InstagramInstagram

SLC35A3

SLC35A3

遺伝子名;SLC35A3

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 SLC35A3
疾患名 自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.514C>T (p.Gln172Ter)
検出率 95%
>50%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Edvardson, S. et al. (2013)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=370943
症状 自閉症スペクトラム障害 (ASD)、関節拘縮、てんかんを主症状とする。UDP-GlcNAc トランスポーターをコードする SLC35A3 遺伝子の変異が関係しており、変異により活性が失われる。
遠位関節拘縮(指の軽度の屈曲拘縮)を特徴とするN結合グリコシル化の先天性障害の一形態であり、 低血圧、精神運動発達遅延、自閉症スペクトラム障害(音声遅延、発語の異常使用、社会的相互関係の開始の困難、理解と維持の困難、限られた非言語的コミュニケーションおよび反復的行動)、てんかん発作、小頭症および軽度から中等度の知的障害を認める。
頻度 1/100万未満
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移