第3世代スーパーNIPTとは
- 第3世代世界特許の
最新技術※
- ※検査会社が世界特許を持っているということを示すもので優越性とは無関係です。
- 国内唯一※スーパーNIPTは
ミネルバだけ
- ※事実を提示、優越性とは無関係です。
- エビデンスはこちら陽性的中率100％
第3世代NIPTはイルミナ社の現行検査方法であるVeriseq2の約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査方法です。世界特許の技術であるため、世界でただ1社だけが行える検査方法です。
第3世代のスーパーNIPTは検査方法がこれまでのNIPTと全く異なります。最大の特徴は、胎児由来と母体由来のDNAをメチル化の違いで区別できる世界特許の技術「DMRエンリッチメント法」を使用している点です。DNAメチル化とは、DNAの特定部位にメチル基が付加される化学修飾で、この修飾パターンは胎児と母体で異なります。スーパーNIPTではこの違いを利用して胎児DNAを効率的に識別・濃縮し、胎児分画（胎児DNAの比率）を高めることで精度の高い検査を実現しています。
さらに、第3世代NIPTではシークエンス回数（読み取り深度）が500回以上と従来法の約10倍となっており、従来法では不可能だった微細な遺伝的変化も検出できます。この技術により、基本検査や微細欠失症候群の偽陰性はゼロ、21トリソミー（ダウン症）と18トリソミー（エドワーズ症候群）の陽性的中率は100％と極めて高精度です。また、100種類の遺伝子における2000の病的変異による先天性疾患の検査も可能になりました。
ミネルバクリニックでは2020年1月からこの第3世代NIPT（スーパーNIPT）を取り扱っています。
関連記事：NIPTの世代とは？｜第一世代から第三世代までの違いを解説
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従来のNIPTとの違い
第1世代や第2世代のNIPTでは母子のDNAをサイズでしか区別して測定できませんでしたが、第3世代のスーパーNIPTではDNAのメチル化パターンを指標とすることで、より正確に母体由来と胎児由来のDNAを区別できます。メチル化とはDNAの特定の部位（主にCpG配列）にメチル基が付加される現象で、遺伝子の発現調節に関わる重要な生体メカニズムです。胎盤と母体血液ではメチル化パターンに違いがあり、この違いを利用してスーパーNIPTでは胎児由来のDNAを選択的に濃縮・分析し、より高精度な検査を実現しています。
- ターゲットゲノム法：ゲノムの断片から一部を選び測定
- ワイドゲノム法：ゲノムの断片を全ての領域にわたり測定
- SNP法：ゲノム解析に一塩基多型を組み合わせて測定
また、NIPTの精度に関係するのは以下の2つの因子です。
- シークエンス回数（読み取り深度）
- 胎児分画（胎児DNA比率）
それぞれ回数や深度が多く、胎児DNA比率が高いほど精度や正確性の高い検査となります。
第3世代NIPTではDNAのメチル化の違いにより胎児と母体のDNAを区別して胎児分画を上げる世界特許の技術「DMRエンリッチメント法」を使用しています。この技術により、父親由来の劣性疾患遺伝子検査も可能です。
さらに、シークエンス回数（読み取り深度）は500回以上であり、2つの因子を同時にアップさせることで検査精度を高めています。ちなみに第1世代は胎児と母体のDNAがサイズでしか区別できませんし、シークエンス回数も50回であるため、明らかに第3世代と比べて精度が低くなります。つまり、測定方法や精度において第3世代NIPTは従来と明らかに違いがあるわけです。
第3世代の特徴
第3世代の最も大きな特徴は、第1世代と第2世代では行えない「母子のDNAをメチル化により区別し測定する」ことができるようになったことです。検査方法が他の世代と異なることでDNAの区別を可能にしています。
第3世代はタンパク質の機能を制御する役割を持つメチル化の違いから、DNAが胎児由来のものなのか、母体由来のものなのかを区別します。その結果、胎児分画（胎児DNAの比率）を上げることができるため、より精度の高い検査を可能にします。この技術は世界特許であり、父親由来の遺伝子検査も可能にします。さらに、検査できる遺伝子の種類も、これまでの世代と比べて大幅にアップしました。
また、第3世代は偽陰性が0％（報告なし）であり、21/18トリソミーの陽性的中率も100％であり高い精度を誇るのも大きな特徴です。
スーパーNIPTが選ばれる6つの理由
全国でミネルバクリニックのみ実施
第3世代のNIPTは世界特許の企業である「Medicover genetics」とミネルバクリニックが独占契約しています。そのため日本で唯一、当院のみで検査可能です。知識・実績豊富な遺伝専門医が運営するミネルバクリニックだからこそ独占契約できました。
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世界特許の最新技術
スーパーNIPTはイルミナ社のVeriseq2検査方法で、従来の約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査方法であり、世界で最も新しくかつ正確性の高いNIPT検査です。DMRエンリッチメント法による世界特許の技術であるため、世界でもたった1社しか行なえません。
高い精度・偽陰性0｜陽性的中率100%
13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーといった基本検査はもちろん、微細欠失症候群の偽陰性報告はゼロです。また、トリソミー18、トリソミー21に関しては、偽陽性もゼロで陽性的中率100％の精度を誇ります。
エビデンスはこちら
赤ちゃんだけで起こる新生突然変異を検査（スーパーNIPTジーンプラス）
今までのNIPTは、赤ちゃんの染色体の数の異常だけをみるものでしたが、スーパーNIPTジーンプラスは、遺伝子の変化により起こる赤ちゃんの「より重篤な」疾患を検出できようようになりました。
100種類の遺伝子の2000の病的変異を検査（スーパーNIPTジーンプラス）
スーパーNIPTジーンプラスでは100種類の遺伝子の劣勢疾患についてご両親を検査することが可能です。スーパーNIPTジーンプラスで検査できる100の遺伝子の病的変異を持っていて発症しないキャリア(保因者）の累積率は1/50人です。
9週0日から検査可能
※ご希望の方は6週から検査を受けることもできます。
ミネルバクリニックでは、9週0日から検査可能です。早期受験をすることで、検査結果を受け止めてその後の妊娠生活をどのように過ごすかを早い時期から考えることができます。また、検査結果が陽性であれば確定的検査までの心積もりをしたり、遺伝カウンセリングで専門家（遺伝専門医）に相談したりする時間を設けることができます。
※ご希望の方は6週から検査を受けることもできます。
最新NIPT検査プラン(2024年5月改定)
ミネルバクリニックでは2024年5月より、より高精度で検査期間も短縮された新しいNIPT検査プランを提供しています。最新のCOATE法を採用することで、これまでの検査よりも高い精度と信頼性を実現しました。
COATE法について
ミネルバクリニックでは、2019年に採用したNIPT技術から、最新のCOATE法へと移行しました。COATE法は従来の技術と比較して:
- より高い検査精度
- より短い検査期間
- より広範囲な遺伝子異常の検出が可能
特筆すべき技術革新: COATE法では微小欠失検査の精度が飛躍的に向上し、従来の約70%だった陽性的中率がほぼ100%に達するという画期的な進化を遂げました。この技術革新により、患者さんにより正確で信頼性の高い検査結果を提供できるようになりました。
NIPTの技術は目覚ましく進歩しており、世界中の検査会社が巨額の開発費を投じて技術革新にしのぎを削っています。ミネルバクリニックでは、一つの検査法に固執するのではなく、その時々で最も優れていると判断される検査技術を積極的に採用することが、患者さんにとって最善のサービス提供につながると考えています。
COATE法の詳細については以下のリンクで確認できます:
ライトプラン（旧：スーパーNIPTベーシック）
スタンダードプラン（旧：スーパーNIPTプラス）
スタンダード＋プラス100（旧：スーパーNIPTジーンプラス）
Newプレミアムプラン
ダイヤモンドプラン（新プラン）
選ぶポイント
- ライトプラン: 基本的な染色体異常の検査のみで十分な方
- スタンダードプラン: 微小欠失症候群も含めた検査を希望する方
- スタンダード＋プラス100: より包括的な遺伝子疾患リスク評価を希望する方
- Newプレミアムプラン: より高度な検査と精度を求める方
- ダイヤモンドプラン: 最高レベルの検査精度と項目数、短い検査期間を希望する方
全てのプランには遺伝カウンセリングが無料で含まれています。オンラインでの相談や検査も可能です。
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お問い合わせ・予約
詳細な情報や最新のプランについては、ミネルバクリニック公式サイトでご確認いただくか、直接お問い合わせください。
電話: 03-3478-3768
Web: minerva-clinic.or.jp/
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
