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MAX遺伝子
MAX遺伝子産物は、RNAポリメラーゼIIのシス制御領域配列特異的なDNA結合活性を可能にする。RNAポリメラーゼIIによる転写の正制御に関与する。DNAテンプレートによる転写の上流または制御領域内で作用する。核内に存在する。Myc-Max複合体の一部。初期胚、生殖器系、水晶体、四肢軟骨の凝縮、肝臓などいくつかの構造で発現している。この遺伝子のヒトのオルソログは、肺小細胞癌と褐色細胞腫に関与している。ヒトのMAX (MYC associated factor X)と相同性がある。
承認済シンボル：MAX
遺伝子名：MYC associated factor X
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号154950
Ensembl :ENSG00000125952
AllianceGenome : HGNC : 6913
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Basic helix-loop-helix proteins
遺伝子座: 14q23.3
MAX遺伝子の機能
（参照）
MAX遺伝子にコードされるタンパク質は、転写因子であるbHLHZ（basic helix-loop-helix leucine zipper）ファミリーのメンバーである。このタンパク質は、他のファミリーメンバー（Mad、Mxi1、Mycなど）とホモダイマーおよびヘテロダイマーを形成することができる。Mycは、細胞の増殖、分化、アポトーシスに関与するオンコプロテインである。ホモダイマーとヘテロダイマーは共通のDNA標的部位（Eボックス）を巡って競合し、これらのダイマー間の再編成により複雑な転写制御系が提供される。この遺伝子の変異は遺伝性褐色細胞腫と関連することが報告されている。この遺伝子の偽遺伝子は第7染色体長腕に存在する。この遺伝子は7番染色体の長腕に位置し、スプライシングにより複数の転写体が存在する。2012年8月、RefSeqにより提供された 。
MAX遺伝子の発現
脾臓（RPKM 18.6）、リンパ節（RPKM 17.0）、その他25組織にユビキタスに発現
MAX遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
{Pheochromocytoma, susceptibility to} 褐色細胞腫、易罹患性
171300 AD（常染色体優性） 3
染色体 2q11 上の TMEM127 遺伝子（613403）、染色体 14q23 上の MAX 遺伝子（154950）など、複数の遺伝子の生殖細胞変異により孤立性褐色細胞腫を発症しやすくなる。染色体1p36上のKIF1B遺伝子（605995）の変異が1家族で確認されている。
褐色細胞腫は、いくつかの症候群の一部として発生することが最も多く、これらの症候群を引き起こす遺伝子の変異が褐色細胞腫のみを発現する患者において同定されている。これらには、VHL遺伝子（608537）の変異によって起こるフォン・ヒッペル-リンダウ症候群（VHL；193300）、およびRET遺伝子（164761）の変異によって起こる多内分泌腫瘍IIA型（MEN2A；171400）およびIIB（MEN2B；162300）などが含まれる。また、褐色細胞腫は、パラガングリオーマ1型（PGL1；168000）、2型（PGL2；601650）、3型（PGL3；605373）、4型（PGL4；115310）、5型（PGL5; 614165）であり、それぞれSDHD（602690）、SDHAF2（613019）、SDHC（602413）、SDHB（185470）およびSDHA（600857）遺伝子の変異によって引き起こされる。褐色細胞腫は、ニューロフィブロミン-1（613113）をコードする遺伝子の変異によって起こる神経線維腫症I（NF1；162200）ではあまり観察されない。
また、散発性褐色細胞腫患者の腫瘍組織では、NF1、VHL、RET、MAXなど家族性疾患に関与するいくつかの遺伝子に体細胞変異が確認されている（Welanderら、2012年、Burnichonら、2012年）。
褐色細胞腫はカテコールアミン分泌腫瘍であり、通常、副腎髄質内に発生する。約10％は副腎外交感神経節に発生し、「傍神経節腫」と呼ばれる。約10％は悪性であり、約10％は遺伝性である（MaherおよびEng、2002；Dluhy、2002）。
