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MTMR2

MTMR2

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遺伝子名 MTMR2
遺伝子座MIM番号 603557
遺伝子座 11q.21
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 シャルコー・マリー・トゥース病(4B1型)
疾患頻度 欧米の疫学調査では1人/人口2500人、わが国でも1人/人口1万人との報告がある。
症状 一般的には0歳~20歳頃までに足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉が緩徐進行性に萎縮し、同部位の感覚が少し鈍くなり発症する。患者さんの多くは、足・足趾の変形(凹足)や足の筋力低下(スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど)、特徴的な歩き方(鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います)で気付かれる。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をおこすことがある。軽い症状は子供の頃から出現している方が多い。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もある。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状( 網膜や聴神経の障害)が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもいる。

シャルコー・マリー・トゥース病1型(CMT1)は、遠位筋の筋力低下および萎縮、感覚障害、神経伝導速度の低下(典型的には5~30 m/秒、正常値は40~45 m/秒以上)を特徴とする脱髄性ニューロパチーである。通常、緩徐進行性であり、多くは凹足奇形および左右の垂れ足を伴う。患者は通常5~25歳で発症する。患者の5%未満が車椅子生活となる。寿命は短縮されない。

シャルコー・マリー・トゥース病2型(CMT2)は、遠位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする軸索型(非脱髄型)ニューロパチーである。神経伝達速度は通常、正常域にあるが数値が低めになったり軽度異常域(35~48 m/秒)となる場合もある。末梢神経の肥大や肥厚はない。

CMT2の臨床像はCMT1とかなり重複するが、一般にCMT1患者と比べてCMT2患者の機能障害の程度は軽く、感覚障害も軽度である。

シャルコー・マリー・トゥース病4型(CMT4)は進行性の軸索性および脱髄性の運動・感覚ニューロパチー群である。常染色体劣性の遺伝形式をとることから他のCMTと区別される。患者には感覚障害と、しばしば凹足奇形を伴う遠位筋の筋力低下と萎縮という典型的CMT症状がみられる。

表現型MIM番号 601382

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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