お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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PDHB

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遺伝子 PDHB
遺伝子座MIM番号 179060
遺伝子座 3p14.3
遺伝形式
疾患名 ピルビン酸脱水素酵素 E1β欠損症
疾患頻度 世界で400例あまりの報告がある。
症状 ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)はミトコンドリア内に存在し、嫌気性解糖系でブドウ糖から産生されたピルビン酸をアセチル-CoAに変換してTCA回路に送り込むエネルギー産生のために非常に大切な酵素複合体である。従ってピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症ではアセチル-CoA不足によりTCAサイクルが回らなくなり、その結果ミトコンドリア内でのATP産生が低下し組織・臓器がエネルギー不足に陥る。さらに基質であるピルビン酸が蓄積し乳酸に転換される結果、乳酸アシドーシスが生ずる。つまり、エネルギー不足と乳酸アシドーシスによる組織障害が本症の病態である。原因遺伝子としてPDHCの構成成分である、E1α(PDHA1), E1β(PDHB), E2(DLAT), E3(DLD), PDP1-2, PDK1-4, PDHX, (LIAS)の8種類が報告されている。このうち最も多いのはピルビン酸脱水素酵素 E1α欠損症で、PDHC欠損症全体の6割近くを占める。臨床症状を形作るのはエネルギー産生不足と乳酸アシドーシスで、症状の重篤度により3病型に分類される。(1)重症新生児型: 新生児期から乳児早期に、多呼吸、けいれん、意識障害、嘔吐、脳室拡大などの症状と重症高乳酸血症で発病し、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の主たる病因の1つである。女児に多い。(2)乳幼児型: 精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張低下、中枢神経奇形、顔貌異常などの症状と高乳酸血症で乳幼児期に発病する。画像上Leigh脳症を呈する患者も多い。(3)遅発型:軽い筋緊張低下、失調と高乳酸血症で幼児期から学童期に発病する。男児に多い。
表現型MIM番号 614111

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