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SLC25A15

SLC25A15

遺伝子名; SLC25A15
 
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遺伝 SLC25A15
疾患 高オルニチン血症
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.95C>G
c.535C>T
c.538G>A
c.562_564delTTC
c.564C>G
c.212T>A
検出率 >95%
>50%
分布 カナダ系フランス
日本
引用 Debray, F.-G. et al. (2008); Miyamoto, T.
et al. (2001); Salvi, S. et al. (2001); Salvi, S.
et al. (2001); Sokoro, A. A. H. et al.
(2010); Camacho, J. & Rioseco-Camacho,
N. (2012)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_018/
症状 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria:HHH)症候群と脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症の2つの疾患が存在する。

ミトコンドリア膜に局在するオルニチン輸送蛋白(ORNT1)の欠損により生じる3つの徴候(高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症)の頭文字をとってHHH症候群とよばれる。ORNT1の障害によりオルニチンのミトコンドリア内への輸送が制限され、ミトコンドリア内のオルニチンが不足する。その結果尿素回路活性が低下し、高アンモニア血症が生じると考えられている。オルニチンを分解するオルニチンδ-アミノトランスフェラーゼもミトコンドリア内にあるため、高オルニチン血症となる。本症の病態については未だ解明されていない点が多い。間歇的な高アンモニア血症が特徴で、嘔吐、意識障害、昏睡に至る。精神運動発達遅滞やてんかんの合併もまれではない。幼少期より高蛋白食を嫌う傾向がある。成人例では発作時に失調やアテトーゼを呈し、知的障害を認めることが多い。

頻度 発症頻度は不明で、本邦では10人程度の報告がある。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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