15q13.3微小欠失症候群の概要

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15q13.3の1.5メガベース（Mb）の微小欠失は、表現型が多様で、プラダー・ウィリー症候群（PWS）やアンジェルマン症候群（AS）の欠失に関与するBP1とBP3に隣接・遠位するブレイクポイント4と5（BP4とBP5）の間に広がっている。

臨床症状としては、軽度から重度の知的障害、痙攣・てんかん、行動異常、自閉症、統合失調症、筋緊張低下、視覚障害などが挙げられる。この領域には6つの遺伝子が含まれているが、コリン受容体遺伝子であるCHRNA7は、てんかん発作と臨床表現型に関連しているようである。研究者の中には、この欠失だけでは病気を引き起こすのに十分ではなく、他の異常や修飾因子が必要であるという仮説を立てている人もいる。臨界領域に位置する遺伝子であるKLF13が欠失している何人かの患者は、先天性心疾患を有している。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号