IVD
遺伝子名； IVD
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| 遺伝子 | IVD |
| 疾患名 | イソ吉草酸血症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.941C>T (p.Ala314Val) |
| 検出率 | ＞50 |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Vockley, J. & Ensenauer, R. (2006); Mohsen, A.-W. A. et al. (1998); Moorthie, S., et al. (2014); Ensenauer, R. et al. (2004) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4816 |
| 症状 | イソ吉草酸が体に多量に蓄積すると脳にある嘔吐中枢が刺激され嘔吐が引き起こされます。さらに、体が酸性（代謝性アシドーシス）になることで代謝機能不全に陥ると、意識障害や運動機能障害が見られるようになります。特に、アンモニアなどの毒素が体に増えると脳に悪影響を及ぼし、重篤な後遺症を残すことがあります。 ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。この酵素欠損によりロイシンに由来するイソ吉草酸、イソバレリルグリシン、イソバレリルカルニチンが体内に蓄積し、特に飢餓時に高度の酸血症を呈する。IVD遺伝子変異の型により残存酵素活性の程度や臨床症状の重症度が変わる。重症型は新生児期に高アンモニア血症や汎血球減少を呈し死亡したり中枢神経系後遺症を残したりするが、早期に診断し適切に治療されれば、その後の生命予後や神経学的予後も良好である。晩発型は幼児期に嘔吐発作を繰り返す。生涯無症状の軽症型もある。重症型でも幼児期以降は晩発型の症状を示すようになるとされている。 |
| 頻度 | 新生児タンデムマス・スクリーニングのデータから、日本での罹患頻度は約50万出生に1人と推定されている。 |
| 保因者頻度 | 1/350 |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
