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SYN1

SYN1

SYN1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされます。
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遺伝子名 SYN1
遺伝子座MIM番号 313440
遺伝子座 Xp11.3-p11.2
遺伝形式 X連鎖性
疾患名 X連鎖性てんかん
疾患頻度
症状 SYN1遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされる。
表現型MIM番号 300491

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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