OAT
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| 遺伝子 | OAT |
| 疾患名 | オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 脳回状網脈絡膜萎縮症(Gyrate atrophy) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.159delC c.1205T>C c.994G>A c.991C>T c.677C>T c.539G>C c.3G>A c.1307T>A c.1276C>T c.1250C>T c.1201G>T c.1192C>T c.1186C>T c.1181G>A c.1180T>C c.1172G>A c.955C>T c.952G>A c.901-2A>G c.749G>C c.748C>T c.734A>G c.722C>T c.710G>A c.627T>A c.596C>A c.542C>T c.533G>A c.163T>C c.162C>A |
| 検出率 | >95% 不明 |
| 分布 | フィンランド 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Mitchell G. A. et al. (1989) Doimo M. et al. (2013) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4732 |
| 症状 | 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血症の症状などで発症します。何となく元気がない、哺乳力低下、多呼吸、嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など 非特異的 な症状がほとんどです。乳幼児期の突然死の報告もあります。高アンモニア血症が持続したり、繰り返すと中枢神経障害を生じ、発達障害、行動異常、精神障害を引き起こします。 学童期頃から視力低下、視野障害、夜盲が進行し40歳から60歳で多くが失明する。OAT (ornithine ketoacid aminotransferase)という酵素はオルニチンというアミノ酸を尿素サイクルから最終的にはグルタミン酸に変えます。脳回状脈絡網膜萎縮症ではこの回路が冒されるので血清のオルニチンが増えるため診断には血清オルニチン値測定が必須である。アルギニン制限食やビタミンB6 の投与が進行予防に有効なことがあり、早期診断が必要である。 |
| 頻度 | 1/8万 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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