PKHD1
遺伝子名；PKHD1
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| 遺伝子 | PKHD1 |
| 疾患名 | 常染色体劣性型多発性嚢胞腎 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.10658T>C (p.Ile3553Thr) c.10444C>T (p.Arg3482Cys) c.10412T>G (p.Val3471Gly) c.10219C>T (p.Gln3407Ter) c.10174C>T (p.Gln3392Ter) c.9689delA (p.Asp3230Valfs) c.9530T>C (p.Ile3177Thr) c.9053C>T (p.Ser3018Phe) c.8870T>C (p.Ile2957Thr) c.8581A>G (p.Ser2861Gly) c.8011C>T (p.Arg2671Ter) c.6992T>A (p.Ile2331Lys) c.5895dupA (p.Leu1966Thrfs) c.5513A>G (p.Tyr1838Cys) c.5236+1G>A c.4991C>T (p.Ser1664Phe) c.4870C>T (p.Arg1624Trp) c.3761_3762delCCinsG (p.Ala1254Glyfs) c.3367G>A (p.Gly1123Ser) c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2341C>T (p.Arg781Ter) c.2279G>A (p.Arg760His) c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.1068dup (p.Asn357IlefsX57) c.664A>G (p.Ile222Val) c.383delC (p.Thr128IlefsX25) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.107C>T (p.Thr36Met) |
| 検出率 | >90% >69% >70% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） コーカサス地方 |
| 引用 | Sweeney, W. E. & Avner, E. D. (1993); Shi, L. et al.(2017) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/295 |
| 症状 | 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。新生児期に症候を示す．現在では，生後早期の適切な管理と末期腎不全治療の進歩により，重症肺低形成を伴う新生児以外は長期生存が可能になっている。 新生児期から腎集合管の拡張による両側の腎臓の腫大と，胆管の異形成や門脈周囲の線維化を含む肝臓の異常が，様々な程度で進行する遺伝性嚢胞性腎疾患である。新生児期に症候を示す場合が多く，両側腎に直径2mm未満の小さな嚢胞が多数形成され腎集合管の拡張による両腎の著明な腫大を示し，肺低形成を伴う。病理学的には，集合管上皮細胞の過形成を示す。新生児期以後～年長児に発見される場合は，嚢胞形成，局所的な集合管拡張に，尿細管萎縮，間質線維化病変を伴い腎腫大の程度に差が生じる。一方，乳児期以後～年長児に，肝脾腫の症候が顕在化することがある。肝では，門脈周囲の線維化，胆管の異形成肝内胆管の拡張が様々な程度で進行する。胎児超音波検査により本症が疑われた場合は，児の出生後の人工換気を含む集中管理に備える必要がある。腫大した腎臓による横隔膜可動域の著しい制限がある場合，腎摘，血液透析，腹膜透析療法施行が考慮される場合もある。高血圧に対しては心肥大，うっ血性心不全などの発症を抑えるために積極的治療を要する。腎不全の進行に伴い，保存期腎不全管理，透析治療や腎移植治療が必要となる。肝脾腫，食道静脈瘤破裂，門脈血栓症，脾機能亢進症などの肝徴候の進行により，肝移植治療が必要となる症例もある。 |
| 頻度 | 1/1～4万 |
| 保因者頻度 | 1/50-100 |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
