PDE6A

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遺伝子名	PDE6A
遺伝子座MIM番号	180071
遺伝子座	5q32
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	網膜色素変性症
疾患頻度	4,000人から8,000人に一人
症状	ふつう最初に現れる症状は、夜や薄暗い屋内でものが見えにくくなる夜盲です。その後、視野狭窄が少しずつ進行し、見える範囲が周辺部分から中心に向かい狭くなっていきます。そして病気の進行とともに視力が低下してきます。ここで視力というのは、矯正視力（眼鏡レンズなどで、遠視、近視や乱視等を可能な限り補正して測定する視力）のことです。人によって病気の進行には差があり、幼少時にすでに発病している重症の場合は30代、40代のうちに光を失ってしまうこともありますが、80歳になっても実用的な視力を保っている人もいます。他の症状としては色覚異常や日常の生活環境でまぶしく感じる（羞明）があります。あるいは全体が白っぽく感じることもあります。病気の進行のみならず症状の組み合わせや順番にも個人差がみられ、最初に視力の低下や色覚異常で発見される場合もあり夜盲は後になる患者さんもいます。
表現型MIM番号	613810