NIPTでわかる単一遺伝子疾患・致死性骨異型成症2型

この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医
NIPTは従来、主に母親に原因のある染色体異常に対応してきました。しかし、父親側である精子突然変異により赤ちゃんに新生突然変異が起こるリスクは1/600とダウン症の全体平均1/1000より高い。ミネルバではこれらの疾患のNIPTにが可能。FGFR2遺伝子変異によるファイファー症候群をご説明します。

遺伝子  FGFR1 FGFR2 FGFR2
遺伝子座 8p11.23 10q26.13 10q26.13
表現型  Pfeiffer症候群 Pfeiffer症候群 頭蓋顔面-骨格-皮膚異形成
表現型OMIM  101600
遺伝子遺伝子型OMIM 136350 176943 176943
遺伝形式 常染色体優性

テキスト

Pfeiffer症候群は、8番染色体上のFGFR1遺伝子(136350)または10番染色体上のFGFR2遺伝子(176943)のヘテロ接合突然変異によって引き起こされる可能性があるため、このエントリーには数字記号(#)が用いられる。連鎖研究によってこれらの遺伝子座のいずれにもマップされない家系もあり、さらなる遺伝的不均一性が示唆される。

説明

Pfeiffer症候群は、手足の特徴的な異常を伴う常染色体優性頭蓋骨癒合症候群である。診断および予後に重要な意味をもつ3つの臨床的サブタイプが同定されている。古典的症候群である1型は生命に適合し、頭蓋骨癒合症、顔面中央部欠損症、幅広く反った親指、大きなつま先、短指症、および様々な合指症からなる。2型は、ひじの強直とともに、Pfeifferの手足を持つクローバー葉頭蓋からなる。3型は2型と類似しているが、クローバー葉頭蓋はない。眼球突出は重度で、前頭蓋底は著しく短い。3型に関連して様々な内臓奇形が認められている。早期死亡は2型と3型に特徴的である(Cohen, 1993)。Cohen and Barone (1994)はさらに3種類のPfeiffer症候群における所見を集計した。

臨床的特徴

Pfeiffer (1964)は、3世代で8人が罹患し、男性から男性への伝播が2例認められた。顕著な特徴は、幅広く、親指が短く、つま先が大きいことであった。母指の近位指節骨は三角形または台形のいずれかであった(そして、ときに遠位指節骨と融合する)。その結果、母指は外側を向いていた(すなわち、他の指から離れていた)。Martsolfら(1971)は、母親と母親の半弟も罹患していると言われている罹患男児の症例について述べている。常染色体優性遺伝と一致する別の家系図がSaldinoら(1972)によって報告された。

Noack (1959)は43歳男性と彼の11か月の娘を報告したが、両者は先頭症と多合指症を示した。後者の重複(軸前多指症)を伴う母指および大趾の腫大、ならびに合指症について述べた。知能は明らかに正常であった。Pfeiffer (1964, 1969)によるNoack家系の追跡調査では、この疾患は尖頭合指症V型と同じであることが示されている。

Baraitserら(1980)は、変動性の範囲に関して特に有益な家系を報告した。発端者は本格的な症候群であったのに対し、前3世代の4同胞の8名は母趾が大きく、足趾(主に足趾2および3)の部分的合指症であった。発現の可変性はVanekとLosan (1982)によっても示された。Kroczekら(1986)は、Pfeiffer症候群に関連してKleblattschaedelを記載している。RasmussenとFrias (1988)は、Pfeiffer症候群の重度の症状を呈した女児について報告した。本症例は母親を詳細に調べるまで新たな突然変異を表していると考えられ、Pfeiffer症候群の軽度発現と一致する右母指の異常を示すことがわかった。母親は軽度の顔面中部形成不全と考えられた。母親におけるモザイク現象の可能性が強いと思われる。母親の父親は生まれた時40歳だった。

Stoneら(1990)は、Pfeiffer症候群の乳児で、気管が気管の全長および気管分岐部を越えて伸びる充実性軟骨板による軟骨輪の置換を示した症例を報告している。これにより気管狭窄が生じた。

Soekarmanら(1992)は、母親と息子における古典的Pfeiffer症候群について述べている。患児の息子はクローバー葉頭蓋骨異常を有していた。術後の患児の発育は正常と思われ、クローバー葉頭蓋骨異常の患児は全て予後不良ではないことが示された。

Vallino-Napoli (1996)は、2~12歳のPfeiffer症候群患者9例の聴覚学的および耳科学的特徴を検討した。難聴は9例中8例に認められた。難聴の程度は様々であったが、ほとんどの患者で中等度から重度であった。7例は伝音難聴、1例は混合性難聴であり、純粋に感音難聴であったものはなかった。4例に中耳滲出液の既往があった。CT所見は、外耳道の狭窄および/または閉鎖、中耳腔の形成不全、および拡大した中耳腔から成っていた。耳小骨は少数例で低形成であった。1例を除き、内耳の解剖学的構造は正常であった。

Robinら(1998)は、Pfeiffer症候群3型の小児7例の臨床経過を報告した。いずれも重篤な症状を呈していたが、発達は本質的に正常3例、軽度遅延2例、中等度遅延1例であった。

頭蓋顔面-骨格-皮膚異形成

Shotelersukら(2002)は、多発性縫合部頭蓋骨癒合症、持続性大泉門、角膜硬化、後鼻孔狭窄、耳道閉鎖、広母趾および大趾、重度の側弯症、黒色表皮腫、水頭症、精神遅滞を特徴とする詳細不明の頭蓋骨癒合症候群の15歳のタイ人男児を記述している。X線像ではT9~T12の椎体の骨性強直のほか、第1趾の上腕骨-橈尺関節、手根間関節、第5指の遠位指節間関節、腓骨-脛骨関節、足根間関節、遠位指節間関節の強直が認められた。

 

診断

出生前診断

Gonzalesら(2005)は、出生前に重篤なPfeiffer症候群と診断された3人の胎児を報告し、これらは全て、FGFR2遺伝子において同じヘテロ接合突然変異を有した(S351C; 176943.0024)。3例とも剖検時に軟骨性気管スリーブ(気管軟骨輪が癒合し硬い軟骨の筒状になった気管のこと)を有し、気管輪は見えなかった。また、全例に頸椎、胸椎、腰椎固定を含む椎体奇形が認められ、仙尾骨外転も2例に認められた。

 

遺伝

Pfeiffer症候群は常染色体優性疾患である(Pfeiffer, 1964; Saldino et al.、 1972)。Cohen (1993)は、7つのPfeiffer症候群家系(3世代および4つの2世代)が、少なくとも10の散発性症例に加えて報告されていると述べた。

Crouzon症候群およびPfeiffer症候群の散発例の研究において、Glaserら(2000)は4つの遺伝子内多型を用いて計41家系をスクリーニングした。このうち22例(各症候群11例)が有益であった。彼らは22家系に11の異なる突然変異を発見した。分子学的方法により、これらの異なる突然変異の起源は、分析されたすべての情報価値のある症例において父親由来であることが証明された。Crouzon症候群またはPfeiffer症候群患者の父親では、対照者の父親と比較して父親の年齢が高かった(34.50 +/7.65歳対30.45 +/1.28歳、P<0.01)。このデータは、Apert症候群を引き起こす散発性FGFR2突然変異および軟骨形成不全症を引き起こすFGFR3突然変異について、父親の高齢に関する過去の情報を拡張した。

 

マッピング

第8染色体

Robinら(1994)は、一部のPfeiffer症候群家系において8番染色体由来のマーカーの連鎖を示した。連鎖したDNAマーカーを含む人工染色体(YAC)上で蛍光in situハイブリダイゼーションを行うことにより、彼らはPfeiffer症候群の1遺伝子を第8染色体の動原体周辺領域に局在化した。この症候群における遺伝的不均一性は、他の家系における密接な連鎖の除外によって実証された。FGFR1は8p12‐p11.2にマップされていたため、Pfeiffer症候群の強力な候補遺伝子となった。

第10染色体

Pfeiffer症候群が8番染色体に連鎖していない家系(Pfeiffer (1964)が最初に報告した家系を含む)における連鎖解析により、Schellら(1995)はマーカーD10S190とD10S587の間の染色体10qへの連鎖を見出した。クルーゾン症候群(123500)は、以前にこの領域に関連し、FGFR2遺伝子突然変異によって引き起こされた。

 

分子遺伝学

FGFR1遺伝子に変異を有するPfeiffer症候群

Muenkeら(1994)は、第8染色体に連結された5つの無関係なPfeiffer症候群ファミリーの全ての罹患メンバーにおいて、FGFR1遺伝子(P252R; 136350.0001)における特異的突然変異を同定した。

Rossiら(2003)は、一般的なFGFR1 P252R突然変異を有する4つの罹患家系を報告し、その全てが、足の特徴的な奇形を示したが、可変性であるか、または頭蓋関与がないことを示した。足には、広く扁平な母趾の外観があり、通常は内側に偏位し、第2趾と第3趾の合指症がみられる。著者らは、この特徴的な足の出現は、頭蓋骨癒合を伴わない孤立した症例においてさえ、FGFR1におけるP252R突然変異の探索を促すはずであることを示唆した。

FGFR2遺伝子に変異を有するPfeiffer症候群

Schellら(1995)は、第10染色体に連鎖するPfeiffer症候群患者において、FGFR2遺伝子突然変異を同定した。Lajeunieら(1995)およびRutlandら(1995)は、一部のPfeiffer症候群患者においてFGFR2遺伝子突然変異を同定した。Lajeunieら(1995)は、散発性症例1例および家族性Pfeiffer症候群1例におけるFGFR2突然変異を記述した。Rutlandら(1995)は、散発性Pfeiffer症候群患者7例においてFGFR2の点突然変異を報告した;これらの患者のうち6例は、クルーゾン症候群でも報告されている2つのミスセンス突然変異を共有していた(176943.0001および176943.0002参照)。CrouzonおよびPfeifferの表現型は通常、家族内で「真」に繁殖し、異なる表現型を示す非血縁者における同一の突然変異の発見は非常に予想外の観察であった。

Bellusら(1996)は、優性頭蓋骨癒合症候群の非血縁家系10家系において、FGFR3遺伝子の細胞外ドメイン(134934.0014)にpro250-to-arg突然変異を記述した。この突然変異(749C-G)は、Pfeiffer症候群およびApert症候群でそれぞれ報告されたFGFR1(P252R; 136350.0001)およびFGFR2(P253R; 176943.0011)の突然変異に類似したFGFR3の位置で正確に起こる。Pfeiffer症候群および非症候性頭蓋骨癒合症におけるFGFR突然変異を詳細にレビューした。

重度のPfeifferフェノタイプ(表現型)を有する患者において、Tartaglia et al. (1997)は、FGFR2遺伝子のexon IIaにおけるde novo G-to-C置換を報告し、その結果、コドン290(T290C; 176943.0019)においてtrp-to-cysミスセンスミューテーションをもたらした。患者はPfeiffer症候群で見られる他の典型的な眼、手、足の異常と同様にクローバー葉頭蓋変形を有していた。FGFR2のコドン290におけるミスセンス突然変異は、クルーゾン症候群では以前に報告されていたが、Pfeiffer症候群では報告されていなかった。

Schaeferら(1998)は同様に、Pfeiffer症候群2型(176943.0032)の場合にT290C突然変異を見出した。児はクローバー葉頭蓋、眼球突出、橈尺骨癒合、広母指・母趾を有していたが、Antley-Bixler症候群(207410)と重複する所見が多かった。Trp290はFGFR2遺伝子の主要なホットスポットであると思われる;Crouzon症候群の古典的な症例ではMeyersら(1996)によってtrp290からargへの置換が認められ、Parkら(1995)によってCrouzon症候群の非典型的に軽度な型でtrp290からglyへの突然変異が認められた。Schaeferら(1998)は、エキソン7および9の免疫グロブリン様ドメインを規定する2つのFGFR2ホットスポット、trp290およびcys342の領域における配列を写真化した(図2)。

Plompら(1998)は、Pfeiffer症候群2型の非血縁患者5例、男児3例、女児2例を報告している。この型の患者のほとんどは生後まもなく死亡した。死因は肺障害、脳異常、未熟性、術後合併症などであった。患者のうち2名はcys342からargへの突然変異(176943.0002)を示した。

頭蓋顔面-骨格-皮膚異形成

頭蓋顔面骨格皮膚異形成を有する15歳のタイ人男児において、Shotelersukら(2002)は、FGFR2遺伝子における870G−Tトランスバージョンのヘテロ接合性を同定し、タンパク質遺伝子の細胞外ドメインにおけるW290C置換をもたらした(176943.0032)。Antley-Bixler症候群(207410)の特徴が重複しているPfeiffer症候群の1例においても、Schaeferら(1998)により同様の変異が報告されている。

 

疾患概念の歴史

Noack (1959)が記載した障害はMIMの初期版に「’acrocephalopolysyndactyly type I (ACPS I)」と記載されており、付加的な特徴として多指症の存在によりApert症候群(101200)とは異なると考えられた。この初期の分類では、Carpenter症候群(201000)は、「acrocephalopolysyndactyly II (ACPS II)」と命名された。

RobinowとSorauf (1975)は、彼らが「Noack症候群」と呼んだもので広範囲に罹患した家系を記述した。RobinowとSorauf (1975)によって報告された家族内の障害は180750に論じられている。

リファレンス

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この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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