InstagramInstagram

SMARCAL1

SMARCAL1

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子名 SMARCAL1
遺伝子座MIM番号 606622
遺伝子座 2q35
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 シムケ免疫性骨形成不全(Schimke Immunoosseous Dysplasia: SIOD)
疾患頻度
症状 身体各部位の比率が崩れた低身長,腎障害,T細胞欠損を呈する脊椎骨端線異形成症(SED)である.脊椎骨端線異形成症のX線画像所見は,軽度に平坦化した卵形の椎体,変形した小さな大腿骨骨端,浅く変形した寛骨臼窩である.男性の平均身長は136~157cm,女性は98.5~143cmである.通常は発育障害の診断を受けてから5年以内に,患者のほぼ全員が進行性ステロイド抵抗性腎障害を発症し,末期腎不全に至る.検査した患者の大多数がT細胞欠損を呈しており,日和見感染リスクがあるため,これが最大の死因となっている.シムケ免疫性骨形成不全は,早期に死亡に至る乳児発症型や重症の若年発症型から,腎疾患が適切に対処されれば成人期までの生存が可能な青年発症型や軽症晩発型まで幅広い臨床病態を含んでいる.
表現型MIM番号 242900

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移