📍 クイックナビゲーション

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  原因 → 7番染色体7q11.23領域（約1.5〜1.8Mb）の微小重複
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  主要症状 → 発達遅滞（95%）、言語障害（100%）、不安障害（60%以上）、大動脈拡張（46%）
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  重要な特徴 → ウィリアムズ症候群の「鏡像」：過社交性→社会不安、大動脈狭窄→大動脈拡張
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  診断方法 → 染色体マイクロアレイ検査（CMA）が確定診断のゴールドスタンダード
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  頻度 → 約1/7,500〜1/20,000人（ウィリアムズ症候群と同程度）

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💡 用語解説：「ウィリアムズ症候群との関係」

ウィリアムズ症候群（Williams-Beuren syndrome）は7q11.23領域の「欠失」が原因です。一方、7q11.23重複症候群は同じ領域の「重複」が原因です。遺伝子のコピー数が1つ（欠失）か3つ（重複）かで、正反対の症状が現れることがあります。例えば、ウィリアムズ症候群では「過社交性」「大動脈狭窄」が見られますが、本症候群では「社会不安」「大動脈拡張」が特徴です。

⚠️ ウィリアムズ症候群との鑑別

7q11.23重複症候群とウィリアムズ症候群は、同じ染色体領域の「重複」と「欠失」という遺伝学的に対照的な変異が原因です。症状も多くの点で対照的ですが、診断には染色体マイクロアレイ検査が必須です。ウィリアムズ症候群で見られる「妖精様顔貌」は本症候群では見られず、顔貌の特徴は比較的軽度です。

💡 用語解説：小児期発語失行（CAS）とは？

小児期発語失行（Childhood Apraxia of Speech: CAS）は、筋力の問題ではなく、脳から口への運動指令の障害により発話が困難になる神経学的な言語障害です。言いたいことはわかっているのに、口をうまく動かせない状態です。本症候群では最も高頻度の言語障害として報告されています。

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  初語の遅れ：平均2歳で初めての意味のある単語（通常は1歳前後）
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  表出＞受容の乖離：理解はできるが話せない（「わかっているのに言葉が出ない」）
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  構音障害：小児期発語失行（CAS）、構音不明瞭が高頻度
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  改善傾向：年齢とともに発音の明瞭さは改善することが多い

💡 用語解説：選択性緘黙とは？

選択性緘黙（Selective Mutism）は、家では普通に話せるのに、学校など特定の社会的場面では全く話せなくなる状態です。単なる「恥ずかしがり屋」ではなく、不安障害の一種として理解されています。本症候群では約30%に見られ、言語発達の遅れと合わせて対応が必要です。

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  大動脈拡張：46%に上行大動脈の拡張（ウィリアムズ症候群の「狭窄」とは逆）
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  進行性リスク：年齢とともに進行する可能性があり、生涯モニタリングが必要
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  先天性心疾患：動脈管開存（15〜30%）、心室中隔欠損など
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  原因：ELN遺伝子（エラスチン）の過剰発現による血管壁の構造変化

⚠️ 重要：大動脈拡張は無症状で進行する「サイレントキラー」となり得ます。重度の場合は大動脈解離や破裂のリスクがあるため、生涯にわたる定期的な心エコー検査が不可欠です。

💡 用語解説：遺伝子用量効果とは？

通常、遺伝子は父母から1コピーずつ、計2コピー持っています。「遺伝子用量効果」とは、遺伝子のコピー数が変化することで、その遺伝子産物（タンパク質）の量が変わり、症状に影響することを指します。欠失では50%に減少、重複では150%に増加します。本症候群では遺伝子が3コピーになることで過剰発現が生じます。

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  GTF2I 1コピー（欠失＝WBS）：社会的恐怖心の低下 → 過社交性
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  GTF2I 2コピー（正常）：適度な社会的警戒心
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  GTF2I 3コピー（重複＝本症候群）：分離不安の亢進 → 社会不安

🔬 NAHRによる欠失と重複の発生

減数分裂時にLCR同士が誤って対合すると、組換えエラーが生じます。その結果：

• 一方の染色体 → 欠失（ウィリアムズ症候群の原因）
• もう一方の染色体 → 重複（本症候群の原因）

このため、両症候群の発生頻度は理論上ほぼ同等となります。

⚠️ 表現度の多様性について：同じ重複を持つ家族内でも、症状の程度は大きく異なることがあります。親が軽症または無症状でも、子どもが重症となる可能性があり、予後予測は困難です。これは「表現度の多様性」と呼ばれます。

• ①
  原因不明の言語発達遅滞（特に表出性言語の著しい遅れ）
• ②
  強い社会不安・選択性緘黙
• ③
  大頭症・平坦な後頭部
• ④
  大動脈拡張の偶然の発見
• ⑤
  家族歴（親が軽度の学習障害や社会不安を有する場合）

💡 用語解説：染色体マイクロアレイ（CMA）とは？

CMAは、従来のG分染法では検出できない微細な染色体の重複・欠失（コピー数変異：CNV）を検出する検査です。日本では2021年10月から、原因不明の発達遅滞・先天異常に対する保険適用検査として実施されています。

⚠️ 「染色体検査は正常」と言われた方へ

通常のG分染法（染色体検査）では本症候群は検出できません。「染色体検査で異常なし」と言われていても、発達遅滞や言語障害の原因として本症候群が潜んでいる可能性があります。染色体マイクロアレイ検査（CMA）を受けることで初めて診断がつく場合があります。

お子さんの発達が気になっていませんか？

発達遅滞や言語障害の原因検索には遺伝学的検査が有効です。
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• ①
  完全浸透だが表現度多様：重複があれば何らかの影響はあるが、程度は予測困難
• ②
  de novo vs 遺伝：73%はde novo、27%は親からの遺伝
• ③
  両親の検査：親が保因者か確認することで再発リスクを評価
• ④
  家族内変異性：親が軽症でも子が重症になる可能性あり
• ⑤
  長期フォローの必要性：大動脈拡張の生涯モニタリングが必須

⚠️ 重要：出生前診断で7q11.23重複が見つかった場合、「症状がどの程度出るかは予測できない」という不確実性があります。超音波検査で異常所見がないことも多く、出生後にならないと症状の有無や程度はわかりません。この不確実性をどう受け止めるかは、ご家族によって異なります。

• ①
  遺伝カウンセリング：重複の意味、表現度の多様性、予後の不確実性を説明
• ②
  両親の検査：親が保因者か確認（保因者なら多少の参考情報に）
• ③
  詳細超音波：心奇形などの構造異常を精査
• ④
  出生後フォロー体制の準備：早期療育・心臓モニタリングの体制構築

一人で悩まず、専門医を頼ってください

7q11.23重複症候群について詳しく知りたい方、
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