InstagramInstagram

TECPR2

TECPR2

TECPR2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異は常染色体劣性で遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia:HSP)を引き起こします。HSPは、緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし、随伴症状の有無により純粋型と複合型に分類されます。前者は通常、痙性対麻痺のみを呈するが、時に膀胱直腸障害、振動覚低下、上肢の腱反射亢進を伴うことがあり、後者は精神発達遅滞、痙攣、難聴、網膜色素変性症、魚鱗癬、脳梁の菲薄化などを伴います。

 
 
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓、

遺伝子名 TECPR2
遺伝子座MIM番号 615000
遺伝子座 14q32.31
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 遺伝性痙性対麻痺
疾患頻度 人口 10 万人あたり約 0.2 の有病率であると推定されている
症状 遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia: HSP)は,臨床的には緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし,病理学的には脊髄の錐体路,後索,脊髄小脳路の系統変性を主病変とする疾患群である。随伴症状の有無により,純粋型と複合型に分類される。前者は通常,痙性対麻痺のみを呈するが,時に膀胱直腸障害,振動覚低下,上肢の腱反射亢進を伴うことがあり,後者は精神発達遅滞,痙攣,難聴,網膜色素変性症,魚鱗癬,脳梁の菲薄化などを伴う。遺伝形式により,常染色体優性遺伝性(ADHSP),常染色体劣性遺伝性(ARHSP),X連鎖性劣性遺伝性(XRHSP)に分類される。頻度的には ADHSP が多く,ARHSP は少なく,XRHSP はまれである。純粋型,複合型ともいずれの遺伝形式もとりうるが,純粋型はADHSP において最も一般的であり,複合型は主に ARHSP や XRHSP に見られる。
表現型MIM番号 615031

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移