InstagramInstagram

OAT

OAT

遺伝子名;OAT

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 OAT
疾患名 オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 脳回状網脈絡膜萎縮症(Gyrate atrophy)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.159delC
c.1205T>C
c.994G>A
c.991C>T
c.677C>T
c.539G>C
c.3G>A
c.1307T>A
c.1276C>T
c.1250C>T
c.1201G>T
c.1192C>T
c.1186C>T
c.1181G>A
c.1180T>C
c.1172G>A
c.955C>T
c.952G>A
c.901-2A>G
c.749G>C
c.748C>T
c.734A>G
c.722C>T
c.710G>A
c.627T>A
c.596C>A
c.542C>T
c.533G>A
c.163T>C
c.162C>A
検出率 >95%
不明
分布 フィンランド
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Mitchell G. A. et al. (1989)
Doimo M. et al. (2013)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4732
症状 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血症の症状などで発症します。何となく元気がない、哺乳力低下、多呼吸、嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など 非特異的 な症状がほとんどです。乳幼児期の突然死の報告もあります。高アンモニア血症が持続したり、繰り返すと中枢神経障害を生じ、発達障害、行動異常、精神障害を引き起こします。
学童期頃から視力低下、視野障害、夜盲が進行し40歳から60歳で多くが失明する。OAT (ornithine ketoacid aminotransferase)という酵素はオルニチンというアミノ酸を尿素サイクルから最終的にはグルタミン酸に変えます。脳回状脈絡網膜萎縮症ではこの回路が冒されるので血清のオルニチンが増えるため診断には血清オルニチン値測定が必須である。アルギニン制限食やビタミンB6 の投与が進行予防に有効なことがあり、早期診断が必要である。
頻度 1/8万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移