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PLA2G6

PLA2G6

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遺伝子名 PLA2G6
遺伝子座MIM番号 603604
遺伝子座 22q13.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA)
疾患頻度
症状 NBIAの共通した神経症候は,進行性のジストニア,運動失調,パーキンソニズムなどで,歩行障害,構音障害,認知機能障害などが認められる.欧米では生後6か月~2歳で運動失調,痙性,視神経萎縮を来し歩行困難となることが多い.日本では成人発症のジストニア・パーキンソン症候群を来す亜型が数例報告されている.
表現型MIM番号 610217

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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