MPI
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| 遺伝子名 | MPI |
| 遺伝子座MIM番号 | 154550 |
| 遺伝子座 | 15q24.1-q24.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性グリコシル化異常症IB型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 神経症状を欠き、消化管機能異常を呈する。周期性嘔吐症で発症することがある。難治性下痢、低血糖、出血傾向、蛋白喪失型胃腸症、腸管リンパ管拡張、消化管出血、肝機能障害(先天性肝線維症)を呈する。ATⅢ、FactorⅨが低下することがある。Mannose補充療法が有効であり、的確な診断が求められる。 |
| 表現型MIM番号 | 602579 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
