MTM1
遺伝子名；MTM1
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| 遺伝子 | MTM1 |
| 疾患名 | 先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.141_144delAGAA c.139_141delAAA c.605delT c.593dupA c.969dupA c.49G>T c.1261-10A>G c.1262G>A c.1261C>T c.1456C>T c.1420C>T c.85C>T c.109C>T c.70C>T c.142G>T c.205C>T c.208C>T c.469G>A c.566A>G c.670C>T c.664C>T c.614C>T c.721C>T c.1190A>G c.2T>G c.3G>A c.63+1G>A c.63+3A>T c.64-1G>A c.137-11T>A c.137-3T>G c.145G>T c.145G>A c.205C>G c.226G>T c.231+1G>A c.231+2T>G c.514G>T c.528+1G>T c.529-2A>G c.535C>T c.549G>A c.550A>G c.557C>T c.611T>G c.629A>G c.637C>T c.676C>A c.678+1G>A c.679-1G>A c.679G>A c.683T>C c.743G>T c.757C>T c.779A>C c.791T>G c.958T>C c.1036T>C c.1040T>G c.1053+1G>C c.1120C>G c.1132G>A c.1136G>A c.1137G>A c.1139A>T c.1160C>A c.1180G>C c.1191T>G c.1204G>A c.1205G>C c.1210G>A c.1232G>A c.1233G>T c.1234A>G c.1244G>A c.1260+1G>A c.1261-1G>C c.1262G>T c.1307C>T c.1325T>A c.1328A>C c.1337G>A c.1353+1G>A c.1353+2T>C c.1354-1G>A c.1376A>T c.1378G>T c.1388T>G c.1388T>C c.1427G>T c.1433T>C c.1467+1G>T c.1467+1G>A c.1467+2T>A c.594C>A c.674T>C c.690G>T |
| 検出率 | >70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | de Gouyon B. M. et al. (1997) Laporte J. et al. (2000) Herman G. E. et al. (2002) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | X連鎖性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4726 |
| 症状 | 生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。また特徴的な顕微鏡所見を認めず、筋力低下などの筋症状と、顕微鏡で 非特異的な所見を示すのみで、⑥分類不能な先天性ミオパチー、と診断される方もいます。 |
| 頻度 | 国内での正確な頻度は不明です。海外の報告では、1000出生あたり0.06人、罹病率は10万人あたり3.5-5.0人とされています。国内にはおよそ1000～3000名の患者さんがいると推定されています。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
