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2q31微小重複症候群

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2q31領域には、ホメオボックスD（HOXD）遺伝子群、メタキシン2（MTX2）、イーブンスキップホメオボックス2（EVX2）を含む重複があり、Kantaputra type中骨異形成とも呼ばれる手足の短縮を伴う中骨異形成の患者で報告されている。

Choら（2010）は、常染色体優性の中骨異形成と2q31.1重複を有する韓国の3世代家族を報告した。母方の祖母は前腕の短縮が比較的軽度で、低身長の程度も軽く、手も正常で機能していたが、母親は左手に5本の指と低形成の3趾親指、右手に5本の指と親指がないなど、複雑な手の異常が見られた。中胚葉パターンは下肢には見られませんでしたが、X線検査では大腿骨に比べて脛骨と腓骨が相対的に短くなっていました。足と足首は、生まれつき右先天性内反足であった兄を除いて、家族全員が正常であった。脊椎にも異常は認められなかった。Choら（2010年）は、この家族の表現型は、比較的軽度の脛骨または腓骨の短縮を伴う顕著な橈骨および尺骨の短縮という点で、Kantaputra型中胚葉異形成（MMDK、156232）の表現型に類似していると指摘していますが、この韓国人家族の罹患者には、MMDKで特徴的に見られる踵骨・脛骨癒合、踵足骨癒合、脛骨・脛骨癒合は見られなかった。

Ghoumidら（2011年）は、2q31.1重複の父親とその6歳の娘を報告しています。彼らは、X線所見は正常でありながら、振り子眼振と、第3指と第4指の両側の合趾を有していました。眼科的検査および神経学的検査も正常であった。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号