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MEN1遺伝子
MEN1遺伝子産物は、DNA結合活性、R-SMAD結合活性、リン酸化タンパク質結合活性などをもつ。サイクリン依存性タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の負の制御、核酸塩基含有化合物代謝過程の制御、シグナル伝達の制御など、いくつかの過程に関与する。骨芽細胞分化および骨芽細胞発達の負の制御の上流で、あるいはその内部で働く。開裂溝、核内腔、転写抑制複合体を含むいくつかの細胞構成要素に位置する。ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体の一部。内分泌腺がん（多発性）；副甲状腺機能亢進症；および多発性内分泌腫瘍1型に関与。膵管癌のバイオマーカー。
承認済シンボル：MEN1
遺伝子名：menin 1
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号613733
Ensembl :ENSG00000133895
AllianceGenome : HGNC : 7010
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：
遺伝子座: 11q13
MEN1遺伝子の機能
この遺伝子はメニンをコードしており、多発性内分泌腫瘍1型として知られる症候群に関連する癌抑制因子である。メニンはヒストン修飾とエピジェネティックな遺伝子制御に機能する足場タンパク質である。ヒストンの修飾を通じてクロマチン構造を変化させることにより、いくつかの経路やプロセスを制御していると考えられている。RefSeqによる提供、2019年5月。
MEN1遺伝子の発現
脾臓（RPKM 7.6）、リンパ節（RPKM 7.0）、その他25組織で偏在発現
MEN1遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Multiple endocrine neoplasia 1 多発性内分泌腫瘍１型
AD（常染色体優性） 3
多発性内分泌腫瘍１型（MEN1）は、副甲状腺、膵島、十二指腸内分泌細胞、および下垂体前葉の腫瘍のさまざまな組み合わせによって特徴づけられる常染色体優性疾患であり、50歳までに94％の浸透率を示す。あまり一般的ではないが、前腸カルチノイド、脂肪腫、血管線維腫、甲状腺腺腫、副腎皮質腺腫、血管筋脂肪腫および脊髄上衣腫が関連する。ガストリノーマを除き、腫瘍のほとんどは非転移性であるが、多くはガストリン、インスリン、副甲状腺ホルモン、プロラクチン、成長ホルモン、グルカゴン、または副腎皮質刺激ホルモンなどの内分泌物質を分泌するため、顕著な臨床効果を引き起こすことがある（Chandrasekharappaら、1997年による要約）。
家族性孤立性副甲状腺機能亢進症（145000を参照）は、MEN1の不完全な発現から生じることがある（Simondsら、2004による要約）。
多発性内分泌腫瘍の他の型には、RET遺伝子の突然変異(164761)によって起こるMEN2A(171400)とMEN2B(162300)、およびCDKN1B遺伝子の突然変異(600778)によって起こるMEN4(610755)がある。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
