Glass症候群ともいう。
www.omim.org/entry/612313

要約

ガラス症候群（GLASS）は、2q32-q33染色体上のヘテロ接合の喪失によって引き起こされる。この疾患は、ガラス症候群の染色体領域内にあるSATB2遺伝子（608148）のヘテロ接合性突然変異によっても引き起こされる。

臨床的特徴

2q33.1の欠失は，中等度から重度の発達遅延、行動異常、発話が制限されるか欠如する重度の言語遅延、および頭蓋顔面形態異常を伴う神経発達障害と関連している。これらの患者に見られる臨床的特徴の大部分は、SATBホメオボックス2（SATB2）遺伝子の欠失に起因している。頭蓋顔面の異常には、口蓋の異常（口蓋裂、高弓状口蓋、二分口蓋）と歯の異常（叢生歯列、大歯列、低歯列）が含まれます。異常行動としては、自閉症的な行動、多動性、攻撃的な行動などを認める。摂食障害は、口蓋異常や筋緊張低下が原因であることが多い。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号