SLC25A20
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| 遺伝子名 | SLC25A20 |
| 遺伝子座MIM番号 | 613698 |
| 遺伝子座 | 3p21.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症 |
| 疾患頻度 | CACT欠損症は約196万人を対象とした同研究では診断された症例はなかった．頻度は不明であり極めて希な疾患である。 |
| 症状 | カルニチン回路異常症の1つで、長鎖アシルカルニチンをミトコンドリア内に取り込んだり、CPT2によって分離された遊離カルニチンをミトコンドリア外に運び出す働きをしているCACTの欠損により、アシルカルニチンは分離されずに利用できず、長鎖脂肪酸のミトコンドリアでの脂肪酸代謝が十分行われずにエネルギー産生低下を引き起こす疾患である。飢餓時の低血糖と筋力低下がおもな症状である。新生児発症型は、けいれん、意識障害、呼吸障害、不整脈などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇、高CK血症、心筋症などをきたす。組織学的には骨格筋、心筋、肝臓、腎尿細管の脂肪変性が認められる。CACT欠損症の多くが新生児期発症であるが、発熱、感染症、空腹を契機に乳幼児期に、けいれん、突然死などで急性発症することがある。 |
| 表現型MIM番号 | 212138 |
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