PAH
遺伝子名； PAH
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| 遺伝子 | PAH |
| 遺伝子座MIM番号 | 612349 |
| 遺伝子座 | 12q23.2 |
| 疾患名 | フェニルケトン尿症 |
| バリアント | c.1315+1G>A c.1301C>A c.1282C>T c.1256A>G c.1252A>C c.1249T>C c.1243G>A c.1241A>G c.1240T>C c.1238G>C c.1223G>A c.1222C>T c.1220C>T c.1219C>T c.1208C>T c.1200-1G>A c.1199+17G>A c.1199+2T>G c.1199+1G>C c.1199+1G>A c.1199G>C c.1197A>T c.1184C>G c.1180G>T c.1180G>C c.1172G>C c.1171A>G c.1169A>G c.1163T>C c.1162G>A c.1162G>C c.1157A>G c.1147C>T c.1139C>T c.1129delT c.1114A>T c.1097C>A c.1076C>G c.1068C>G c.1068C>A c.1066-2A>T c.1066-3C>T c.1066-11G>A c.1065+1G>A c.1055delG c.1049C>A c.1045T>C c.1042C>G c.1033G>T c.1033G>A c.1028A>G c.1025C>A c.1004A>C c.960G>C c.955G>T c.941C>A c.940C>A c.934G>T c.932T>C c.929C>T c.926C>T c.926C>A c.913-2A>C c.913-7A>G c.912+2T>C c.912+1G>A c.912G>A c.910C>T c.901C>A c.898G>T c.896T>G c.895T>C c.890G>A c.869A>T c.865G>A c.856G>A c.847A>T c.844G>A c.842+5G>A c.842+4A>G c.842+3G>C c.842+2T>A c.842+1G>A c.842C>T c.841C>T c.841C>G c.839A>G c.838G>A c.836C>T c.835C>G c.833C>T c.833C>A c.830A>G c.829T>G c.826A>G c.824C>T c.824C>G c.823C>T c.818C>T c.814G>T c.809G>A c.806T>A c.796A>C c.785T>G c.782G>A c.782G>T c.782G>C c.781C>T c.781C>G c.776C>T c.775G>A c.770G>T c.764T>C c.757G>A c.755G>A c.754C>T c.754C>G c.745C>T c.740G>T c.739G>C c.737C>A c.734T>C c.734T>A c.733G>C c.731C>T c.728G>A c.727C>T c.724C>T c.722G>A c.722G>T c.721C>T c.694C>T c.691T>C c.689T>C c.688G>A c.682G>A c.673C>A c.662A>G c.653G>T c.648C>G c.638T>C c.635T>C c.632C>T c.631C>A c.618C>A c.618C>G c.612T>G c.611A>G c.591G>C c.581T>C c.569T>C c.568G>A c.563G>A c.561G>A c.535T>A c.533A>G c.529G>C c.529G>A c.527G>T c.526C>T c.520A>G c.511G>A c.510-2A>G c.508C>G c.506G>C c.506G>A c.505C>T c.504C>A c.500A>T c.498C>G c.490A>G c.482T>C c.473G>A c.472C>T c.464G>C c.464G>A c.442-1G>A c.442-2A>C c.400C>T c.386A>G c.385G>T c.355C>T c.331C>T c.320A>G c.311C>A c.284_286delTCA c.283A>T c.261C>A c.250G>T c.242C>A c.227A>G c.226G>T c.204A>T c.196G>T c.194T>C c.183C>A c.169G>A c.169G>T c.169-2A>G c.143T>C c.140C>T c.136G>A c.127G>T c.121C>T c.116_118delTCT c.117C>G c.110T>C |
| 検出率 | >75% >70% >53% >40% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） ヨーロッパ アメリカ アイルランド |
| 引用 | van Wegberg, A. M. J. et al. (2017); Braun- Falco, M. et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009); O’Neill., C.A., et al. (1994); Bercovich, D., et al. (2008) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4748 |
| 症状 | 通常生後数か月から２歳頃までに脳の発達障害を来す。小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などの徴候と症状を示す。 正常では食事で摂取された過剰な必須アミノ酸のフェニルアラニン(すなわちタンパク合成に利用されない分)はフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)によってチロシンに変換されるが、この反応には補因子としてテトラヒドロビオプテリン(BH4)が不可欠である。いくつかある遺伝子変異の1つによってフェニルアラニン水酸化酵素が欠乏または欠損することにより食事で摂取されたフェニルアラニンが血中に蓄積しチロシンが少なくなる。フェニルアラニンは脳が主な障害臓器であり、これは髄鞘形成の障害が原因と考えられる。この過剰なフェニルアラニンの一部がフェニルケトンに代謝され，尿中に排泄されることからフェニルケトン尿症という名称が用いられている。酵素欠損の程度とその結果としての高フェニルアラニン血症の重症度は個々の遺伝子変異に依存して患者毎に異なっている。出生時にはフェニルケトン尿症の小児の大半が正常であるがフェニルアラニンの蓄積に伴い数カ月かけて症状と徴候が徐々に出現してくる。無治療のPKUの特徴は重度の知的障害である。患児は極度の多動性、歩行障害、精神病症状を呈し尿および汗に含まれるフェニル酢酸(フェニルアラニンの分解産物)によるネズミの匂いに似た不快な体臭がしばしば認められる。チロシンが少なくなると色素が作れなくなるため患児は罹患していない家族と比べて皮膚、毛髪、および眼の色が薄くなる傾向にあり症例によっては乳児湿疹に類似した発疹がみられることもある。 |
| 頻度 | 約８万人出生で1人とされ全国で500人程度と推測される。 |
| 保因者頻度 | 1/140 |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
