疾患概要
常染色体劣性知的発達障害37 autosomal recessive intellectual developmental disorder-37 (MRT37) は、染色体10q21上の
ANK3遺伝子（600465）のホモ接合体変異によって引き起こされる遺伝性障害です。このことは科学的な証拠に基づいており、遺伝子のホモ接合体変異がMRT37の主要な原因であることを示しています。
臨床的特徴
Iqbalら(2013)の研究では、パキスタン人の両親から生まれた3人の兄弟について以下の臨床的特徴が報告されました。
知的障害: 3人の兄弟全員が中等度の知的障害（IQ50未満）を持っていました。
発語の遅れ: すべての兄弟に発語の遅れがありました。
筋緊張低下と痙攣: 筋緊張低下や痙攣が報告されました。
睡眠障害: 睡眠障害も存在しました。
全体発達の遅れ: 3人の兄弟全員に全体発達の遅れが認められました。
行動異常: 攻撃性、多動性、歯ぎしりなどの重度の行動異常がすべての兄弟に見られました。
発作: 3人の兄弟のうち1人が発作を起こしました。
CTスキャン: 2人の患者のCTスキャンには異常が見られなかったと報告されています。
Huら(2019)の研究では、ペルシャ人の両親から生まれた2人の兄妹について知的発達障害と痙攣発作が報告されました。詳細な臨床的特徴は提供されていませんが、自閉症、小頭症、白質脳症などは認められなかったとのことです。
遺伝
Iqbalら（2013年）が報告した家系におけるMRT37の伝播パターンは、常染色体劣性遺伝と一致していることが示されています。つまり、この遺伝障害は親から子への常染色体劣性の形式で遺伝することが確認されています。この遺伝パターンは、家系内でのMRT37の伝播を説明する重要な情報となっています。
分子遺伝学
イクバルら（2013年）は、近親婚の両親から生まれたパキスタン人の3人のきょうだい（MRT37と行動異常を持つ）において、ANK3遺伝子（600465.0001）にホモ接合型のフレームシフト変異を同定しました。この変異はホモ接合性マッピングとエクソームシーケンシングによって発見され、サンガー法によるシーケンシングで確認されました。また、この変異は家族内で障害と共分離していました。
Huら（2019年）は、MRT37を持つ近親婚のペルシャ人家族（家族M312）の2人の患者において、ANK3遺伝子（600465.0004）にホモ接合型のフレームシフト変異を同定しました。この変種はエクソームシーケンシングによって発見され、サンガー法によるシーケンシングで確認されました。この家族は、主にイラン人で、2人以上の子供が知的発達障害を持つ404家族の大規模なコホートの一部でした。この変異の機能的研究や患者細胞の研究は行われませんでした。
参考文献
https://www.omim.org/entry/615493
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
