MCCC1 MCCC2
遺伝子名；MCCC1 MCCC2
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| 遺伝子 | MCCC1 | MCCC2 |
| 疾患名 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| バリアント | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1155A>C (p.Arg385Ser) |
c.295G>C (p.Glu99Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1309A>G (p.Ile437Val) |
| 検出率 | 28％ ＞35％ |
＞35％ |
| 分布 | ヨーロッパ | ヨーロッパ |
| 程度 | 重度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/ |
www.shouman.jp/disease/details/08_02_027/ |
| 症状 | MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1（MCCA）遺伝子に、β鎖はMCCC2（MCCB）遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い6)。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児スクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。
ロイシン異化過程の中間代謝産物である3-メチルクロトニル-CoAを3-メチルグルタコニル-CoAに変換する3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ(MCC)欠損により生ずる。MCCはミトコンドリアに局在するビオチンを補酵素とする酵素であり、α鎖とβ鎖の二つの異なるサブユニットからなる。α鎖はビオチンを含有しMCCC1(MCCA)遺伝子に、β鎖はMCCC2(MCCB)遺伝子にそれぞれコードされており、本症はα鎖、β鎖いずれかの欠損により生じる。生後6か月から3歳までに、発熱や嘔吐・下痢などの急性疾患罹患時にけいれん、嗜眠、昏睡、代謝性アシドーシス、低血糖、高アンモニア血症などReye症候群様症状で発症することが多い。適切な治療がなされなければ、脳浮腫が進行し、救命されても重大な神経学的後遺症を残す。新生児マススクリーニングで発見された症例は、多くの場合無症状であるが、検査上低カルニチン血症、軽度の高アンモニア血症を呈することが多い。家族解析で無症状の同胞例が発見されることがある。急性アシドーシス発作を起こさなければ予後は良好である。 |
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| 頻度 | 日本では約15万出生に1人と推定。 | |
| 引用 | Baumgartner, M. R. et al. (2001); Fonseca, | |
| 保因者頻度 | 1/200 | 1/200 |
| 新生児マススクリーニング | 対象 | 対象 |
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