SLC25A15
遺伝子名； SLC25A15
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| 遺伝子 | SLC25A15 |
| 疾患名 | 高オルニチン血症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.95C>G c.535C>T c.538G>A c.562_564delTTC c.564C>G c.212T>A |
| 検出率 | >95% >50% |
| 分布 | カナダ系フランス 日本 |
| 引用 | Debray, F.-G. et al. (2008); Miyamoto, T. et al. (2001); Salvi, S. et al. (2001); Salvi, S. et al. (2001); Sokoro, A. A. H. et al. (2010); Camacho, J. & Rioseco-Camacho, N. (2012) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | AR |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_01_018/ |
| 症状 | 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria：HHH）症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する。
ミトコンドリア膜に局在するオルニチン輸送蛋白(ORNT1)の欠損により生じる３つの徴候(高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症)の頭文字をとってHHH症候群とよばれる。ORNT1の障害によりオルニチンのミトコンドリア内への輸送が制限され、ミトコンドリア内のオルニチンが不足する。その結果尿素回路活性が低下し、高アンモニア血症が生じると考えられている。オルニチンを分解するオルニチンδ-アミノトランスフェラーゼもミトコンドリア内にあるため、高オルニチン血症となる。本症の病態については未だ解明されていない点が多い。間歇的な高アンモニア血症が特徴で、嘔吐、意識障害、昏睡に至る。精神運動発達遅滞やてんかんの合併もまれではない。幼少期より高蛋白食を嫌う傾向がある。成人例では発作時に失調やアテトーゼを呈し、知的障害を認めることが多い。 |
| 頻度 | 発症頻度は不明で、本邦では10人程度の報告がある。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
