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SMARCAL1

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遺伝子名 SMARCAL1
遺伝子座MIM番号 606622
遺伝子座 2q35
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 シムケ免疫性骨形成不全(Schimke Immunoosseous Dysplasia: SIOD)
疾患頻度
症状 身体各部位の比率が崩れた低身長,腎障害,T細胞欠損を呈する脊椎骨端線異形成症(SED)である.脊椎骨端線異形成症のX線画像所見は,軽度に平坦化した卵形の椎体,変形した小さな大腿骨骨端,浅く変形した寛骨臼窩である.男性の平均身長は136~157cm,女性は98.5~143cmである.通常は発育障害の診断を受けてから5年以内に,患者のほぼ全員が進行性ステロイド抵抗性腎障害を発症し,末期腎不全に至る.検査した患者の大多数がT細胞欠損を呈しており,日和見感染リスクがあるため,これが最大の死因となっている.シムケ免疫性骨形成不全は,早期に死亡に至る乳児発症型や重症の若年発症型から,腎疾患が適切に対処されれば成人期までの生存が可能な青年発症型や軽症晩発型まで幅広い臨床病態を含んでいる.
表現型MIM番号 242900

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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