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15q15.3

15q15.3

15q15.3微小欠失症候群の概要

www.omim.org/entry/611102

15q15.3微小欠失症候群は、珍しい連続性遺伝子欠失症候群である。本症候群に関連する主な臨床的特徴は、感音性難聴精子の運動機能障害による男性不妊症である。本症は常染色体劣性で、欠失領域に含まれるCATSPER2とSTRCという精子と内耳でそれぞれ発現する2つの遺伝子のハプロ不全が原因となっている。2つのCATSPER2-STRC欠失を受け継ぐ男性は、不妊で耳が聞こえません。CATSPER2-STRCの欠失を2つ受け継いだ女性は聴覚障害者です。

この欠失を有する患者では、聴力評価を行うべきである。男性は不妊症の検査も行うべきである。

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ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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