TAT

TAT遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異は常染色体劣性で高チロシン血症II型を引き起こします。血中チロシン値が高く、チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌･足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。

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遺伝子名	SYN1
遺伝子座MIM番号	613018
遺伝子座	16q22.2
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	高チロシン血症II型
疾患頻度	わが国での報告では数年に1人の発症
症状	細胞質チロシンアミノ基転移酵素(TAT)という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌･足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。
表現型MIM番号	276600