第14番染色体の14q32.2には、父親と母親のどちらから受け継いだかで働きが変わる遺伝子（刷り込み遺伝子）が集まる領域があります。この領域の異常で起こる鏡-緒方症候群・テンプル症候群のほか、14番染色体長腕の一部が欠けたり（欠失）、増えたり（重複）することで、特徴のある病気が起こることが知られています。
このページでは、14番染色体の領域ごとの病気を一覧にまとめました。カードから、原因・症状・診断の詳しい解説へ進めます。妊娠中にどのプランで調べられるかは、東京のNIPT（新型出生前診断）のページでもご案内しています。
カードの色の見方：■ 欠失 ■ 重複 ■ NIPT（双子マックス・インペリアルの92種類）で調べる欠失 ■ 片親性ダイソミー（刷り込みの異常） ■ まとめ
※ 14トリソミーは、双子マックス・インペリアルで調べます。生まれたあとのマイクロアレイ検査が保険で受けられる病気は、マイクロアレイ検査の保険適用のページにまとめています。
まとめ14番染色体異常のまとめモザイク型14トリソミー、14qの欠失・重複、環状14番染色体、鏡-緒方症候群・テンプル症候群まで全体から解説NIPT：92種類14q近位欠失症候群14番染色体長腕の動原体寄りの欠失。欠ける位置によって、FOXG1症候群や脳肺甲状腺症候群（NKX2-1）などの特徴が出ます。NIPTは双子マックス・インペリアルの92種類NIPT：92種類14q11-q22欠失症候群14q11〜q22の一部が欠ける隣接遺伝子症候群。発達の遅れ、筋緊張の低下、哺乳の困難、小頭など。NIPTは双子マックス・インペリアルの92種類NIPT：92種類14q22欠失症候群（Frias症候群）OTX2・BMP4などを含む欠失。無眼球症・小眼球症、下垂体低形成、手足の指の異常。NIPTは双子マックス・インペリアルの92種類重複14q重複（14番染色体長腕の重複）14q11.2微小重複やFOXG1を含む重複など、重複の場所ごとの症状を解説。NIPTは双子マックス・インペリアルの92種類片親性ダイソミー鏡-緒方症候群（父親性UPD14）14q32.2の刷り込み領域の異常で起こります。羊水過多、鐘状胸郭・コートハンガー肋骨、呼吸障害、哺乳の困難など片親性ダイソミーテンプル症候群（母親性UPD14）14q32.2の刷り込み領域の異常で起こります。小さく生まれる、乳児期の筋緊張低下、低身長、思春期早発など
14番染色体の変化を指摘された方、妊娠中に調べたい方へ
欠失・重複の範囲はマイクロアレイ染色体検査で調べます。NIPTで陽性の場合は、絨毛検査（妊娠11〜13週）・羊水検査（妊娠15週から）まで院内で受けられ、検査の前後には臨床遺伝専門医が説明します。
