SYN1
SYN1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされます。
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遺伝子名 | SYN1 |
遺伝子座MIM番号 | 313440 |
遺伝子座 | Xp11.3-p11.2 |
遺伝形式 | X連鎖性 |
疾患名 | X連鎖性てんかん |
疾患頻度 | |
症状 | SYN1遺伝子の突然変異によってさまざまな学習障害、行動障害、巨頭症などを伴うX連鎖性てんかんが引き起こされる。 |
表現型MIM番号 | 300491 |
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