IDUA
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| 遺伝子名 | IDUA |
| 遺伝子座MIM番号 | 252800 |
| 遺伝子座 | 4p16.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ムコ多糖症Ⅰ型(MPS) |
| 疾患頻度 | 発症頻度は、約10万人にひとりとされている。日本では、約70症例が報告されている。 |
| 症状 | 発症時期、重症度から、3病型に分類されるが、それらの病型の境界は、明瞭ではない。 ① MPS IH(Hurler症候群) 発症時期が最も早く、病態の進行も早い、最重症型である。生直後から、特徴的な粗な顔貌（大きな頭、前額の突出、巨舌）、胸郭の変形、肝脾腫、広汎で体全体に広がる蒙古斑などを認める。乳児期には、精神発達遅滞、心臓弁膜症、さいヘルニア、ソケイヘルニア、騒音呼吸、反復性中耳炎、角膜混濁、関節可動域制限などが次第に明らかになる。乳幼児期は過成長を呈するが、3歳ごろから成長が鈍化し、低身長に転ずる。 ② MPS IS(Scheie症候群)：発症時期が遅く病態の進行も緩徐である。特異的顔貌、角膜混濁、緑内障、閉塞性呼吸障害、心臓弁膜症、肝臓、脾臓の腫大、関節可動域性制限、臍ヘルニア、そけいヘルニアなどの全身症状が学童期以降に出現し加齢とともに進行するが、知的障害を伴わないのが特徴的である。 ③ MPS IH/S (Hurler-Scheie症候群): MPS IH(Hurler症候群)とMPS IS(Scheie症候群)のほぼ中間の臨床像を示す。 |
| 表現型MIM番号 | 607014、607015、607016 |
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