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MTTP

MTTP

遺伝子名;MTTP

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遺伝子 MTTP
疾患名 無β-リポタンパク血症
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.2593G>T (p.Gly865Ter)
検出率 90%
69%
70%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Benayoun, L. et al. (2007)
程度 中~重
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/
症状 リポタンパク粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送タンパクの遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポタンパクとして転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。
リポ蛋白粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送蛋白の遺伝子異常により発症する。小腸で吸収された食事性脂肪はリポ蛋白として転送されずに細胞内に蓄積するため脂肪吸収障害と、それに伴う脂溶性ビタミンの吸収障害(特にビタミンE欠乏)を認める。脂肪吸収の障害により、授乳開始とともに始まる脂肪便、慢性下痢、嘔吐と発育障害を呈する。また脂溶性ビタミンの吸収障害により、思春期までに網膜色素変性などの眼症状、多彩な神経症状(脊髄小脳変性による運動失調や痙性麻痺、末梢神経障害による知覚低下や腱反射消失など)を呈する。肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。ほかにビタミンK欠乏による出血傾向や心筋症による不整脈死の報告もある。
頻度 我が国で数家系
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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