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MCCC1/2

MCCC1 MCCC2

遺伝子名;MCCC1 MCCC2

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遺伝子 MCCC1 MCCC2
疾患名 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
バリアント c.1310T>C
(p.Leu437Pro)
c.1155A>C
(p.Arg385Ser)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
検出率 28%
>35%
>35%
分布 ヨーロッパ ヨーロッパ
程度 重度 重度
遺伝形式 常染色体劣性 常染色体劣性
症状:引用元
www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/

www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/
症状 MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い6)。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児スクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。

ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損により生ずる。MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児マススクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。急性アシドーシス発作を起こさなければ予後は良好である。

頻度 日本では約15万出生に1人と推定。
引用 Baumgartner, M. R. et al. (2001); Fonseca,
保因者頻度 1/200 1/200
新生児マススクリーニング 対象 対象

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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