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PAK3

PAK3

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遺伝子名 PAK3
遺伝子座MIM番号 300142
遺伝子座 Xq23
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 X連鎖性精神遅滞
疾患頻度
症状 適応行動の障害に関連し発達期に現れる、一般的に平均以下の知的機能を特徴とする。この知的欠損が非症候性のX連鎖精神遅滞の唯一の主要な症状である。
表現型MIM番号 300558

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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