeletion syndrome. J Med Genet. 2015 [外部サイトへ]
• Lugtenberg D et al. De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila. Eur J Hum Genet. 2016 [外部サイトへ]
• Wentzel C et al. Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11. Eur J Hum Genet. 2011 [外部サイトへ]
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• Chen CP et al. Prenatal diagnosis of a de novo 10p12.1p11.23 microdeletion encompassing WAC. 2024 [外部サイトへ]
• GeneReviews® – WAC-Related Intellectual Disability [外部サイトへ]
• The DESSH Clinic: A New Multidisciplinary Clinic to Address the Complex Needs of Individuals with a Rare Genetic Disorder. 2024 [外部サイトへ]
• Global Genes – WAC-Related Facial Dysmorphism-Developmental Delay-Behavioral Abnormalities Syndrome [外部サイトへ]
• Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group: WAC syndrome (DeSanto-Shinawi syndrome) FTNW [外部サイトへ]
• Unique – 10p proximal deletions from 10p11 and 10p12 FTNW [外部サイトへ]