MTTP
遺伝子名；MTTP
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| 遺伝子 | MTTP |
| 疾患名 | 無β-リポタンパク血症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.2593G>T (p.Gly865Ter) |
| 検出率 | 90％ 69％ 70％ |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Benayoun, L. et al. (2007) |
| 程度 | 中～重 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/ |
| 症状 | リポタンパク粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送タンパクの遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポタンパクとして転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。 リポ蛋白粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送蛋白の遺伝子異常により発症する。小腸で吸収された食事性脂肪はリポ蛋白として転送されずに細胞内に蓄積するため脂肪吸収障害と、それに伴う脂溶性ビタミンの吸収障害（特にビタミンE欠乏）を認める。脂肪吸収の障害により、授乳開始とともに始まる脂肪便、慢性下痢、嘔吐と発育障害を呈する。また脂溶性ビタミンの吸収障害により、思春期までに網膜色素変性などの眼症状、多彩な神経症状（脊髄小脳変性による運動失調や痙性麻痺、末梢神経障害による知覚低下や腱反射消失など）を呈する。肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。ほかにビタミンK欠乏による出血傾向や心筋症による不整脈死の報告もある。 |
| 頻度 | 我が国で数家系 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
