この記事の筆者：仲田洋美（医師）
ダイヤモンドプラン｜78項目の包括的出生前診断 – ミネルバクリニック
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78項目の包括的出生前診断をNIPTで検査
妊娠中のご不安にお応えするため、ミネルバクリニックでは78項目の包括的な出生前診断「ダイヤモンドプラン」を実施しています。従来のNIPT検査では検出できなかった幅広い遺伝子疾患を一度の検査で確認することができます。
ダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種類、性染色体異常4種類、微細欠失症候群12種類、そして単一遺伝子疾患56種類の合計78項目を検査いたします。この包括的なアプローチにより、お子様の健康状態について詳細な情報を得ることが可能です。
ミネルバクリニックにNIPTを受けにいらっしゃる患者様の中には「できるだけ多くの項目を検査したい」という方が数多くいらっしゃいました。患者様のご要望と最新の遺伝子医学の知見から、包括的なNIPT検査「ダイヤモンドプラン」を実施しております。
ダイヤモンドプラン（包括的出生前診断）について
ダイヤモンドプランは、78項目の遺伝子疾患を一度の検査で確認できる包括的な出生前診断です。従来のNIPT検査では検出が困難だった幅広い遺伝子疾患を、最新のNGS（次世代シークエンシング）技術を用いて検出します。
検査対象は常染色体トリソミー6種類、性染色体異常4種類、微細欠失症候群12種類、単一遺伝子疾患56種類の合計78項目です。これにより、妊娠初期から幅広い遺伝子疾患のリスクを評価することができます。
ダイヤモンドプランによる包括的リスク評価
ダイヤモンドプランでは、母体血液から得られるセルフリー胎児DNAを分析して、胎児の遺伝子状態を評価します。従来の基本的なNIPT検査では検出できない多くの遺伝子疾患も含めて、包括的にスクリーニングすることができます。
NGS（次世代シークエンシング）技術により、読み取り深度で遺伝子配列を解析します。これにより、従来の検査では検出が困難だった遺伝子変異も検出することができます。78項目すべてについて精度の高い検査を実施しています。
ダイヤモンドプランの特徴
国内で実施している78項目の包括的NIPT検査（2025年8月7日当院調べ）
ミネルバクリニックは2025年より、78項目の包括的なNIPT検査であるダイヤモンドプランを実施しています。78項目という検査範囲により、妊娠初期からお子様の健康状態について詳細な情報を得ることができます。
検査は米国の遺伝子検査会社により実施されます。
NGS技術による検査
次世代シークエンシング（NGS）技術を用いることで、78項目すべてについて精度の高い検査を実施しています。従来の検査では検出困難だった遺伝子変異も含めて、包括的にスクリーニングすることが可能です。検査の性能については個別にご相談ください。
9週0日から検査可能
※ご希望の方は6週から検査を受けることもできます。
ダイヤモンドプランは他のNIPT検査と同様に、妊娠9週0日から検査をお受けいただけます。早期に検査を受けることで、遺伝専門医による詳細なカウンセリングの時間を確保でき、十分に検討することができます。
常染色体・性染色体・微細欠失・単一遺伝子を包括的に検査
ダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種類、性染色体異常4種類、微細欠失症候群12種類、単一遺伝子疾患56種類を一度の検査で確認できます。これにより、様々な原因による遺伝子疾患を包括的にスクリーニングすることが可能です。
単胎妊娠を対象とした検査
ダイヤモンドプランは単体妊娠（一人の赤ちゃん）を対象として設計された検査プログラムです。単胎妊娠における検査条件のもとで、78項目すべてについて検査を実施しています。双胎妊娠の方には他の検査プランをご案内いたします。
従来の検査では検出困難な遺伝子疾患の検査
ダイヤモンドプランでは従来のNIPT検査では検出できなかった多くの遺伝子疾患を検査対象としています。特に単一遺伝子疾患56種類については、妊娠初期の出生前超音波検査では異常として検出されにくいものも含まれており、出産後まで診断が困難な場合も少なくありません。
このような遺伝子疾患を妊娠初期から検出できることで、適切な医学的管理や治療方針の検討を早期から行うことができます。ダイヤモンドプランは、お子様とご家族にとって適切な選択をするための情報を提供します。
検査対象となる方
対象
妊娠9週以上の単胎妊娠のすべての妊婦さん
検査に適している方
単胎妊娠（一人の赤ちゃん）
自然妊娠または自己卵子による妊娠
検査をご検討いただく方
- 包括的な出生前診断を希望される方
- 高齢妊娠の方（母親35歳以上、父親40歳以上）
- 家族歴に遺伝性疾患がある方
- 過去に異常な超音波所見があった方
- 母体血清スクリーニングで陽性結果だった方
- 染色体異常の妊娠歴がある方
- 早期の検査を希望される方
- 侵襲的な診断手技を避けたい方
- 遺伝子医学に基づく検査を希望される方
検査方法
母体血液サンプルから得たセルフリー胎児DNAを分析します。78項目すべてについて、NGS（次世代シークエンシング）技術を用いて解析を行います。ダイヤモンドプランでは母体血液採取のみで検査が完了し、追加の検体採取は必要ありません。
セルフリー胎児DNAは母体の血漿成分から精製し、次世代シークエンシング技術「NGS」を用いて解析します。78項目すべてについて信頼できる読み取り深度により配列決定を行い、「バイオインフォマティクス」という解析手法によって遺伝子変異を評価します。
※ダイヤモンドプランでは母体血液採取のみで検査が完了します。検査直前まで飲食に関する制限はございません。
※検査当日は遺伝専門医による詳細なカウンセリングも行います。
検査結果について
陽性
- 病原性/可能性病原性変異が検出
検査によって78項目のうち1つ以上に病原性/可能性病原性変異が検出されたことを意味します。 - スクリーニング結果が陽性
赤ちゃんがスクリーニングを受けた疾患のうちの1つを有するリスクが高いことを意味します。
検査結果が陽性となった患者様には遺伝カウンセリングを実施させていただきます。また、どのような医学的決定を行うにしても、確定診断となる侵襲的診断検査を行ってからご判断されることが大切です。
陰性
- 検出された病原性/可能性のある病原性変異がない
スクリーニングされた78項目において、疾患を引き起こす変異が検出されなかったという結果です。 - スクリーニングの結果が陰性
胎児が健康であることを保証するものではありませんが、スクリーニングにより疾患のリスクが低いことを示します。
ダイヤモンドプランで検査する78項目
ダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種類、性染色体異常4種類、微細欠失症候群12種類、単一遺伝子疾患56種類の合計78項目を検査します。これにより、骨格異常、先天性心疾患、先天重複奇形症候群、神経発達障害など幅広い遺伝子疾患をスクリーニングできます。
※表は左右にスクロールして確認することができます。
| 検査カテゴリー | 項目数 | 主な検査内容 |
|---|---|---|
| 常染色体トリソミー | 6 | 13トリソミー（パトウ症候群）、15トリソミー、16トリソミー、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）、22トリソミーを検査。知的障害、心疾患、多臓器奇形などを引き起こす重要な染色体異常です。 |
| 性染色体異常 | 4 | 45,X（ターナー症候群）、47,XXX（トリプルX症候群）、47,XXY（クラインフェルター症候群）、47,XYY（ヤコブ症候群）を検査。性発達や身長、学習能力に影響する可能性があります。 |
| 微細欠失症候群 | 12 | 1p36欠失、4p16欠失（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）、5p15欠失（猫鳴き症候群）、15q11-q13欠失（プラダー・ウィリー/アンジェルマン症候群）、22q11.2欠失（ディジョージ症候群）など、様々な発達障害や奇形症候群を引き起こす微細な染色体欠失を検査します。 詳細は微小欠失症候群とは？NIPTで検査できる12種類の症候群と検査方法｜ミネルバクリニックをご覧ください。 詳細は |
| 単一遺伝子疾患 | 56 | ヌーナン症候群、アラジール症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群、骨形成不全症、コルネリア・デ・ランゲ症候群など、56種類の重要な単一遺伝子疾患を検査。神経発達障害、骨格系疾患、心血管系疾患、代謝異常など幅広い疾患をカバーします。 詳細は父親の加齢で増える赤ちゃんの疾患を検査｜56遺伝子de novo変異NIPT｜ミネルバクリニックのページをご覧ください。 |
よくあるご質問
- ダイヤモンドプランはどのような方が対象ですか
- 単胎妊娠（一人の赤ちゃん）で、自然妊娠または自己卵子による妊娠の方が対象です。双胎妊娠や卵子提供による妊娠の方は対象外となります。
- 妊娠何週から受けられますか？
- 妊娠9週0日から検査可能です。臨床研究として6週から実施しております。
- 78項目すべてを検査する必要がありますか？
- ダイヤモンドプランは78項目をセットで検査するプランです。個別項目のみの検査は実施しておりません。包括的な検査により、より多くの遺伝子疾患についてリスク評価が可能になります。
- 検査の性能はどの程度ですか？
- 78項目すべてについて精度の高い検査を実施しています。NGS技術により、従来の検査では検出困難だった遺伝子疾患も検出できます。詳細な検査性能については個別にご相談ください。
- 双胎妊娠の場合はどうなりますか？
- ダイヤモンドプランは単胎妊娠専用のため、双胎妊娠の方はお受けいただけません。双胎妊娠の方には、スタンダードプランや旧デノボプランなど、適切な代替検査をご案内いたします。
- 他の検査プランとの違いは何ですか？
- ダイヤモンドプランは78項目という包括的な検査です。基本的なトリソミー検査に加えて、微細欠失症候群12種類、単一遺伝子疾患56種類を一度に検査できる点が特徴です。
ダイヤモンドプラン
78項目検査プラン
常染色体＋性染色体＋微細欠失＋単一遺伝子
6種類
常染色体トリソミー
主要トリソミー
• パトウ症候群（13トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• ダウン症（21トリソミー）
その他トリソミー
• 15番染色体トリソミー
• 16番染色体トリソミー
• 22番染色体トリソミー
4種類
性染色体異常
• ターナー症候群（45,X）
• トリプルX症候群（47,XXX）
• クラインフェルター症候群（47,XXY）
• ヤコブ症候群（47,XYY）
12種類
微細欠失症候群
• 1p36欠失症候群
• ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
• 猫鳴き症候群
• 22q11.2欠失症候群（ディジョージ）
• プラダー・ウィリー症候群
• アンジェルマン症候群
他6種類
56種類
単一遺伝子疾患
• ヌーナン症候群
• アラジール症候群
• CHARGE症候群
• ソトス症候群
• 骨形成不全症
• レット症候群
他50種類
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その他の詳しい内容について
56種類の単一遺伝子疾患の詳細な検査内容については、遺伝カウンセリングでお問い合わせください。
※ 検査の性能については個別にご説明いたします。
