PHF8
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| 遺伝子名 | PHF8 |
| 遺伝子座MIM番号 | 300560 |
| 遺伝子座 | Xp11.22 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | X連鎖精神遅滞(シデリウス型) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 軽度から中等度の精神遅滞、長い顔、唇裂・口蓋裂、前軸性多指症、停留精巣などを伴う。幅広い鼻の先端を特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 300263 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
PHF8
診療時間
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