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RAG2

RAG2

遺伝子名;RAG2

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遺伝子 RAG2
疾患名 オーメン症候群(RAG2連関)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.702+1G>C
c.702+1G>T
c.702+1G>A
c.697A>T
c.657_661delACAAA
c.585-1G>A
c.585-2A>G
検出率 不明
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Schwarz K. et al. (1996)
Corneo B. et al. (2001)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/instructions/10_01_004/
症状 通常生後数ヶ月以内に日和見感染を含む様々な重症感染症を
発症し、根治的治療である造血幹細胞移植を行わなければ生後1年以内に死亡する。特徴的臨床症状
生後まもなくよりの湿疹様皮膚病変、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など特徴的検査所見
末梢血T細胞は存在(>300/ul)し、好酸球増加、高IgE血症を伴う。RAG1 ,RAG2 を含む重症複合免疫不全症の責任遺伝子の異常による。RAG1 ,RAG2 などの遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。

重症複合免疫不全症(SCID)は、液性免疫および細胞性免疫の複合不全が関与する原発性免疫不全症である。リンパ球の表現型には4種類の異なるパターンがある。SCIDの全ての病型でT細胞は欠如している(T-)。B細胞とナチュラルキラー(NK)細胞の数は、SCIDの病型によって低値もしくは欠如(-)か、または高値もしくは正常(+)の場合がある。しかしながらB細胞は、たとえ数が正常であってもT細胞が欠如しているために機能できない。NK細胞の機能は通常損なわれている。本症でのリンパ球の表現型はT- B-NK+である。生後6カ月までにSCIDのほとんどの乳児はカンジダ症、持続性ウイルス感染症、Pneumocystis jirovecci肺炎および下痢を発症し発育不良を来す。一部には母親のリンパ球または輸血に起因する移植片対宿主病がみられる。生後6~12カ月で発症する乳児もいる。SCIDの病型の1つであるOmenn症候群の一部として剥脱性皮膚炎を発症することがある。ADA欠損症は骨異常を引き起こすことがある。いずれの型でも胸腺は極めて小さくリンパ組織は縮小または欠如していることがある。SCIDの全ての型は早期に診断して造血幹細胞移植などの根本的治療が行われない限り重症感染症のため乳児期で死に至る。

頻度 全てのSCIDが4万−7.5万人に1人の頻度で発生する。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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