TSFM遺伝子
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| 遺伝子名 | Ts TRANSLATION ELONGATION FACTOR, MITOCHONDRIAL; TSFM |
| 遺伝子座MIM番号 | 604723 |
| 遺伝子機能 | ミトコンドリアにコードされている13種類のタンパク質の合成は、原核生物に見られるようなミトコンドリア専用の翻訳装置で行われ、mtDNAにコードされているtRNAとrRNAに加えて、いくつかの翻訳因子と多数のミトコンドリアリボソームタンパク質が協調して作用する必要があるが、これらはすべて核内の遺伝子によってコードされている。TSFM遺伝子は、ミトコンドリアの翻訳伸長因子をコードしている。EF-Tu.GDP複合体に結合し、GDPからGTPへの交換を誘導する。アミノアシルtRNA.EF-Tu.GTP複合体に結合したまま、リボソーム上でGTPが加水分解される段階まで維持される。 |
| 関係する疾患名 | ミトコンドリア心筋症 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.919C>T c.997C>T c.1007G>A |
| 検出率 | >75% |
| 分布 | フィンランド |
| 引用 | Ahola S. et al. (2014) Shamseldin H. E. et al. (2012) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | jpccs.jp/10.9794/jspccs.33.287/data/index.html |
| 症状 | ミトコンドリア心筋症の原因遺伝子にはmtDNA変異と核遺伝子変異が存在し，これらの遺伝学的背景は大きく異なるが，心筋症の表現型は類似しており，臨床経過や症状のみからではこれらの鑑別は難しい． ミトコンドリアの構造と機能の維持には約1,500個のタンパクが関与しているが，ミトコンドリアDNA（mtDNA）でコードされているものはそのうちわずか1％未満で残りの99％は核遺伝子でコードされている．mtDNAはミトコンドリア内に独自に存在する16569塩基の環状DNAで1つの心筋細胞に数千コピー存在し，RC（Complex IIを除く）の13個のサブユニット（複合体を構成しているタンパク群）をコードしているほか，翻訳や合成に関わる22個のtRNAと2個のrRNAをコードしている（Fig. 2）2）．核遺伝子は残りのRCサブユニットやそれらを組み立てるためのアセンブリ因子，mtDNAのメンテナンス，ミトコンドリアへの輸送に関わるタンパクなどをコードし，細胞質内でタンパクを合成してミトコンドリア内に輸送している．mtDNAの複製にはDNAポリメラーゼγ（POLG）やmtDNAヘリカーゼとして機能するTwinkleタンパクが関与し，mtDNAの転写，翻訳にはミトコンドリアRNAポリメラーゼ（mtRNAP），ミトコンドリア転写因子（TFAM）および翻訳伸長因子（TSFM）が関与するが，これらは全て核遺伝子にコードされている． ミトコンドリア心筋症は無症状で経過するものから重篤な心不全に至るまで重症度は様々であり，時に致死性不整脈や突然死を来すこともある．感染などの生体へのストレスを契機に悪化することがあり，診断のきっかけになる場合もある．多くは神経筋疾患や代謝性疾患などのミトコンドリア病の随伴症状を伴うが，心筋症孤発例や心筋症がミトコンドリア病診断のきっかけになる場合もある． |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
