この記事の著者　仲田洋美（総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医）
NIPTは従来、主に母親に原因のある染色体異常に対応してきました。しかし、父親側である精子の突然変異により赤ちゃんに新生突然変異が起こるリスクは1/600とダウン症（21トリソミー）の全体平均1/1000より高い。ミネルバではこれらの疾患のNIPTにが可能。COL1A2 / COL1A1遺伝子変異による骨形成不全症III型をご説明します。

遺伝子  COL1A2  COL1A1
遺伝子座  7q21.3   17q21.33
表現型  骨形成不全症III型
表現型OMIM　　259420
遺伝子・遺伝子型OMIM　120160　　120150
遺伝形式　常染色体優性

# 259420

骨形成不全症、III型; OI3

概要

骨形成III型(OI3)はI型コラーゲンの遺伝子の1つであるCOL1A1(120150)またはCOL1A2(120160)のヘテロ接合性突然変異によって引き起こされるため、このエントリーには数字記号(#)が用いられる。

臨床的特徴

オーストラリアのビクトリアでは、Sillenceら(1979)は、3型OIが青色強膜を伴う優性遺伝性OIの約8分の1の頻度であることを見出した。強膜の色相は、出生時に青みがかっていることがあり、通常は年齢とともに正常化する。強膜が正常な文献で報告されている患者は、小児期に四肢の、小児期後期および青年期に脊椎の進行性変形を示している。象牙質形成不全症は特に乳歯列で顕著である。Sillenceら(1979)は、血縁親のいる2家系を観察した。166210で参照されている症例のいくつかは、おそらくこの型を表している。

Peltonenら(1980)は、車椅子からの転落後18歳で死亡した男性患者の線維芽細胞によるプロコラーゲン合成を研究した。多発性骨折で生まれた。青色強膜を有していたが、歯列は正常であった。重度の後側弯症と多発性四肢変形を発症した。これがSillenceのIII型OIを表しているのか、SillenceのI型OI (166200)の新たな突然変異を表しているのかは明らかではなかった。線維芽細胞をトリチウム化マンノースとインキュベートした場合、I型プロコラーゲンは正常線維芽細胞由来のものより2～3倍多くの標識マンノースを含んでいたが、患者の線維芽細胞によって同時に産生されたIII型プロコラーゲンは異常ではなかった。患者の線維芽細胞によって合成されたI型コラーゲンは、培地中に異常にゆっくりと分泌された。患者のプロコラーゲンは不溶性凝集体を形成し、異常な構造を有していた。この知見は、おそらくCOOH末端プロペプチドにおいてアミノ酸変化を示すと解釈された。なぜなら、これは、蛋白質のグリコシル化を変化させるマンノースの部位であったからである。残念ながら、この症例の両親のコラーゲンを研究することは不可能であった。両親を検査すれば、患者がアミノ酸置換のホモ接合体であるかヘテロ接合体であるかについて結論を下すことができた可能性がある。

Nichollsら(1979,1984)は、強膜は’有意に青色’と記述されていたが、Sillence type III OIを示唆していた第三種の女子におけるα‐2鎖の欠如を述べた。Type Iコラーゲンは、α‐1鎖のみから成っていた、すなわち、α‐1三量体であった。患児は顕著に軽度の症状を示した。最初に認められた上腕骨の骨折は5週齢で発生した。2週間後に再度骨折したところ、X線では骨幅は正常で、いくつかの早期骨折の徴候が認められた。Nichollsら(1984)は、この小児はプロα-1(I)鎖と結合しないため、I型プロコラーゲンの三重らせん三量体に取り込まれない異常なプロα-2(I)鎖(120160)のホモ接合体であると結論した。III型OIの小児において、Popeら(1985)は、I型コラーゲンのα-2鎖の異常、特に4-bp欠失を示し、これがタンパク質のカルボキシル末端でフレームシフトを導いた。このため、正常なI型ヘリックスは集合できず、α-2遺伝子産物は細胞内で分解された。

Tenniら(1988)は、III型OIの男児を報告しており、α-1(I)鎖の生化学的分析は、三重らせんのC末端またはC-プロペプチド内の突然変異と一致していた。

Byersら(2006)は、OIが疑われる場合の遺伝学的評価に関する診療ガイドラインを発表した。

異質性

OIの345家系のうち、Sillenceら(1986)は、分離パターンまたは親の血族性によって示唆され、III型OIの他の基準:正常な強膜および歯、出生時から存在する骨折または変形能、に回答する常染色体劣性遺伝を有する7家系を見出した。同博士らは、OI IIIでX線学的に認められた成長板の「ポップコーン石灰化」について述べたが、この型のOIに特異的ではなく、実際にはどの型のOIにも認められず、Strudwick脊椎骨端異形成症(184250)、Jansen骨幹端異形成症(156400)、および傍線条体異形成症(168400)でも認められた。同博士らは、OI IIIはおそらく不均一であると結論付けた。

集団遺伝学

BeightonとVersfeld (1985)は、3型OIが南アフリカの黒人集団で比較的高いことを示唆した。高頻度は1部族に限定されていないと思われた。一方、オーストラリアの白人では、OI I対OI IIIの比率は約7対1であるが(Sillenceら、1979)、南アフリカの黒人では約1対6である。著者らは、ナイジェリアにおける比較的高頻度のOI IIIの報告を引用した。ジンバブエでは、ViljoenとBeighton (1987)が、施設で58例のOI症例を同定した;患者の42例はまれなOI III型であった。ShonaとNdebeleは、両方の主要な部族群で、この疾患の遺伝子頻度が類似しており、比較的高かった。両部族は共通の前駆細胞に由来していたが、150年前までは2千年にわたり地理的に分離されていた;それらは文化的および社会的に区別されたままである。ViljoenとBeighton (1987)は、アフリカにおけるOI IIIの突然変異は少なくとも2000年前に起こったと推測した。

分子遺伝学

Starmanら(1989)は、COL1A1遺伝子の優性突然変異によってOI III表現型が引き起こされ、その結果、三重らせんの526位(120150.0005)でシステインがグリシンに置換された家系を報告した。このことや他の経験から、Starmanら(1989)は、OI IIIの表現型を有する個人のかなりの割合が優性突然変異を有し、これは一部の家系では遺伝することを示唆した。Pruchnoら(1991)は、OI III型に適合する進行性変形型のOIを有する非血縁者2例において、ヘテロ接合性のde novo変異であるgly154-to-argを発見した(120150.0030参照)。OI IIIの優性遺伝は、ヘテロ接合性の生化学的証拠を発見したCohen-Solal et al. (1991)によっても支持された。両親は非血縁であった。親の性腺モザイク現象が推定された。Molyneuxら(1993)も、進行性変形性OIの小児における新たな優性突然変異について、ヘテロ接合性の分子的証拠を提示した。

博士らは、「大多数の場合、表現型はI型コラーゲンの鎖をコードする遺伝子の1つの突然変異のヘテロ接合性に起因する」との声明をもって、De Paepeら(1997)は、同胞2人においてCOL1A2遺伝子のgly751からserへの突然変異(120160.0039)のホモ接合性を同定した;2人の両親はいとこであり、他の2人の同胞はヘテロ接合性であり、I型OI (166200)と一致する症状を示した。

Cabralら(2001)は、重度のIII型OIの13歳女児を報告しており、COL1A1遺伝子(120150.0065)のグリ76-to-glu置換のヘテロ接合性を同定した。著者らは、これが非致死性骨形成不全症を引き起こすα-1(I)鎖におけるグルタミン酸置換の最初の描写であると述べた。

OI III型の常染色体優性遺伝は、第1世代の罹患メンバーがCOL1A1遺伝子(120150.0054)のヘテロ接合性562-bp欠失に対するモザイク性が分子的に証明されたファミリーに代表される(Cabral and Marini, 2004)。

遺伝子型/表現型相関

Faqeihら(2009)は、OI III型、短指症、頭蓋内出血の非血縁患者3例を報告しており、そのうち1例は以前にColeとLam (1996)によって報告されており、いずれもCOL1A2の三重らせんドメインの最もC末端側にエキソン49が関与するグリシン変異を有していた(それぞれ120160.0037、120160.0054、120160.0055)。Faqeihら(2009)は、COL1A2のこの領域の突然変異は、四肢の発達異常および頭蓋内出血のリスクが高いことを示唆した。

臨床管理

Plotkinら(2000)は、2歳未満の重症OI患者9例(登録時2.3～20.7ヵ月)を研究し、そのうち8例はIII型OI、1例はIV型OI (166220)で、12ヵ月間であった。パミドロネートを3日間連続のサイクルで静脈内投与した。患者は治療期間中に4～8サイクルを受け、累積投与量は平均12.4mg/kgであった。治療中は定期的に臨床変化を評価し、治療6～12ヵ月後に放射線学的変化を評価した。対照群は、パミドロネート治療を受けていない、年齢をマッチさせた、重度の罹患OI患者6名で構成された。治療中、骨ミネラル密度(BMD)は86%～227%の間で増加した。zスコアで示される正常からの逸脱は、-6.5+/2.1から-3.0+/2.1に減少した(P<0.001)。対照群では、BMD zスコアが有意に悪化した。椎骨冠状断面積は全治療患者で増加したが(11.4+/3.4～14.9+/1.8cm2; P<0.001)、無治療群では減少した(P<0.05)。治療患者では、骨折率は対照患者より低かった(2.6+/2.5対6.3+/1.6骨折/年;P<0.01)。初回投与サイクル中によく知られている急性期反応を除いて、有害な副作用は認められなかった。著者らは、3歳未満の重症OI患者におけるパミドロネート治療は安全であり、BMDを増加させ、骨折率を低下させると結論付けた。

Astrom and Soderhall (2002)は、重度のOIまたは軽症型であるが脊椎圧迫骨折を有する小児および青年(0.6～18歳)28例を対象に、パミドロン酸二ナトリウム(APD)を用いた前向き観察研究を実施した。血清(アルカリホスファターゼ、オステオカルシン、プロコラーゲン‐1C末端ペプチド、コラーゲン‐1テレオペプチド)および尿(デオキシピリジノリン)における全ての骨代謝変数は、骨代謝回転の低下があることを示した。全患者が有益な効果を経験し、若年患者は重大な副作用なしに、幸福、疼痛、および可動性の改善を示した。椎体リモデリングも見られた。同博士らは、APDはOIの小児および青年に対する効率的な対症療法であると思われると結論付けた。

Rauchら(2002)は、OI I型、III型、またはIV型の患者45人(女児23人、男児22人)を対象に、周期的パミドロン酸静脈内投与(初回生検時の年齢、1.4～17.5歳)による2.4 +/0.6年の治療前後で腸骨組織形態計測のパラメータを比較した。皮質幅および骨梁数の増加による骨量の増加が認められた。しかし、海綿骨リモデリングの骨表面ベース指標は減少した。いずれの患者にも石灰化欠損のエビデンスはなかった。

Lindsay(2002)は、OIの小児におけるビスフォスフォネート療法の機序、効果、リスク、および有益性をレビューした。同氏は、重症OIの多くの小児の臨床経過および付随する罹病率は、慎重な使用により明らかに改善されると述べた。それにもかかわらず、ビスフォスフォネートは骨に蓄積し、残存レベルは長年後に測定可能であるため、このアプローチの長期的な安全性は不明であった。同博士は、長期安全性データが得られるまでは、パミドロネートによる介入は、有益性が明らかにリスクを上回った患者にのみ実施することを推奨した。

Rauchら(2003)は、I型、III型、IV型のOI患者165例を対象に、パミドロネートによる周期的静脈内療法が骨およびミネラル代謝に及ぼす影響を評価した。全患者にパミドロン酸を3日間連続で静脈内注入し、2～4ヵ月の年齢依存的間隔で投与した。初回注入サイクルの3日間に、イオン化カルシウムの血清濃度は低下し、血清PTH濃度は一過性にほぼ倍増した。2～4か月後、イオン化カルシウムは治療前のレベルに戻った。4年間のパミドロネート療法中、イオン化カルシウム濃度は安定していたが、PTH濃度は約30%上昇した。結論として、血清カルシウム濃度はパミドロン酸注入中および注入後にかなり低下する可能性があり、特に初回注入サイクルでは綿密なモニタリングが必要である。長期治療では、骨代謝回転は健康な小児よりも低いレベルに抑制される。著者らは、OIの小児における慢性的な骨代謝回転の低下の結果は不明であると述べた。

Zeitlinら(2003)は、中等度から重度のI型、III型、IV型の小児および青少年(ベースライン時の年齢が04～15.6歳)を対象に、周期的なパミドロン酸静脈内投与中の縦断的成長を分析し、4年間の治療が有意な身長増加につながることを明らかにした。

Rauchら(2006)は、中等度から重度のI型、III型、およびIV型の小児患者を対象に、パミドロン酸の中止の効果を検討した。対照試験では、年齢、OIの重症度、およびパミドロネート治療期間について12組の患者をマッチさせた。パミドロネートは各ペアの1例で中止され、他のペアは治療を継続した。観察研究では、38人のOI患者を調べた(平均年齢、13.8歳)。介入は2年間のパミドロネート治療の中止であった。その結果、治療中止後も骨量増加は継続するが、腰椎面積骨密度(aBMD)は健常者よりも増加が少ないことが示された。これらの影響の大きさは成長依存性である。

Bellurら(2016)は、縦断的に研究したOI患者540人のコホートにおいて、帝王切開が出生時骨折率に影響を及ぼすかどうか、およびOIの出生前診断が出産方法の選択に影響を及ぼすかどうかを検討する研究を行った。同博士らは、I型、III型、およびIV型のOI患者を対象に、出生時の自己申告による骨折率を比較した。他の共変量を考慮すると、出生時骨折率は、分娩が経腟分娩か帝王切開かに基づいて差がなかった。出生時体重の増加は、分娩方法に関わらず骨折のより高いリスクを与えた。子宮内骨折、OIの母体歴、骨盤位は帝王切開を選択する強力な予測因子であった。著者らは、帝王切開はOIにおける骨折予防の唯一の目的ではなく、他の母体または胎児の適応でのみ行うべきであると推奨した。

遺伝子治療

Chamberlainら(2004)は、アデノ随伴ウイルスベクターを用いて、骨髄間質細胞としても知られる間葉系幹細胞のドミナントネガティブ変異COL1A1(120150)コラーゲン遺伝子を重症OI患者から破壊し、成人ヒト幹細胞における遺伝子ターゲティングの成功を実証した。

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この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得（2019年現在全国1200人程度）。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得（2019年現在全国1000人程度）。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族（計画）の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”（ワニブックス）、”遺伝するがん・しないがん”（法研）がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。（週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など）。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を３つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ4匹。

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