22q11.2微細重複症候群の概要

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22q11.2微細重複症候群の表現型は、複数の遺伝子が関与する22q11.2染色体のマイクロデュプリケーション(微細重複)に起因します。

22q11.2領域の重複はvelocardiofacial syndrome (VCFS)/DiGeorge syndrome (DGS)の反復欠失と同じ領域です。重複の大きさは、再配列に関与する低コピーリピート（LCR）に応じて、1.5～3メガベース（Mb）の範囲である。この領域を取り囲むLCRはLCR22AからLCR22Dとして知られている。共通の重複部分は3Mbの長さで、LCR22AからLCR22Bまでを包含している。この共通重複部分には、この疾患で見られる先天性心疾患の原因遺伝子とされるT-box 1（TBX1）が含まれている。

その臨床的特徴はVCFS/DGSと類似しており、軽度から重度の知的障害（記憶能力、知覚組織、言語理解の障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、言語障害）、成長制限、口咽頭不全、心臓欠損、口蓋異常などが挙げられます。報告されている心臓の欠陥は、欠失と類似しており、流出心室管に影響を与える欠陥やその他のconotruncal異常が含まれています。その他の臨床所見としては、視覚・聴覚障害、痙攣、小頭症、眼瞼下垂、泌尿器系の異常などが報告されています。また、これらの重複は神経精神疾患の発生にも関与している可能性があり、統合失調症に対する保護機能を付与していると考えられています。これらの領域の欠損は、統合失調症との関連性が高い。

これらの重複の多くは遺伝し、その中には罹患していない両親からのものもある。したがって、この重複に見られる家族間および家族内の臨床的変動性を考慮すると、遺伝子検査の結果の解釈と家族への適切なカウンセリングには注意が必要である。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号