拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版714 遺伝子

遺伝子パネル検査では、血液などの検体からDNAなどを取り出し、多数の遺伝子のセットに対して検査を行います。この遺伝子たちのセットをパネルと呼びます。

重い遺伝病のお子さんがうまれるのを予防する方法

アメリカでは現在、お子さんを作る前に保因者検査をして、病気のお子さんが産まれる可能性がないのかを見ることが一般的になっています。保因者とは病的遺伝子を持っているが一生涯発症しない人を言います。

米国ではすでに保因者頻度が200人に1人以上の113遺伝子を含む保因者スクリーニング検査を妊娠前にすることが推奨されています。

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お子さんが先天異常をもって生まれる確率は3％。実に30人に1人と多いものです。遺伝子の異常による疾患はその2割を占める多いものです。今では遺伝子検査でその可能性を事前に知ることができます。「転ばぬ先の遺伝子検査」として是非ご検討ください。

日本では、遺伝にまつわる話を避ける人が多く、また、こうした検査を受けると破談になったらどうしようとか怖くなるお気持ちもあると思いますが、重い遺伝病のお子さんが産まれてから自分たちが保因していたことを知るよりは、はじめから知り、避ける方法があれば避けるほうが現実的で解決的ではないでしょうか？

その解決を導くための検査が保因者スクリーニング検査なのです。保因者スクリーニング検査で当該カップルがある疾患の病的遺伝子を持っていて、1/4の確率でお子さんが病気になると判った場合には、体外受精をして着床前診断をすることにより疾患のないお子さんを持つことができる時代になっています。

少子化の時代。少ないお子さんを健康に産むためにも、保因者スクリーニング遺伝子検査がおすすめです。

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拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版とは？

拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査は、民族や人種に関わらない全ての人を対象とした遺伝子スクリーニングパネルとしては最大規模のものです。この遺伝子パネル検査は、常染色体劣性（潜性）およびX連鎖性障害の原因となることが知られている病原性バリアントの遺伝子を分析するものです。この包括的なパネルには、妊娠中および受胎中の常染色体劣性遺伝およびX連鎖性（XL）疾患のスクリーニングのための2021年ACMG Practice Resourceに含まれる113のTier 3遺伝子すべて、ならびに重度の症状（認知または身体障害）、幼児期の発症、または早期介入が有益であると思われるその他の疾患をカバーしています。
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このパネルは、遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクについて、生殖を行うカップルに広範な評価を提供するためのものです。拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版には、女性患者でしばしばスクリーニングされるX染色体を通じて遺伝する疾患の遺伝子（X連関遺伝子）が含まれています。男性はX連関遺伝子を含む必要がないため、拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査の男性向けバージョンについてがこのページになります。

拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査の対象となる遺伝子と検査内容

対象遺伝子

常染色体劣性の原因となる714の遺伝子が対象となります。対象遺伝子は以下の通りです。

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIMP1, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, APOPT1, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRIP1, BSND, BTD, C19orf12, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CEP104, CEP152, CEP290, CERKL, CERS3, CFTR, CHAT, CHMP1A, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COASY, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CTC1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL7, CWC27, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DDR2, DDX11, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DLAT, DLD, DLL3, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPYD, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EPB42, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBP1, FBXL4, FH, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXN1, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTCD, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IFT140, IGHMBP2, IKBKB, IL2RA, IL7R, INPP5E, INVS, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, KIF14, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LTBP4, LYST, MAK, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO15A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF2, NCF4, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OPA3, OSTM1, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDHB, PDHX, PDP1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGN, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPIB, PPT1, PRCD, PRDM5, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RD3, RDH12, RDH5, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH9, RTEL1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC2A10, SLC2A2, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, TAT, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TERT, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TK2, TMC1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMPRSS3, TNFSF11, TNXB, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTPA, TULP1, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFYVE26, ZNF469 (714 遺伝子)

遺伝子検査内容

検査する内容は以下の通りです。

配列変異および小さな挿入/欠失

特に指定がない限り、全遺伝子配列（コード領域および隣接するイントロン/スプライス領域）は、少なくとも20個の独立した配列リード（20xのデプス）によってカバーされた塩基の99%以上で実施されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）で指定されたイントロンおよびプロモーター変異は、98％以上の感度で対象となります。

欠失／重複（del/dup）

コピー数バリアント（欠失／重複、略してdel/dupとも呼ばれる）は、高度なバイオインフォマティックアルゴリズムを用いて検出します。この方法で見つかった病原性バリアントは、サンガー配列決定、MLPA、定量PCR（qPCR）により確認されます。

注意事項

フラジャイルX（脆弱X症候群）

FMR1の5’非翻訳領域におけるトリヌクレオチドリピート（CGG）拡張は、リピートプライムドPCR（rpPCR）により検出されます。プレミューテーションキャリアは、サンガー配列決定により、AGGの中断を検出します。

脊髄性筋萎縮症

SMN1遺伝子のコピー数変化をNGSでスクリーニングし、MLPAで確認します。脊髄性筋萎縮症の点変異は、配列相同性が高いため検出されません。

相同性の高い偽遺伝子／領域

独自のバイオインフォマティクスツールを採用し、類似性の高い不活性対応遺伝子を持つ疾患遺伝子（ゴーシェ病のGBA、先天性副腎過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1／HBA2など）のキャリア変異を特定します。

報告オプション

ACMG（米国臨床遺伝学会）の配列バリアント解釈ガイドラインにより「Pathogenic（病的）」または「Likely Pathogenic（病的な可能性が高い）」に分類されたバリアントのみが報告されます。

検出率

最高の検出率を確保するために、最適なラボと計算ツールが採用されています。全遺伝子に対する分析的検出率は98%以上です。

検査に必要な検体

検査に必要な検体は以下の通りです。

• 血液
• 唾液*
• 口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

検査の限界

すべてのシーケンス技術には限界があります。本分析は次世代シーケンサー（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術およびバイオインフォマティクス解析技術により、偽遺伝子配列やその他の高相同配列の寄与は大幅に減少しますが、それでも時折、シーケンス解析および欠失・重複解析の両方で、病敵バリアントアレルを特定するアッセイの技術能力を阻害することがあります。サンガーシーケンスは、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ基準を満たすために使用されます。欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体を含み（頬側スワブ検体および全血検体）、2つ以上の連続したエクソンの大きさを持つゲノム領域の変化を特定できる（全血検体のみ）；単一エクソンの欠失または重複が特定されることもあるが、この検査では日常的には検出されません。次世代シークエンサーで同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。本アッセイでは、転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただし、これらに限らない）、疾患の原因となる特定のタイプのゲノム変化は検出できません。本アッセイは、体細胞モザイクや体細胞変異の検出のために設計または検証されたものではありません。

特記事項

遺伝子	特記事項
FXN	疾患と最もよく関連するFXN遺伝子変異は、GAA3塩基反復配列の拡張です。本検査では、特に断りがない限り、この遺伝子の配列変異とコピー数の変化のみを検査します。患者の臨床症状がこの遺伝子に関連する疾患に特異的である場合、反復拡張検査が正当化される場合があります。

結果が出るまでの期間

3－5週間

検査費用

253,000円（税込）遺伝カウンセリング料金は別途30分16,500円（税込）かかります。カップルで同時に検査する場合には、合計で473,000円（税込）といたします。

※カップルで検査を受けた場合の遺伝カウンセリング料金は、同じ検査を同時に同じ説明で受けた、同日検査をカップルでする場合、16500円としております。お支払総額が少しでも高くならないようにするための配慮です。それ以外の場合は、グループとして1診療とみなすことができないため、遺伝カウンセリング料金は各自30分16500円をお支払いください。また、1診療1種類のカウンセリングとさせていただいております。たとえば保因者検査の説明で、まったく関係ない「子どもが4か月たってもできないがこれからどうしたらいいか」とか、「基礎体温をきちんとつけられていない」とかいうお話をなさると、別の診療枠を設ける、または別途遺伝カウンセリング料を頂戴することとなりますので、ご注意ください。

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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