SLC37A4
遺伝子名；SLC37A4
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| 遺伝子 | SLC37A4 |
| 疾患名 | 糖原病IB型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1042_1043delCT c.1243C>T c.742C>T c.572C>T c.547T>C c.352T>C c.68T>G c.83G>A c.1099G>A c.1015G>T c.1016G>A c.1124-1G>A c.1123+1G>C c.1063G>T c.381+1G>A c.287G>A c.148+2T>C c.110C>A c.82C>T c.59G>A c.59G>C c.1A>G |
| 検出率 | >50% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Galli L. et al. (1999) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_05_066/ grj.umin.jp/grj/gsd1.htm |
| 症状 | 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害による疾患で、Ia型 （グルコース-６-ホスファターゼ欠損症）とIb型 （グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。 糖原病Ⅰ型はG6PCまたはSLC37A4いずれかの両アレル変異を同定することによって診断される。分子遺伝学的検査で診断できないときは肝組織標本の肝酵素活性欠損（グルコース-6-ホスファターゼ活性もしくはグルコース-6-ホスファターゼ交換輸送体SLC37A4活性）によって診断する。 低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシス、人形様顔貌(丸顔で頬がぽっちゃりしている)、成長障害、高脂血症、高尿酸血症などを認める。合併症として 低血糖発作反復による発達遅滞、てんかん、肝腺腫など肝腫瘍、腎不全、出血傾向、骨粗鬆症などもみられる。Ib型 では顆粒球減少と易感染性が見られる。 |
| 頻度 | 有病率は10万人に１人程度 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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