NR0B1
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| 遺伝子名 | NR0B1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 300473 |
| 遺伝子座 | Xp21.2 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | X連鎖性先天性副腎低形成症(DAX-1異常症) |
| 疾患頻度 | 約12.500出生に一人とされている。 |
| 症状 | 副腎皮質の発生に関与する遺伝子の異常により、副腎の低形成を起こす疾患である。発症時期は新生児期から幼小児期に多いが、小児―思春期―青年期にかけて発症する遅発型も存在する。副腎の発生障害により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロン、グルココルチコイドであるコルチゾール、 副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）の分泌が生体の必要量以下に低下した状態である。X連鎖性先天性副腎低形成症(DAX-1異常症)では嘔吐、哺乳不良、色素沈着、低血圧、ショック症状などで発症する。発症時期は主に新生児期～乳幼児期であるが、成人になってから発症する例がある。思春期年齢になっても二次性徴の発達がみられない(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を合併する)。また精巣での精子形成は障害される。 |
| 表現型MIM番号 | 300200 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
