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IDUA

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遺伝子名 IDUA
遺伝子座MIM番号 252800
遺伝子座 4p16.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ムコ多糖症Ⅰ型(MPS)
疾患頻度 発症頻度は、約10万人にひとりとされている。日本では、約70症例が報告されている。
症状 発症時期、重症度から、3病型に分類されるが、それらの病型の境界は、明瞭ではない。
① MPS IH(Hurler症候群) 発症時期が最も早く、病態の進行も早い、最重症型である。生直後から、特徴的な粗な顔貌(大きな頭、前額の突出、巨舌)、胸郭の変形、肝脾腫、広汎で体全体に広がる蒙古斑などを認める。乳児期には、精神発達遅滞、心臓弁膜症、さいヘルニア、ソケイヘルニア、騒音呼吸、反復性中耳炎、角膜混濁、関節可動域制限などが次第に明らかになる。乳幼児期は過成長を呈するが、3歳ごろから成長が鈍化し、低身長に転ずる。
② MPS IS(Scheie症候群):発症時期が遅く病態の進行も緩徐である。特異的顔貌、角膜混濁、緑内障、閉塞性呼吸障害、心臓弁膜症、肝臓、脾臓の腫大、関節可動域性制限、臍ヘルニア、そけいヘルニアなどの全身症状が学童期以降に出現し加齢とともに進行するが、知的障害を伴わないのが特徴的である。
③ MPS IH/S (Hurler-Scheie症候群): MPS IH(Hurler症候群)とMPS IS(Scheie症候群)のほぼ中間の臨床像を示す。
表現型MIM番号 607014607015607016

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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