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MTRR

MTRR

遺伝子名;MTRR

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遺伝子 MTRR
疾患名 ホモシスチン尿症cblE型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.903+469T>C
c.1361C>T
c.1459G>A
c.1573C>T
c.1379T>G
検出率 >72%
分布 コーカサス
引用 Zavadáková P. et al. (2005)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_008/
症状 ホモシスチン尿症はメチオニンの代謝産物であるホモシステインが血中に蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。ホモシステインの重合体であるホモシスチンが尿中に検出される。狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指す。これは新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。
1)知的障害・てんかん・精神症状などの中枢神経系の異常
2)骨粗鬆症や高身長・クモ状指・側彎症・鳩胸・凹足・外反膝などの骨格の異常(マルファン症候群様体型)
3)水晶体亜脱臼:無治療の場合8歳ころまでに認められる
4)血栓症(冠動脈血栓症、肺塞栓、脳血栓塞栓症など):無治療の場合10代後半から認められる。生命予後を規定する因子となる。
なお、新生児マススクリーニング発見時には無症状である。
発達遅滞/知的障害、水晶体偏位および/または強度近視、骨格異常(高身長、クモ状四肢)、および血栓塞栓症を特徴的所見とする。いずれの臨床徴候も重症度の個人差が大きい。ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症とビタミンB6非反応性ホモシスチン尿症の2種類の表現型が知られている。B6反応性ホモシスチン尿症は、全例ではないが、概してB6非反応性ホモシスチン尿症よりも症状が軽い。無治療の患者の大多数は、8歳までに水晶体偏位をきたす。患者は、長身痩躯の無力体型(「マルファン様」体型)を示すことが多く、骨粗鬆症の傾向がある。血栓塞栓症が重篤化、早期死亡の主たる原因となる。無治療のホモシスチン尿症患者のIQは、10~138の広い範囲に及ぶ。IQの平均値は、B6反応性の患者が79に対してB6非反応性の患者は57である。本症の特徴としては、上記のほか、てんかん発作、精神医学的問題、ジストニアなどの錐体外路徴候、色素脱失、頬部潮紅、網状皮斑、および膵炎などが見られる。
頻度 1/80万
保因者頻度
新生児マススクリーニング 対象

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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