TPP1
遺伝子名；TPP1
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| 遺伝子 | TPP1 |
| 疾患名 | 神経セロイドリポフスチン症(TPP連関) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1678_1679delCT c.1611_1621del c.622C>T c.616C>T c.509-1G>A c.509-1G>C c.379C>T c.311T>A c.17+1G>C c.1525C>T c.1340G>A c.1266G>C c.1094G>A c.1093T>C c.1552-1G>A c.1551+1G>T c.1551+1G>C c.1551+1G>A c.1259C>A c.1166G>A c.1145+1G>A c.1098G>A c.1076-1G>A c.1076-2A>G c.1076-2A>T c.617G>A c.605C>T c.509-1G>T c.380+5G>A c.380G>A c.237C>G c.17+1G>A c.1339C>T c.1361C>A |
| 検出率 | >95% >85% |
| 分布 | ニューファンドランド 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Moore S. J. et al. (2008) Sleat D. E. et al.(1999) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00149 |
| 症状 | 神経セロイドポフスチン病 (NCL) は神経細胞内にセロイドリポフスチンが蓄積することを特徴とする重症の神経変性リソソーム蓄積症の疾患群である。NCL疾患群は網膜症、認知症、てんかん等、類似した症状を示す。歴史的に NCL 疾患群は、発症年齢によって 先天型 NCL, 乳児型 (INCL), 遅発性乳児型 (LINCL), 若年型 (JNCL) および 成人型 (ANCL) に分類されていたが、現在は遺伝的観点に基づいた名称が用いられ、CLN1 から CLN13 までの13種類に分類されている。 乳幼児期から小児期にかけて神経系の障害として発症する進行性の遺伝性神経変性疾患であり、視力障害、運動失調やけいれん等を呈し、最終的には寝たきりとなる。その一部は進行性ミオクローヌスてんかんの症状を呈する。 |
| 頻度 | 2001年の我が国の全国調査では27例の報告 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
