15q15.3
15q15.3微小欠失症候群の概要
15q15.3微小欠失症候群は、珍しい連続性遺伝子欠失症候群である。本症候群に関連する主な臨床的特徴は、感音性難聴と精子の運動機能障害による男性不妊症である。本症は常染色体劣性で、欠失領域に含まれるCATSPER2とSTRCという精子と内耳でそれぞれ発現する2つの遺伝子のハプロ不全が原因となっている。2つのCATSPER2-STRC欠失を受け継ぐ男性は、不妊で耳が聞こえません。CATSPER2-STRCの欠失を2つ受け継いだ女性は聴覚障害者です。
この欠失を有する患者では、聴力評価を行うべきである。男性は不妊症の検査も行うべきである。
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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
