22q13微小重複症候群の概要

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22q13微小重複症候群は多動性神経精神疾患を引き起こし、SHANK3遺伝子（606230）が関与する染色体22q13（Chr22:49.5-49.7Mb, NCBI36）のヘテロ接合の間質性重複によって引き起こされる。
22q13領域の重複は、乳児性筋緊張低下、軽度から中等度の発達遅延、小頭症、自閉症スペクトラム障害、成長不全、および軽度の顔面異形を有する数名の小児で報告されている。この領域には、ミトコンドリア機能に関連するいくつかの遺伝子が含まれており、22q13重複の患者1名にミトコンドリア病が報告されている。重要な領域には、Src homology 3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3)遺伝子が含まれている。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号