新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニングとは?

知的障害や突然死をきたす疾患はたくさんありますが、そのうちのほんのいくつかは
症状が出る前に発見して、治療すると、知的障碍や突然死を防げることがあります。
このため、日本全国でうまれた赤ちゃんの全員を対象として
その可能性を症状が出る前に発見するための検査が「新生児マス・スクリーニング」とよばれます。
新生児先天性代謝性疾患の検査です。

対象疾患は以下の通りです。

アミノ酸代謝異常症

フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
シトルリン血症1型
アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常症

メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
メチルクロトニルグリシン尿症
ヒドロキシメチルグルタル酸(HMG)血症
抱合カルボキシラーゼ欠損症
グルタル酸血症1型

脂肪酸酸化異常症

MCAD欠損症
VLCAD欠損症
三頭酵素欠損症
CPT1欠損症

糖質代謝異常症

ガラクトース血症

内分泌疾患

先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎過形成症

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号