16p12.2微小欠失の概要
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16p12.2の反復欠失は、様々な臨床所見を特徴としており、認識可能な症候群を構成するものではありません。特に、臨床的な染色体マイクロアレイ解析を受けた人（知的障害や発達遅延のある子ども、統合失調症の人）の確認には大きな偏りがあるため、16p12.2反復欠失と特定の表現型を正確に関連付けることは困難である。16p12.2反復欠失を有する小児によく見られる所見としては、発育遅延、認知障害（軽度から重度まで）、成長障害（低身長を含む）、心奇形、てんかん、精神的・行動的問題などがあります。その他にも、難聴、歯の異常、腎臓や生殖器の異常（後者は男性に多い）、口蓋裂±口唇裂などの症状があります。
参照ゲノムGRCHc37/hG19の座標21,948,445-22,430,805で構成される領域の520kbを占めている。
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
